SINDROME DI GARDNER

SINDROME DI GARDNER
Codice esenzione : RB0040

Definizione
Malattia autosomica dominante caratterizzata da poliposi multipla con tendenza alla degenerazione maligna, fibromi e lipomi sottocutanei, esostosi ed osteomi delle ossa del cranio e della faccia e cisti epidermiche da inclusione (Medline Thesaurus).
Segni e sintomi
La sindrome di Gardner è caratterizzata da una triade costituita da polipi gastrointestinali, osteomi, e tumori del tessuto molle. I polipi sono numerosi ( solitamente più di 1000), di dimensioni minute ( dai 2 ai 5 mm) e sessili, sebbene si incontrino raramente forme peduncolate. I polipi interessano

SINDROME DI JACKSON WEISS

SINDROME DI JACKSON WEISS

Codice esenzione : RN0400

Definizione
Malattia autosomica dominante caratterizzata da craniosinostosi, malformazioni dei piedi e grande variabilita fenotipica. (Jabs et al. Jackson-Weiss and Crouzon syndromes are allelic with mutations in fibroblast growth factor receptor 2. Nat-Genet. 1994 Nov; 8(3): 275-9)

Segni e sintomi
Nella famiglia originaria sono risultati affetti, in modo variabile, 50 individui con una sindrome da craniosinostosi caratterizzata da proptosi, ipertelorismo e ipoplasia della porzione mediale della faccia. Alcuni dei membri affetti presentavano dita dei piedi molto simili a quelle che si riscontrano nella sindrome di Pfeiffer (sindattilia tra il secondo ed il terzo dito del piede e alluce grande disposto in posizione mediale). Le manifestazioni cliniche minori erano costituite da primo raggio metatarsale largo e corto, ossa tarsali di forma anomala e fusione tra calcagno e cuboide.

MALATTIA DI THOMSEN

MALATTIA DI THOMSEN

Compresa : DISTROFIE MIOTONICHE
Codice esenzione : RFG090
Definizione

Miotonia caratterizzata da spasmi tonici e rigidità di certi muscoli quando si tenta di fare un movimento dopo un periodo di riposo o quando vengono stimolati meccanicamente; la rigidità scompare con l'utilizzo dei muscoli. Ci sono forme autosomiche dominanti e forme autosomiche recessive della condizione (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).

Sindrome di Lennox-Gastaut

Codice esenzione : RF0130
Definizione
La sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) fa parte del gruppo delle encefalopatie epilettiche gravi dell'infanzia. L'incidenza è stimata in 1/1.000.000/anno e la prevalenza in 15/100.000. La LGS rappresenta il 5-10% dei pazienti epilettici e l'1-2% di tutti i casi di epilessia infantile. Questa malattia, definita epilessia generalizzata criptogenica o sintomatica, è caratterizzata da tre sintomi: crisi epilettiche multiple (assenze atipiche, convulsioni assiali toniche e cadute atoniche o miocloniche improvvise); onde lente diffuse intercriptiche all'elettroencefalogramma durante la veglia < 3 Hz, picchi ritmici rapidi (10 Hz) durante il sonno; lieve ritardo mentale associato a disturbi della personalità.

SINDROME DI NETHERTON

SINDROME DI NETHERTON

Compresa : ITTIOSI CONGENITE
Codice esenzione : RNG070

Definizione
La sindrome di Netherton comporta la combinazione di ittiosi, eczema e alopecia con disturbi dello stelo del capello (caratteristicamente tricoressi invaginata ove la punta distale del capello è invaginata nella prossimale, ma anche tricoressi nodosa o pili torti) (R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).
Si veda anche: :ITTIOSI CONGENITE
Segni e sintomi

MALATTIA DI TANGIER

MALATTIA DI TANGIER
Compresa : ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
Codice esenzione : RCG070

Definizione
E' un disordine familiare autosomico recessivo del metabolismo del colesterolo, caratterizzato da livelli estremamente bassi di colesterolo HDL, riduzione del colesterolo totale e da un aumento dei trigliceridi nel siero. Le caratteristiche cliniche includono: insorgenza prima dei 20 anni d'età,

MALATTIA DI DARIER

MALATTIA DI DARIER

Codice esenzione : RN0550

Definizione
Disordine di cheratinizzazione a progressione lenta, autosomico dominante, caratterizzato da papule di colorito dal roseo al marrone-rosso, che confluiscono a formare placche. Queste lesioni diventano scure con il tempo e frequentemente si fondono, con espansione papillomatosa e verrucosa maleodorante. Medline, Thesaurus
Segni e sintomi
Le lesioni caratteristiche consistono in papule, piccole, adese, del colore della cute che non sempre hanno localizzazione follicolare. Alla fine le lesioni si trasformano in croste giallastre e maleodoranti che confluiscono a formare placche estese grigio marroni, vegetanti; di solito colpiscono il volto, il collo, le spalle, il torace, il dorso e le superfici flessorie degli arti con distribuzione simmetrica. Possono comparire papule, fissurazioni, croste ed ulcere sulle membrane mucose di labbra, lingua, cavità orale, faringe, laringe e vulva. Aspetti variabili sono dati da ipercheratosi palmare e plantare e da distrofia ungueale con ipercheratosi del letto ungueale. Con l'esposizione alla luce solare si possono avere prurito grave, infezione secondaria, odore sgradevole ed aggravamento della dermatosi. La malattia di Darier può essere facilmente confusa con la dermatite seborroica o con le verruche piane. - Nelson
Cute: papule cheratotiche e lesioni bullose

DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE

DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE
Compresa : CONDRODISTROFIE CONGENITE
Codice esenzione : RNG050

Definizione
La distrofia toracica asfissiante è una sindrome congenita ereditaria che si trasmette come carattere autosomico recessivo, che presenta condrodistrofia della gabbia toracica e che spesso provoca asfissia nella prima parte del periodo neonatale; si presenta associata con difetti delle falangi e della pelvi. (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).
Segni e sintomi
Il quadro clinico è di solito quello di un neonato con il torace molto piccolo, con conseguenti disturbi respiratori, e con variabile brevità degli arti.

Fibrosi cistica

Fibrosi cistica
Sinonimo/i FC Mucoviscidosi
Codice Esenzione 018
Prevalenza 1-5 / 10 000
Trasmissione Autosomica recessiva
Età di esordio Neonatale/prima infanzia
Riassunto
La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica da sudorazione ad alto contenuto di sali e secrezioni mucose fortemente viscose. È la più frequente malattia genetica tra i bambini Caucasici. L'incidenza è variabile: è estremamente meno comune tra le popolazioni Asiatiche e Africane, rispetto a quelle dell'Europa e del Nord America, con differenze tra i vari paesi. La prevalenza in Europa non è nota, ma è compresa tra 1/8.000 e 1/10.000 individui. La malattia è cronica e in genere progressiva, con insorgenza di solito nella prima infanzia o, più raramente, alla nascita (ileo da meconio). Gli organi più colpiti sono l'apparato respiratorio (bronchite cronica), il pancreas (insufficienza pancreatica, diabete giovanile e, a volte, pancreatite) e, più raramente,

ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
Codice esenzione : RCG070

Definizione
Le lipoproteine sono macromolecole di dimensione sferica, contenenti un core centrale formato da lipidi non-polari (soprattutto trigliceridi ed esteri del colesterolo) ed un monostrato superficiale di lipidi polari (soprattutto fosfolipidi) e apoproteine.
La densità delle particelle lipoproteiche è inversamente proporzionale alla loro grandezza, che dipende dai contenuti di core lipidico non-polare a bassa densità, e di proteine di superficie ad alta densità. Secondo la densità ed alcune proprietà di composizione e di funzione, le lipoproteine sono classificate in più classi.

ITTIOSI CONGENITE

ITTIOSI CONGENITE
Codice esenzione : RNG070

Definizione
Le ittiosi si caratterizzano clinicamente per la desquamazione generalizzata. Il nome ittiosi deriva dal greco ichthys che significa 'pesce' e si riferisce alla somiglianza della cute alle squame del pesce. Le ittiosi rappresentano un gruppo eterogeneo di malattie, con forme ereditarie ed acquisite.
(Fitzpatrick's, Dermatology in General Medicine, Fifth Edition)
Segni e sintomi
- ITTIOSI X-LINKED
- ITTIOSI AUTOSOMICHE RECESSIVE
Le ittiosi congenite autosomiche recessive sono un gruppo eterogeneo di malattie che si presentano alla nascita con coinvolgimento generalizzato della cute e risparmio degli altri apparati.

SINDROME DI FRYNS

SINDROME DI FRYNS
Codice esenzione : RN0900

Definizione
La Sindrome di Fryns è una forma autosomica recessiva con anomalie congenite multiple, caratterizzata dalla presenza di ernia diaframmatica, facies atipica, e ipoplasia distale degli arti. I pazienti che sopravvivono al periodo neonatale rappresentano il 14 % dei casi rilevati. Le caratteristiche di coloro che sopravvivono includono la presenza con minor frequenza di ernia diaframmatica, più lieve ipoplasia polmonare, l'assenza di malformazioni cardiache complesse e di deficit di tipo neurologico. Nella Sindrome di Fryns sono state rilevate anomalie multiple del sistema nervoso centrale, comprendenti : agenesia del corpo calloso,

MALATTIA DI ADDISON SCHILDER

MALATTIA DI ADDISON SCHILDER
fa riferimento a ADRENOLEUCODISTROFIA
Codice esenzione : RF0120
Definizione
Il termine adrenoleucodistrofia è usato per descrivere due malattie geneticamente determinate che causano diversi gradi di malfunzionamento della corteccia surrenale e demielinizzazione del sistema nervoso, e sono caratterizzati da alti livelli di acidi grassi a catena molto lunga nei tessuti e nei fluidi corporei. La prima è legata al cromosoma X, l'anomalia biochimica è apparentemente confinata al metabolismo degli acidi grassi a catena molto lunga e la struttura dei perossisomi è normale. Il secondo ha un modello di trasmissione di tipo autosomico recessivo, è chiamata adrenoleucodistrofia neonatale e richiama la sindrome cerebroepatorenale di Zellweger nella quale il numero e la forma dei perossisomi sono diminuiti ed è presente un danno della funzione di almeno cinque enzimi

SINDROME DI RIEGER

SINDROME DI RIEGER

Codice esenzione : RN1050

Definizione
La sindrome di Rieger è conseguenza di un anomala scissura del segmento anteriore dell'occhio . Ciò determina ipoplasia dell'iride e adesione dell'iride alla superficie posteriore della cornea (sinechie). E' usualmente presente embriotoxon posteriore e il glaucoma può costituire una complicazione. La Sindrome di Rieger comprende, oltre alle caratteristiche sopraindicate, anche ipodonzia,

SINDROME DI BUDD CHIARI

SINDROME DI BUDD CHIARI

Codice esenzione : RG0110

Definizione
La sindrome di Budd-Chiari comprende un eterogeneo gruppo di disordini caratterizzati dall'ostruzione del ritorno venoso epatico a livello delle venule epatiche, delle vene sovra-epatiche, della vena cava inferiore o dell'atrio destro.L'ostruzione al ritorno venoso epatico produce un aumento della pressione nei sinusoidi epatici e ipertensione portale. Le conseguenti stasi e congestione producono un danno ipossico a carico delle cellule epatiche adiacenti. Questo meccanismo culmina nello sviluppo di necrosi degli epatociti nella regione centrolobulare con progressiva fibrosi centrolobulare, iperplasia nodulare rigenerativa ed infine cirrosi epatica (Narayanan Menon KV, Shah V, Kamath PS. The Budd-Chiari syndrome. N Engl J Med. 2004;

Sindrome metabolica e diabete di tipo 2 nell'età evolutiva

Sindrome metabolica e diabete di tipo 2 nell'età evolutiva

I bambini sono sempre più spesso sovrappeso o obesi e lo sono sempre prima. È noto che questa condizione prelude, nell'età adulta, a scompensi e patologie di vario tipo
. Non è invece abbastanza noto che tra questi soggetti è possibile riscontrare, già in età pediatrica, alterazioni nel metabolismo del glucosio, insulino resistenza e, soprattutto dopo la pubertà, un vero e proprio diabete di tipo 2. In Italia, probabilmente per un differente mix etnico e forse per le abitudini alimentari, questi casi sono pochi, ma la percentuale di bambini e ragazzi obesi è la più alta in Europa. Questo libro è destinato ai Pediatri di Famiglia ma anche a tutte le persone che sono interessate al problema: genitori di bambini e ragazzi 'a rischiò, educatori, operatori della prevenzione e dell'assistenza, dirigenti del Sistema Sanitario e scolastico. Questa sfida richiede un intervento sul fronte della prevenzione e dello screening oltre, naturalmente, alla terapia.
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SINDROME DI TOWNES-BROCKS

SINDROME DI TOWNES-BROCKS
Codice esenzione : RN1240

Definizione
La sindrome di Townes-Brocks è una patologia autosomica dominante caratterizzata da malformazioni multiple ed espressione variabile. I reperti principali includono anomalie dell'orecchio esterno, perdita dell'udito, polidattilia preassiale e pollici trifalangei, ano imperforato e malformazioni renali. L'intelligenza è generalmente normale, sebbene si riportino quadri di ritardo mentale lieve o moderato.

SINDROME DI WEST

                             SINDROME DI WEST

Codice esenzione : RF0140

Definizione
La sindrome di West (WS) è un disordine cerebrale unico, che colpisce quasi esclusivamente gli infanti prima dei 12 mesi. La WS è una distinta encefalopatia globale età correlata, che comprende molteplici disturbi dello sviluppo cerebrale , per questo, la WS rappresenta una sindrome che simboleggia la neurologia pediatrica nella sua totalità (Fukuyama Y. History of clinical identification of West syndrome-in quest after the classic. Brain and development. (2001);23:779-787). Colpisce metà dei bambini con epilessia severa, uno su 2000-3000 nati vivi, per il 60% maschi.. Il picco di presentazione è nel primo anno di vita. La malattia combina le manifestazioni di una triade:

Cosa sono le malattie rare?

Cosa sono le malattie rare?
COSA SONO
Una malattia è considerata "rara" quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti. La bassa prevalenza nella popolazione non significa però che le persone con malattia rara siano poche. Si parla infatti di un fenomeno che colpisce milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa. Del resto, il numero di Malattie Rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7000 e le 8000.

APNEA INFANTILE

APNEA INFANTILE
Codici esenzione : RP0050

Definizione
L'apnea è un arresto del flusso d'aria che interviene durante la respirazione. Se sufficientemente prolungato può accompagnarsi a cianosi. E' evento più frequente nel neonato, soprattutto se pretermine, ed è generalmente espressione di un problema neurologico centrale (centro bulbare del respiro) o di una ostruzione delle vie aeree da cause diverse, quali: prematurità, ipossia, emorragia cerebrale, sedazione durante il parto, sepsi, ostruzione delle vie respiratorie, convulsioni. Apnee anche gravi sono invece