sindrome delle piastrine grigie (SPG) Sindrome piastrine grigie, trovato il gene responsabile della rarissima malattia La scoperta è stata resa possibile dalle moderne tecniche di genomica C’è una malattia del sangue, chiamata sindrome delle piastrine grigie (SPG) che è estremamente rara – circa 50 casi diagnosticati – e che fino ad oggi è rimasta piuttosto misteriosa poiché non si sapeva esattamente da che cosa derivasse. Probabilmente, visto che la diagnosi non si basava su un test genetico e fino ad oggi non esiste nemmeno un farmaco specifico molti casi sono rimasti sottodiagnosticati anche se la malattia è nota già dal 1970. La sindrome è caratterizzata da trombocitopenia, piastrine con grossi vacuoli, che sono appunto di colore grigio al microscopio ottico, eterogeneità clinica e genetica e prognosi favorevole. Secondo gli esperti la malattia dovrebbe essere ereditaria ed avere origine genetica. Clinicamente, è caratterizzata da facile sanguinamento, epistassi, menorragia e allungamento del tempo di sanguinamento. Le piastrine sono le seconde cellule più comuni del sangue e il loro ruolo principale è controllare che la parete del vaso sanguigno non sia danneggiata. Sono responsabili anche di organizzare il lavoro di riparazione della parete del vaso sanguigno quando è necessario. Ma le piastrine hanno anche un "lato oscuro". Quando le pareti dei vasi sono danneggiate, le piastrine potrebbero potenzialmente generare dei coaguli di sangue che potrebbero causare ictus o infarto nei casi più gravi. Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli, |
14/11/11
sindrome delle piastrine grigie (SPG)
10/11/11
MALATTIA DI MORQUIO
MALATTIA DI MORQUIO
Compresa : MUCOPOLISACCARIDOSI
Codice esenzione : RCG140
Definizione
Malattia genetica del metabolismo dei mucopolisaccaridi caratterizzata da anomalie scheletriche, instabilita articolare, sviluppo di mielopatia cervicale ed eccessiva escrezione urinaria di cheratan solfato. Esistono due forme distinte dal punto di vista biochimico, ciascuna dovuta a deficit di un enzima diverso-Medline Thesaurus
La Sindrome di Morquio e legata ad una difettosa degradazione del cheratan solfato. Sono stati riconosciuti due difetti enzimatici, e ciascuno si accompagna ad un ampio spettro di manifestazioni cliniche: il deficit di N-acetilgalattosamina 6-solfatasi, proprio della Sindrome di Morquio di tipo A, e il deficit di beta-galattosidasi proprio della Sindrome di Morquio di tipo B. Entrambe le sindromi sono caratterizzate da nanismo con tronco corto, fini depositi corneali, displasia scheletrica (psondiloepifiseale) distinta da quella presente nelle altre Mucopoliosaccaridosi, e mantenimento dell'intelligenza.
08/11/11
SINDROME DI ADAMS OLIVER
SINDROME DI ADAMS OLIVER
Codice esenzione : RN0340
Definizione
E' una malattia molto rara caratterizzata da difetti del cuoio capelluto e da anormalita delle dita delle mani e dei piedi, delle braccia e/o delle gambe. Le anormalita fisiche associate con questo disordine differiscono tra gli individui affetti. Alcuni casi possono essere molto lievi e altri severi. Nei neonati, i difetti del cuoio capelluto sono presenti alla nascita (congeniti) ed includono uno o piu aree glabre che possono avere vasi sanguigni molto dilatati direttamente sotto la pelle affetta. Nei casi severi, puo essere presente un difetto delle ossa del cranio.
I neonati con questo difetto hanno tipicamente malformazioni delle mani, delle braccia, dei piedi, e/o delle gambe: per esempio dita delle mani e dei piedi molto piccole (ipoplastiche), mancanza di mani e/o gambe piccole. In alcuni casi, possono essere presenti altre anormalita. Alcuni casi sono di tipo sporadico (per esempio per mutazioni genetiche spontanee). L'eredita e autosomica dominante. -NORD
03/11/11
Sindrome di Poland
La sindrome di Poland rientra tra le malattie rare e colpisce, mediamente, una persona ogni 20/30000 con un’incidenza più alta nel sesso maschile. Fu diagnosticata nel 1841 per la prima volta dal medico Inglese Alfred Poland da cui prende il nome. Descrizione clinica: La sindrome si caratterizza per anomalie che colpiscono i muscoli del torace e/o di un arto superiore monolaterale. Malformazioni più o meno gravi, che possono interessare i muscoli pettorali fino alla mancanza totale degli stessi, le costole, il torace, la ghiandola mammaria, le dita ed anomalie del rachide. Come si presenta:Si presenta con una variabile combinazione di: A livello del torace:
Problematiche legate alla Poland
Chi ha la Poland può trasmetterla? Ancora oggi non si conosce con certezza la causa della sindrome di Poland anche se si suppone possa essere un anomala formazione della vascolarizzazione embrionale con interruzione dell’arteria succlavia, intorno al 46° giorno di sviluppo embrionale, con precoce insufficienza di afflusso all’arto distale e della regione pettorale, a cui fa seguito una cascata di eventi malformativi caratteristici della condizione. La causa di questa interruzione non è ancora nota e potrebbe essere secondaria ad esposizione a fattori ambientali teratogeni (fumo, farmaci, e trauma), fattori genetici (trasmissione monogenica e multifattoriale). I modelli genetici relativi a questa anomalia sono di due tipi:>
Le caratteristiche fenotipiche della sindrome non sono ancora state descritte in un’ampia casistica di pazienti. E' in corso un progetto di ricerca in tal senso, se vuoi saperne di più clicca QUI. A cura di: Prof. Roberto Ravazzolo, Dr.ssa Margherita Lerone, Dr.ssa Anwar Baban, Dr.ssa Lara Bricco U.O. Genetica Molecolare e CitogeneticaIstituto G. Gaslini Genova | |
31/10/11
CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINA
CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINA
Codice esenzione : RC0200
Deficienza della proteasi inibitrice alfa1-antitripsina responsabile della degradazione dell'elastina delle cellule alveolari e di altre proteine strutturali di altri tessuti. -Medline Thesaurus
Vengono osservati due tipi di malattie. Un disturbo epatico caratterizzato da inclusioni epatiche a causa della tendenza dell'alfa1-antitripsina (Z) di autoaggregarsi. E' caratterizzato da epatomegalia e cirrosi. La deficienza di alfa1-antitripsina porta ad uno squilibrio tra proteasi e inibizione di proteasi nel polmone, favorendo la distruzione della parete alveolare. Ne risulta una malattia polmonare
20/10/11
Malattia di Tay-Sachs
Malattia di Tay-Sachs
18/10/11
SINDROME DI SIMPSON GOLABI BEHMEL
Definizione
Sindrome macrosomica neonatale contraddistinta da testa grande con lineamenti grossolani, labbra ispessite, bocca larga, macroglossia, voce rauca, palato alto e arcuato, malposizionamento dei denti, mascella prominente, collo corto ed epatosplenomegalia.
(R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).
17/10/11
SINDROME DI TAY
14/10/11
GRANULOMATOSI DI WEGENER
GRANULOMATOSI DI WEGENER
Codice esenzione : RG0070
Definizione
Malattia multisistemica che colpisce principalmente i maschi, caratterizzata da vasculite granulomatosa necrotizzante che coinvolge le alte e le basse vie respiratorie, da glomerulonefrite e da vasculite sistemica di grado variabile dei piccoli vasi. Viene considerata una aberrante reazione di ipersensibilita nei confronti di un antigene sconosciuto. (Dorland, 27th ed) (Medline Thesaurus).
La granulomatosi di Wegener e, come definita da Goldman e Churg, una malattia sistemica fulminante che coinvolge sistemi organici multipli. L'osservazione clinica suggerisce che la malattia esista in due forme: una forma lieve chiamata limitata, o granulomatosi di Wegener locoregionale, e una forma fulminante chiamata attiva, generalizzata o granulomatosi di Wegener disseminata.
Uno studio condotto sulla popolazione di Norfolk, nel regno Unito, ha rilevato una prevalenza di 8.5 su un milione. La malattia si manifesta tipicamente nella quarta e nella quinta decade, sebbene sia stata riportata un'insorgenza che puo situarsi tra i 7 e 75 anni di vita. Puo colpire entrambi i sessi; alcune serie di studi rilevano una preponderanza nel sesso maschile con un rapporto di 1.5:1. La granulomatosi di Wegener si manifesta piu frequentemente nei pazienti bianchi ma e stata osservata anche in Africani Americani e in Spagnoli.
03/10/11
Sindrome di Usher
Come si sviluppa
La sindrome di Usher è una malattia congenita che si manifesta con deficit uditivo più o meno grave alla nascita associato ad una perdita progressiva della vista, causata da una degenerazione della retina (nota come retinite pigmentosa).
Si riconoscono 3 tipi di sindrome di Usher.
01/10/11
sindrome di Zellweger
sindrome di Zellweger
27/09/11
sindrome di Conn
sindrome di Conn
23/09/11
ACONDROGENESI
Codici Codice esenzione : RNG050
20/09/11
SPRUE CELIACA
SPRUE CELIACA
Codice esenzione : RI0060
Definizione
Intolleranza permanente alla gliadina, proteina del grano contenuta nella dieta, ed alle altre proteine ad essa correlate, che determina lesioni mucose in individui geneticamente predisposti.
(Wyllie/Hyams, Pediatric Gastrointestinal Disease, Second Edition)
Segni e sintomi
Le caratteristiche cliniche della malattia variano considerevolmente, soprattutto a seconda dell'eta di esordio. I sintomi intestinali sono frequenti nei bambini in cui la diagnosi viene effettuata entro i primi due anni di vita. Sono spesso presenti deficit di crescita, diarrea cronica, distensione addominale, debolezza muscolare, anoressia ed irritabilita. Il vomito puo presentarsi in un terzo dei pazienti con presentazione precoce della malattia. La storia clinica indica che la crescita avviene normalmente nei primi mesi di vita, ma nell'arco di settimane o mesi dopo l'introduzione di grano nella dieta, le feci diventano maleodoranti, untuose, voluminose, e l'addome diventa disteso. L'incremento ponderale si arresta, l'appetito diminuisce, ed il bambino diventa fastidioso ed apatico. Alcuni pazienti possono avere forme piu gravi di malattia, con diarrea profusa, conducente a disidratazione e shock (crisi celiaca).
18/09/11
12/09/11
Sindrome di Marfan
Sindrome di Marfan
27/08/11
SINDROME DI PRADER WILLI
SINDROME DI PRADER WILLI
Nome Inglese: Prader-Willi Syndrome (PWS)
Frequenza: circa un neonato su 15.000.
Che cos'è la sindrome di Prader-Willi: E’ una sindrome complessa di origine genetica, caratterizzata da alterazioni del comportamento e da disturbi di vario tipo. Fra le alterazioni comportamentali caratteristiche troviamo l’iperfagia, cioè la spinta ad alimentarsi in modo assolutamente incontrollato.
Come si manifesta: I neonati affetti dalla sindrome di Prader-Willi manifestano ipotonia, cioè un abbassamento del tono muscolare, che causa debolezza diffusa. Per questo hanno spesso gravi difficoltà nell’alimentarsi, con problemi di suzione e deglutizione, tali da richiedere l’utilizzo del sondino nasogastrico. L’ipotonia migliora con il tempo e già in età infantile i bambini cominciano a mostrare alterazioni del comportamento, tra cui spicca l’iperfagia, cioè il bisogno incontrollabile di cibo, che rappresenta uno dei maggiori problemi causati dalla sindrome e che, in assenza di interventi, può portare ad una grave obesità e a complicazioni anche fatali. Mangiare in modo "compulsivo" e l’ossessione per il cibo iniziano solitamente prima dei 6 anni. L’impulso ad introdurre cibo è travolgente e porta le persone affette a mangiare qualunque cosa capiti a tiro, compresi alimenti liquidi e solidi scaduti o avariati, con gravi pericoli per la salute. L’alimentazione richiede perciò costante attenzione da parte dei genitori o di chi si prende cura del bambino con sindrome di Prader-Willi. Si pensa che a causare l’iperfagia sia una disfunzione dell’ipotalamo (la regione del cervello che regola l’appetito). L’appetito insaziabile può portare ad incremento di peso, spesso molto rapido, tale da compromettere la salute fino a mettere in pericolo la vita. Le persone affette dalla sindrome devono essere costantemente sorvegliate in tutte le situazioni dove è raggiungibile cibo. I malati che hanno un peso normale hanno raggiunto questo obiettivo perché sottoposti a rigido controllo esterno della dieta e dell’introduzione di cibo. II bambini con sindrome di Prader-Willi hanno un carattere gioviale ed allegro e solitamente non presentano problemi di comportamento. La maggior parte di ragazzi ed adulti affetti dalla sindrome ha invece difficoltà comportamentali, che coincidono con l’insorgenza dell’iperfagia, anche se non tutti i problemi di comportamento sono da correlare al cibo. Le persone affette subiscono spesso cambiamenti
14/08/11
SINDROME DI SANFILIPPO
Compresa : MUCOPOLISACCARIDOSI
Definizione
Mucopolisaccaridosi caratterizzata da escrezione urinaria di eparan solfato, ritardo mentale progressivo, lieve nanismo ed altre anomalie scheletriche. Esistono quattro forme indistinguibili dal punto di vista clinico, ma distinte dal punto di vista biochimico, ciascuna dovuta a deficit di un enzima diverso. (Medline Thesaurus)
08/08/11
DEFICIENZA DI ACTH
L'ormone adrenocorticotropo ipofisario (ACTH) è diminuito o assente.
La deficienza di ACTH si può presentare dopo resezione chirurgica di un adenoma ipofisario secernente ACTH.
06/08/11
MALATTIA DI BEHCET (BS)
Cos’è?
La sindrome di Behcet o la malattia di Behcet (BS) è una vasculite sistemica (infiammazione dei vasi sanguigni) la cui causa è sconosciuta, è caratterizzata da ricorrenti ulcere orali e genitali, con un interessamento agli occhi, alle articolazioni, alla pelle, ai vasi sanguigni e al sistema nervoso. BS si chiama così da un dottore turco, il Prof Dr Hulusi Behcet, che la descrisse nel 1937.
Quanto è comune?
BS è più comune in alcune parti del mondo. La distribuzione geografica della BS coincide con la storica “via della seta”. Si osserva principalmente nei paesi dell’ estremo oriente, medio oriente e del bacino del mediterraneo (Giappone, Corea, Iran, TurchiLa sindrome di Behcet o la Malattia di Behçet (BS) e Una vasculite sistemicaa, Tunisia e Marocco). La stima nella popolazione adulta è di 1 caso su 10000 in Giappone e 1-3 su mille in Turchia. Nel nord Europa è invece di circa 1 caso su 300000.
Alcuni casi sono riportati in Australia e negli Stati Uniti. La BS nei bambini è rara anche nelle popolazioni ad alto rischio. I criteri diagnostici si completano prima dei 16 anni in approssimativamene il 3% di tutti i pazienti affetti da BS.
In generale, l’inizio della malattia è tra i 20 e i 35 anni. Si distribuisce equamente tra entrambi i sessi, anche se i maschi sono più gravi.
Quali sono le cause della malattia?
Le cause della malattia sono sconosciute (malattia idiopatica). Una predisposizione genetica può