MALATTIA DI MORQUIO

MALATTIA DI MORQUIO

Compresa : MUCOPOLISACCARIDOSI
Codice esenzione : RCG140

Definizione

Malattia genetica del metabolismo dei mucopolisaccaridi caratterizzata da anomalie scheletriche, instabilita articolare, sviluppo di mielopatia cervicale ed eccessiva escrezione urinaria di cheratan solfato. Esistono due forme distinte dal punto di vista biochimico, ciascuna dovuta a deficit di un enzima diverso-Medline Thesaurus

Segni e sintomi

La Sindrome di Morquio e legata ad una difettosa degradazione del cheratan solfato. Sono stati riconosciuti due difetti enzimatici, e ciascuno si accompagna ad un ampio spettro di manifestazioni cliniche: il deficit di N-acetilgalattosamina 6-solfatasi, proprio della Sindrome di Morquio di tipo A, e il deficit di beta-galattosidasi proprio della Sindrome di Morquio di tipo B. Entrambe le sindromi sono caratterizzate da nanismo con tronco corto, fini depositi corneali, displasia scheletrica (psondiloepifiseale) distinta da quella presente nelle altre Mucopoliosaccaridosi, e mantenimento dell'intelligenza.

SINDROME DI ADAMS OLIVER

                                SINDROME DI ADAMS OLIVER

Codice esenzione : RN0340

Definizione

E' una malattia molto rara caratterizzata da difetti del cuoio capelluto e da anormalita delle dita delle mani e dei piedi, delle braccia e/o delle gambe. Le anormalita fisiche associate con questo disordine differiscono tra gli individui affetti. Alcuni casi possono essere molto lievi e altri severi. Nei neonati, i difetti del cuoio capelluto sono presenti alla nascita (congeniti) ed includono uno o piu aree glabre che possono avere vasi sanguigni molto dilatati direttamente sotto la pelle affetta. Nei casi severi, puo essere presente un difetto delle ossa del cranio.
I neonati con questo difetto hanno tipicamente malformazioni delle mani, delle braccia, dei piedi, e/o delle gambe: per esempio dita delle mani e dei piedi molto piccole (ipoplastiche), mancanza di mani e/o gambe piccole. In alcuni casi, possono essere presenti altre anormalita. Alcuni casi sono di tipo sporadico (per esempio per mutazioni genetiche spontanee). L'eredita e autosomica dominante. -NORD

Sindrome di Poland

Sindrome di Poland

La sindrome di Poland rientra tra le malattie rare e colpisce, mediamente, una persona ogni 20/30000 con un’incidenza più alta nel sesso maschile. Fu diagnosticata nel 1841 per la prima volta dal medico Inglese Alfred Poland da cui prende il nome. Descrizione clinica: La sindrome si caratterizza per anomalie che colpiscono i muscoli del torace e/o di un arto superiore monolaterale. Malformazioni più o meno gravi, che possono interessare i muscoli pettorali fino alla mancanza totale degli stessi, le costole, il torace, la ghiandola mammaria, le dita ed anomalie del rachide. Come si presenta:Si presenta con una variabile combinazione di: A livello del torace: Assenza o ipoplasia/aplasia toracica costale del muscolo pettorale maggiore e minore Assenza dei muscoli serrato anteriore, gran dorsale e deltoide Mancato sviluppo del capezzolo/mammella Depressione delle coste: aplasia o malformazione delle cartilagini costali 2a-4a o 3a-5a Assenza di parti del muscolo serrato o dell’obliquo esterno Ipoplasia della cute e del grasso sottocutaneo Scapola alta Rotazione dello sterno verso il lato coinvolto Assenza di peli ascellari A livello della mano e del braccio (ectromelia-brachisindattilia) brevità delle dita, specialmente dell’indice, medio ed anulare, per l’accorciamento o l’assenza della falange intermedia sindattilia semplice completa delle dita ipoplasiche ipoplasia della mano e dell’avambraccio Anomalie cardiache, renali e genitali Problematiche legate alla Poland Problemi estetici Problemi strutturali Anomalie funzionali Movimenti parossistici della parete toracica e progressiva erniazione del polmone attraverso il difetto Riduzione della funzionalità polmonare Mancanza di protezione (sport da contatto, protezioni) Debolezza muscolare Scoliosi toracica Funzionalità della mano Problemi psicologici dei genitori e del paziente La cura della sindrome prevede gli interventi correttivi e/o ricostruttivi del caso ( torace e mano) in relazione alla diversa età del paziente. Chi ha la Poland può trasmetterla? Ancora oggi non si conosce con certezza la causa della sindrome di Poland anche se si suppone possa essere un anomala formazione della vascolarizzazione embrionale con interruzione dell’arteria succlavia, intorno al 46° giorno di sviluppo embrionale, con precoce insufficienza di afflusso all’arto distale e della regione pettorale, a cui fa seguito una cascata di eventi malformativi caratteristici della condizione. La causa di questa interruzione non è ancora nota e potrebbe essere secondaria ad esposizione a fattori ambientali teratogeni (fumo, farmaci, e trauma), fattori genetici (trasmissione monogenica e multifattoriale). I modelli genetici relativi a questa anomalia sono di due tipi:> Sporadica con rischio di ricorrenza trascurabile Autosomica dominante con penetranza incompleta La ricerca Clinica Le caratteristiche fenotipiche della sindrome non sono ancora state descritte in un’ampia casistica di pazienti. E' in corso un progetto di ricerca in tal senso, se vuoi saperne di più clicca QUI. A cura di: Prof. Roberto Ravazzolo, Dr.ssa Margherita Lerone, Dr.ssa Anwar Baban, Dr.ssa Lara Bricco U.O. Genetica Molecolare e CitogeneticaIstituto G. Gaslini Genova

CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINA

CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINA

Codice esenzione : RC0200

Definizione

Deficienza della proteasi inibitrice alfa1-antitripsina responsabile della degradazione dell'elastina delle cellule alveolari e di altre proteine strutturali di altri tessuti. -Medline Thesaurus
Vengono osservati due tipi di malattie. Un disturbo epatico caratterizzato da inclusioni epatiche a causa della tendenza dell'alfa1-antitripsina (Z) di autoaggregarsi. E' caratterizzato da epatomegalia e cirrosi. La deficienza di alfa1-antitripsina porta ad uno squilibrio tra proteasi e inibizione di proteasi nel polmone, favorendo la distruzione della parete alveolare. Ne risulta una malattia polmonare

Malattia di Tay-Sachs

                                                                Malattia di Tay-Sachs

La malattia di Tay-Sachs è una patologia del sistema nervoso tramandata ereditariamente.

CAUSE: La malattia di Tay-Sachs si verifica quando nel corpo manca l’esosaminidasi A, una proteina che aiuta ad abbattere una sostanza chimica trovata nel tessuto nervoso chiamato gangliosidi. Senza questa proteina i gangliosidi, in particolare il ganglioside GM2, si accumulano nelle cellule, soprattutto nelle cellule nervose del cervello.

SINDROME DI SIMPSON GOLABI BEHMEL

                                                        SINDROME DI SIMPSON GOLABI BEHMEL 

Codici Codice esenzione : RN1120

Definizione
Sindrome macrosomica neonatale contraddistinta da testa grande con lineamenti grossolani, labbra ispessite, bocca larga, macroglossia, voce rauca, palato alto e arcuato, malposizionamento dei denti, mascella prominente, collo corto ed epatosplenomegalia.
(R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).

Segni e sintomi

SINDROME DI TAY

                                                            SINDROME DI TAY

 Codice esenzione : RN1710


Definizione

Associazione di ittiosi, fragilita dei capelli, deterioramento intellettivo, ridotta fertilita e bassa statura (sindrome IBIDS). (Fitzpatrick's, Dermatology in General Medicine, Fifth Edition-International Edition)

Segni e sintomi

GRANULOMATOSI DI WEGENER

GRANULOMATOSI DI WEGENER

Codice esenzione : RG0070

Definizione

Malattia multisistemica che colpisce principalmente i maschi, caratterizzata da vasculite granulomatosa necrotizzante che coinvolge le alte e le basse vie respiratorie, da glomerulonefrite e da vasculite sistemica di grado variabile dei piccoli vasi. Viene considerata una aberrante reazione di ipersensibilita nei confronti di un antigene sconosciuto. (Dorland, 27th ed) (Medline Thesaurus).

Segni e sintomi

La granulomatosi di Wegener e, come definita da Goldman e Churg, una malattia sistemica fulminante che coinvolge sistemi organici multipli. L'osservazione clinica suggerisce che la malattia esista in due forme: una forma lieve chiamata limitata, o granulomatosi di Wegener locoregionale, e una forma fulminante chiamata attiva, generalizzata o granulomatosi di Wegener disseminata.
Uno studio condotto sulla popolazione di Norfolk, nel regno Unito, ha rilevato una prevalenza di 8.5 su un milione. La malattia si manifesta tipicamente nella quarta e nella quinta decade, sebbene sia stata riportata un'insorgenza che puo situarsi tra i 7 e 75 anni di vita. Puo colpire entrambi i sessi; alcune serie di studi rilevano una preponderanza nel sesso maschile con un rapporto di 1.5:1. La granulomatosi di Wegener si manifesta piu frequentemente nei pazienti bianchi ma e stata osservata anche in Africani Americani e in Spagnoli.

Sindrome di Usher

Sindrome di Usher
Come si sviluppa
La sindrome di Usher è una malattia congenita che si manifesta con deficit uditivo più o meno grave alla nascita associato ad una perdita progressiva della vista, causata da una degenerazione della retina (nota come retinite pigmentosa).
Si riconoscono 3 tipi di sindrome di Usher.

                                             sindrome di Zellweger

Codice esenzione: RN1760

Definizione: La sindrome di Zellweger fa parte del gruppo delle patologie dei perossisomi, piccoli organelli intracellulari in cui avvengono numerose reazioni biochimiche quali l'ossidazione degli acidi grassi a catena molto lunga, degli acidi carbossilici, l'ossidazione dell'acido fitanico, il metabolismo del perossido di idrogeno, la sintesi dei plasmalogeni e la sintesi parziale degli acidi biliari. Si distinguono tre gruppi di malattia a seconda che il deficit enzimatico riguardi tutte le funzioni

    sindrome di Conn

 Cos’è la sindrome di Conn?

La sindrome di Conn è una patologia delle ghiandole surrenali caratterizzata da un eccesso di produzione dell’ormone aldosterone. Tale condizione è anche nota come iperaldosteronismo primario.

L’aumento dei livelli di aldosterone determina la comparsa di ipertensione arteriosa. L’ipertensione è in tal caso definita secondaria. A differenza dell’ipertensione essenziale, è possibile riconoscerne la causa specifica e, in molti casi, è anche possibile la cura definitiva.

ACONDROGENESI

                                           ACONDROGENESI       

                                                                                                                                                        Compresa : CONDRODISTROFIE CONGENITE

Codici Codice esenzione : RNG050

Definizione

Malattia ereditaria caratterizzata da ipoplasia ossea, che si manifesta con arti notevolmente accorciati, mentre testa e tronco risultano normali (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).

Segni e sintomi

Il nome acondrogenesi (termine greco che significa 'mancata produzione di cartilagine') fu utilizzato nel 1952 da Fraccaro per descrivere la condizione osservata in un nato morto di sesso femminile con grave micromelia ed evidenti anomalie a carico della cartilagine.

SPRUE CELIACA

      

SPRUE CELIACA
Codice esenzione : RI0060

Definizione
Intolleranza permanente alla gliadina, proteina del grano contenuta nella dieta, ed alle altre proteine ad essa correlate, che determina lesioni mucose in individui geneticamente predisposti.
(Wyllie/Hyams, Pediatric Gastrointestinal Disease, Second Edition)
Segni e sintomi
Le caratteristiche cliniche della malattia variano considerevolmente, soprattutto a seconda dell'eta di esordio. I sintomi intestinali sono frequenti nei bambini in cui la diagnosi viene effettuata entro i primi due anni di vita. Sono spesso presenti deficit di crescita, diarrea cronica, distensione addominale, debolezza muscolare, anoressia ed irritabilita. Il vomito puo presentarsi in un terzo dei pazienti con presentazione precoce della malattia. La storia clinica indica che la crescita avviene normalmente nei primi mesi di vita, ma nell'arco di settimane o mesi dopo l'introduzione di grano nella dieta, le feci diventano maleodoranti, untuose, voluminose, e l'addome diventa disteso. L'incremento ponderale si arresta, l'appetito diminuisce, ed il bambino diventa fastidioso ed apatico. Alcuni pazienti possono avere forme piu gravi di malattia, con diarrea profusa, conducente a disidratazione e shock (crisi celiaca).

irismemonlus: Sicilia: Leggi regionali per malattie metaboliche

irismemonlus: Sicilia: Leggi regionali per malattie metaboliche

Sindrome di Marfan

                                                  Sindrome di Marfan

         Che cosa è la sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan è una condizione medica, classificata come un disturbo ereditario del tessuto connettivo che in primo luogo colpisce le ossa ed i legamenti (sistema scheletrico), gli occhi (sistema oculare), il cuore ed i vasi sanguigni (sistema cardiovascolare), i polmoni. Il nome deriva dal pediatra

SINDROME DI PRADER WILLI

SINDROME DI PRADER WILLI
Nome Inglese: Prader-Willi Syndrome (PWS)
Frequenza: circa un neonato su 15.000.
Che cos'è la sindrome di Prader-Willi: E’ una sindrome complessa di origine genetica, caratterizzata da alterazioni del comportamento e da disturbi di vario tipo. Fra le alterazioni comportamentali caratteristiche troviamo l’iperfagia, cioè la spinta ad alimentarsi in modo assolutamente incontrollato.
Come si manifesta: I neonati affetti dalla sindrome di Prader-Willi manifestano ipotonia, cioè un abbassamento del tono muscolare, che causa debolezza diffusa. Per questo hanno spesso gravi difficoltà nell’alimentarsi, con problemi di suzione e deglutizione, tali da richiedere l’utilizzo del sondino nasogastrico. L’ipotonia migliora con il tempo e già in età infantile i bambini cominciano a mostrare alterazioni del comportamento, tra cui spicca l’iperfagia, cioè il bisogno incontrollabile di cibo, che rappresenta uno dei maggiori problemi causati dalla sindrome e che, in assenza di interventi, può portare ad una grave obesità e a complicazioni anche fatali. Mangiare in modo "compulsivo" e l’ossessione per il cibo iniziano solitamente prima dei 6 anni. L’impulso ad introdurre cibo è travolgente e porta le persone affette a mangiare qualunque cosa capiti a tiro, compresi alimenti liquidi e solidi scaduti o avariati, con gravi pericoli per la salute. L’alimentazione richiede perciò costante attenzione da parte dei genitori o di chi si prende cura del bambino con sindrome di Prader-Willi. Si pensa che a causare l’iperfagia sia una disfunzione dell’ipotalamo (la regione del cervello che regola l’appetito). L’appetito insaziabile può portare ad incremento di peso, spesso molto rapido, tale da compromettere la salute fino a mettere in pericolo la vita. Le persone affette dalla sindrome devono essere costantemente sorvegliate in tutte le situazioni dove è raggiungibile cibo. I malati che hanno un peso normale hanno raggiunto questo obiettivo perché sottoposti a rigido controllo esterno della dieta e dell’introduzione di cibo. II bambini con sindrome di Prader-Willi hanno un carattere gioviale ed allegro e solitamente non presentano problemi di comportamento. La maggior parte di ragazzi ed adulti affetti dalla sindrome ha invece difficoltà comportamentali, che coincidono con l’insorgenza dell’iperfagia, anche se non tutti i problemi di comportamento sono da correlare al cibo. Le persone affette subiscono spesso cambiamenti

SINDROME DI SANFILIPPO

                                                     SINDROME DI SANFILIPPO

Compresa : MUCOPOLISACCARIDOSI

Definizione

Mucopolisaccaridosi caratterizzata da escrezione urinaria di eparan solfato, ritardo mentale progressivo, lieve nanismo ed altre anomalie scheletriche. Esistono quattro forme indistinguibili dal punto di vista clinico, ma distinte dal punto di vista biochimico, ciascuna dovuta a deficit di un enzima diverso. (Medline Thesaurus)

Segni e sintomi

La Sindrome di Sanfilippo comprende quattro tipi biochimicamente diversi ma clinicamente simili. La classificazione è basata sui diversi deficit enzimatici. Il deficit di eparan-N-sulfatasi è proprio della Sindrome di Sanfilippo tipo A, il deficit di alfa-N-acetilglucosaminidasi della Sindrome di Sanfilippo B, il deficit di acetil-CoA: alfa-glucosaminide-acetiltransferasi della Sindrome di Sanfilippo C, e il deficit di N-acetilglucosamin-6-solfatasi della Sindrome di Sanfilippo D.

DEFICIENZA DI ACTH

           DEFICIENZA DI ACTH


Definizione

La deficienza di ACTH è caratterizzata da sintomi di insufficienza surrenalica come anoressia, debolezza, nausea, vomito ed ipotensione.
L'ormone adrenocorticotropo ipofisario (ACTH) è diminuito o assente.

Segni e sintomi

L'insufficienza surrenalica secondaria si verifica come esito di una deficienza di ACTH ipofisario. È caratterizzata da affaticamento, debolezza, anoressia, nausea, vomito e, occasionalmente, ipoglicemia. Diversamente dalla insufficienza surrenalica primaria, l'ipocorticolismo associato a insufficienza ipofisaria di solito non è acccompagnato da alterazione della pigmentazione cutanea o da deficienza di mineralcorticoidi.
La deficienza di ACTH si può presentare dopo resezione chirurgica di un adenoma ipofisario secernente ACTH.

MALATTIA DI BEHCET (BS)

              MALATTIA DI BEHCET (BS)
Cos’è?
La sindrome di Behcet o la malattia di Behcet (BS) è una vasculite sistemica (infiammazione dei vasi sanguigni) la cui causa è sconosciuta, è caratterizzata da ricorrenti ulcere orali e genitali, con un interessamento agli occhi, alle articolazioni, alla pelle, ai vasi sanguigni e al sistema nervoso. BS si chiama così da un dottore turco, il Prof Dr Hulusi Behcet, che la descrisse nel 1937.
Quanto è comune?
BS è più comune in alcune parti del mondo. La distribuzione geografica della BS coincide con la storica “via della seta”. Si osserva principalmente nei paesi dell’ estremo oriente, medio oriente e del bacino del mediterraneo (Giappone, Corea, Iran, TurchiLa sindrome di Behcet o la Malattia di Behçet (BS) e Una vasculite sistemicaa, Tunisia e Marocco). La stima nella popolazione adulta è di 1 caso su 10000 in Giappone e 1-3 su mille in Turchia. Nel nord Europa è invece di circa 1 caso su 300000.
Alcuni casi sono riportati in Australia e negli Stati Uniti. La BS nei bambini è rara anche nelle popolazioni ad alto rischio. I criteri diagnostici si completano prima dei 16 anni in approssimativamene il 3% di tutti i pazienti affetti da BS.
In generale, l’inizio della malattia è tra i 20 e i 35 anni. Si distribuisce equamente tra entrambi i sessi, anche se i maschi sono più gravi.
Quali sono le cause della malattia?
Le cause della malattia sono sconosciute (malattia idiopatica). Una predisposizione genetica può

SINDROME DI KALLMANN

    SINDROME DI KALLMANN

       Definizione.

La sindrome di Kallmann, conosciuta anche con il nome di Sindrome di De Morsier, Displasia olfatto-genitale o Ipogonadismo ipogonadotropo con anosmia, è una malattia genetica caratterizzata dall’associazione tra una ridotta o assente capacità di percepire gli odori (anosmia) e l’ipogonadismo (genitali poco sviluppati, assenza di pubertà spontanea).

Eziopatogenesi.

Tali alterazioni dipendono da un difetto dello sviluppo, durante la vita embrionale, dei centri nervosi deputati alla percezione degli odori (neuroni olfattori) e di quelli ipotalamici (neuroni GnRH) che determinano l’inizio dello sviluppo puberale e mantengono lo stimolo dell’asse ipofiso-gonadico. Verrebbe, in particolare, a mancare la migrazione dei neuroni fetali che secernono GnRH dal placode olfattivo all'ipotalamo. E’ stato recentissimamente dimostrato come le terminazioni nervose che partono dal naso per entrare nel cervello devono superare una zona di confine presidiata da cellule specializzate in grado di riconoscere e far passare i segnali mandati dai nervi in avvicinamento. Questo processo, controllato dai geni Wnt, permette che si crei un legame nervoso fra le cellule olfattive che percepiscono gli odori e il cervello che li elabora. Una volta creata, questa via, durante la fase di sviluppo embrionale, verrebbe utilizzata come “binario” anche da altre cellule endocrine tra cui i neuroni GnRH.