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P.O.Civico - P.O. Di Cristina CUP/TICKET
ELENCO MALATTIE PEDIATRICHE DALLA A ALLA Z
FOTO D'EPOCA: CROCE ROSSA - INFERMIERI - MEDICI - ANTICHI STRUMENTI
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MALATTIE METABOLICHE GENETICHE RARE
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MALATTIE METABOLICHE GENETICHE RARE
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09/03/11
I Sintomi di Sospetto di una Malattia Metabolica
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INTRODUZIONE Gli errori congeniti del metabolismo (ECM) sono difetti geneticamente determinati di una proteina- enzima; più raramente la p...
Malattia di Gaucher
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La malattia di Gaucher La malattia di Gaucher è una malattia ereditaria rara. Il nome origina da quello del medico francese Philippe Charl...
08/03/11
L’assistenza al bambino con malattia metabolica congenita
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Introduzione: Il termine “malattie metaboliche congenite” (MMC) descrive un gruppo di più di 500 malattie che coinvolgono una o più vie ...
06/03/11
FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIALE
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FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIALE (FMF) Cos’è? La febbre mediterranea familiare (FMF) è una malattia genetica caratterizzata da ricorrenti ...
Emoglobinuria parossistica notturna
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Definizione Raro disordine di natura clonale caratterizzato da distruzione prematura delle cellule del sangue, conseguente ad anomali...
05/03/11
malattia di Wilson
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Definizione La malattia di Wilson é un disordine ereditario del metabolismo del rame, caratterizzato da un accumulo di questo elemento i...
27/02/11
GLICOGENOSI TIPO 1B
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GLICOGENOSI TIPO 1B DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO) Definizione Un gruppo di disord...
26/02/11
Giornata delle Malattie Rare 2011
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Giornata delle Malattie Rare 2011 "Rari ma uguali" Le disuguaglianze sanitarie che subiscono i pazienti di malattia rara sia nel...
16/02/11
LE MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE
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LE MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE LE MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE Aspetti pratici di diagnosi differenziale e principi di trattamento ...
Anemia di Fanconi
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Anemia di Fanconi È una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da: bassa statura pancitopenia malformaz...
10/02/11
SINDROME Allgrove (AAA)
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SINDROME Allgrove (AAA) Nel 1978, Allgrove e colleghi hanno descritto 2 coppie di fratelli non correlat...
08/02/11
LE MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE
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LE MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE Aspetti pratici di diagnosi differenziale e principi di tra...
23/01/11
Malattie metaboliche ereditarie: come riconoscerle in tempo
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Malattie metaboliche ereditarie: come riconoscerle in tempo Alla nascita possono passare inosservate. Molte volte non vengono ...
10/01/11
QUANDO SOSPETTARE UNA MALATTIA METABOLICA EREDITARIA
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QUANDO SOSPETTARE UNA MALATTIA METABOLICA EREDITARIA Malattia metabolica ereditaria (...
10/12/10
Mucopolisaccaridosi
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Mucopolisaccaridosi : Segni e Sintomi Le mucopo l isaccaridosi rappresenta n o un gruppo di pato l...
06/12/10
GLICOGENOSI
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Le glicogenosi sono un gruppo di malattie metaboliche rare che colpiscono un bambino su 100.000 nati. Sono dovute alla carenza o al de...
05/12/10
SINDROME DI ALLGROVE
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SINDROME DI ALLGROVE fa riferimento a ACALASIA Definizione Difetto della motilità esofagogastrica dovuta al mancato rilasciamento ...
04/12/10
Niemann Pick
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La malattia Niemann Pick ("NPD" – Niemann Pick Disease) è in realtà un termine che identifica un gruppo di malattie che interess...
29/09/10
MUCOPOLISACCARIDOSI
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MUCOPOLISACCARIDOSI Rappresentano un gruppo di malattie dismetaboliche su base genetica , caratterizzate dalla carenza di specifici enzimi l...
10/09/10
Iperfenilalaninemia
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Iperfenilalaninemia legata al deficit di 6-piruvoil-tetraidropterina-sintasi Il deficit di 6-piruvil-tetraidropterina sintasi (PTPS), una ...
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