GLICOGENOSI

Le glicogenosi sono un gruppo di malattie metaboliche rare che colpiscono un bambino su 100.000 nati. Sono dovute alla carenza o al deficit funzionale di uno degli enzimi coinvolti nel metabolismo del glicogeno, il polisaccaride che funge da deposito e da riserva per le molecole di glucosio, che l'organismo utilizza prontamente in caso di bisogno di energia. Un accumulo di glicogeno nei tessuti (fegato, muscoli, rene, cervello) provoca gravi alterazioni organiche. Le persone affette da glicogenosi, non potendo utilizzare i propri depositi di zuccheri, sono costrette a mangiare continuamente sia di giorno che di notte per evitare di cadere in ipoglicemia, con possibile insorgenza di convulsioni e coma, pertanto richiedono una continua e attenta sorveglianza.

I difetti enzimatici alla base delle glicogenosi sono causati da errori del genoma, che si trasmettono per via ereditaria come fenotipo autosomico recessivo, tranne il tipo VIII, che si eredita come fenotipo recessivo legato al cromosoma X.

Attualmente si conoscono 11 forme di glicogenosi:

• GSD tipo 0: deficit di glicogeno-sintetasi
• GSD tipo I: deficit di glucosio-6-fosfatasi, malattia di von Gierke
• GSD tipo II: deficit di maltasi acida, malattia di Pompe
• GSD tipo III: deficit di enzima deramificante, malattia di Cori o malattia di Forbes
• GSD tipo IV: deficit di enzima ramificante, malattia di Andersen o amilopectinosi
• GSD tipo V: deficit di fosforilasi muscolare, malattia di McArdle
• GSD tipo VI: deficit di fosforilasi epatica, malattia di Hers (ora comprende anche i tipi VIII, IX e X prima considerati separati)
• GSD tipo VII: deficit di fosfofruttochinasi muscolare, malattia di Tarui
• GSD tipo XI: deficit di trasportatore di membrana del glucosio GLUT2, malattia di Fanconi-Bickel
• GSD tipo XII: deficit di aldolasi A
• GSD tipo XIII: deficit di β-enolasi

I tipi I, II, III e IX sono le forme più frequenti, coprendo più del 90% dei casi. I soggetti affetti da glicogenosi devono alimentarsi almeno due volte durante la notte. Ciò comporta un sonno non sereno né per loro né per i loro genitori o chi gli sta accanto. Per ovviare a ciò può essere utilizzata la nutrizione enterale notturna, che consente al piccolo di riposare serenamente. Ciò richiede l'applicazione di un sondino naso-gastrico, cioè un tubicino che attraverso la narice raggiunge lo stomaco del paziente. Il sondino va poi collegato con un raccordo a una pompa che spinge per tutta la notte una miscela di latti speciali, evitando in questo modo l'ipoglicemia.

Terapia 

Per curare la glicogenosi bisognerebbe correggere il difetto enzimatico della persona affetta da questa malattia. Ciò è attualmente impossibile perché la terapia genetica è ancora in fase sperimentale.