SINDROME DI ADAMS OLIVER
Codice esenzione : RN0340
Definizione
E' una malattia molto rara caratterizzata da difetti del cuoio capelluto e da anormalita delle dita delle mani e dei piedi, delle braccia e/o delle gambe. Le anormalita fisiche associate con questo disordine differiscono tra gli individui affetti. Alcuni casi possono essere molto lievi e altri severi. Nei neonati, i difetti del cuoio capelluto sono presenti alla nascita (congeniti) ed includono uno o piu aree glabre che possono avere vasi sanguigni molto dilatati direttamente sotto la pelle affetta. Nei casi severi, puo essere presente un difetto delle ossa del cranio.
I neonati con questo difetto hanno tipicamente malformazioni delle mani, delle braccia, dei piedi, e/o delle gambe: per esempio dita delle mani e dei piedi molto piccole (ipoplastiche), mancanza di mani e/o gambe piccole. In alcuni casi, possono essere presenti altre anormalita. Alcuni casi sono di tipo sporadico (per esempio per mutazioni genetiche spontanee). L'eredita e autosomica dominante. -NORD
La sindrome di Adams Oliver rappresenta un raro disturbo congenito. E' stata descritta per la prima volta nel 1945 da Adams e Oliver che hanno riportato otto membri affetti appartenenti ad una famiglia in tre diverse generazioni. La letteratura riporta la variabilita dell'espressione in tale sindrome. La sindrome di Adams Oliver comprende alterazioni congenite del cuoio capelluto e del cranio, anomalie terminali trasversali degli arti, e, in circa il 13% dei casi, malformazioni cardiache. E' stata descritta anche l'associazione con la cute mormorata telengectasica congenita e con alterazioni del sistema nervoso centrale. La cute mormorata telengectasica congenita si osserva nel 25 % circa dei pazienti. Le anomalie del sistema nervoso centrale sono state descritte sporadicamente, a volte sono rappresentate da gravi manifestazioni, come l'emiplegia spastica e l'emorragia cerebrale. Le manifestazioni di alterazioni del cuoio capelluto a volte comprendono anche alterazioni delle ossa, e i difetti degli arti possono variare dalla distrofia delle unghie, alla completa assenza delle estremita distali. (M.MEMPEL, D.ABECK, I.LANGE, K.STROM, A.CALIEBE, A.BEHAM, M.KAUTZA, W-I.WORRET, B.A.NEUBAUER, J.RING, H.SCHRO' DER AND R.FO' LSTER-HOLST. The wide spectrum of clinical expression in Adams'Oliver syndrome: a report of two cases. British Journal of Dermatology 1999; 140, 1157'1160)
La modalita di trasmissione della sindrome di Adams Oliver sembra essere quella autosomica dominante, con variabilita di espressione. Tuttavia sono stati descritti anche casi con trasmissione autosomica recessiva, e anche casi sporadici. I casi sporadici possono derivare dall'incompleta penetranza della modalita di trasmissione autosomica dominante.
Sebbene non sia stata identificata una chiara patogenesi per la sindrome di Adams Oliver, e stato assunto dalla maggioranza che alla base vi sia un difetto vascolare. Toriello et al. hanno proposto un meccanismo vascolare distruttivo per lo sviluppo dei difetti distali degli arti, che e stato poi sviluppato da Whitley e Gorlin. E' stata discussa anche la persistenza di falde di liquido amniotico o la compressione esterna durante la gravidanza. (M.MEMPEL, D.ABECK, I.LANGE, K.STROM, A.CALIEBE, A.BEHAM, M.KAUTZA, W-I.WORRET, B.A.NEUBAUER, J.RING, H.SCHRO' DER AND R.FO' LSTER-HOLST. The wide spectrum of clinical expression in Adams'Oliver syndrome: a report of two cases. British Journal of Dermatology 1999; 140, 1157'1160)
Tutti i pazienti affetti da sindrome di Adams-Oliver devono essere valutati per la presenza di anomalie cardiologiche (Zapata-HH; Sletten-LJ; Pierpoint-MEM Congenital cardiac malformations in Adams-Oliver syndrome. CLINICAL-GENETICS. FEB 1995; 47 (2) : 80-84).
L'aplasia della cute, ossia l'assenza congenita di cute, e una lesione caratteristica della sindrome di Adams-Oliver, che si presenta solitamente sul vertice del cranio. Il trattamento dell'aplasia della cute dipende dalle dimensioni del difetto cutaneo e dalle condizioni fisiche del paziente. I difetti del cuoio capelluto maggiori di 1 cm circa dovrebbero essere trattati chirurgicamente. (Beekmans-SJA; Wiebe-MJ. Surgical treatment of aplasia cutis in the Adams-Oliver syndrome.JOURNAL-OF-CRANIOFACIAL-SURGERY. NOV 2001; 12 (6) : 569-572)
Becker-R; Kunze-J; Horn-D; Gasiorek-Wiens-A; Entezami-M; Rossi-R; Guschmann-M; Sarioglu-N Autosomal recessive type of Adams-Oliver syndrome: prenatal diagnosisULTRASOUND-IN-OBSTETRICS-AND-GYNECOLOGY. NOV 2002; 20 (5) : 506-510Caksen-H; Kurtoglu-S Our experience with aplasia cutis congenitaJOURNAL-OF-DERMATOLOGY. JUN 2002; 29 (6) : 376-379Prager-W; Scholz-S; Rompel-RAplasia cutis congenita in two siblingsEUROPEAN-JOURNAL-OF-DERMATOLOGY. MAY-JUN 2002; 12 (3) : 228-230Marble-M; Pridjian-G Scalp defects, polythelia, microcephaly, and developmental delay: A new syndrome with apparent autosomal dominant inheritanceAMERICAN-JOURNAL-OF-MEDICAL-GENETICS. APR 1 2002; 108 (4) : 327-332ten-Donkelaar-HJ; Hamel-BCJ; Hartman-E; van-Lier-JAC; Wesseling-P Intestinal mucosa on top of a rudimentary occipital meningocele in amniotic rupture sequence: disorganization-like syndrome, homeotic transformation, abnormal surface encounter or endoectodermal adhesion?CLINICAL-DYSMORPHOLOGY. JAN 2002; 11 (1) : 9-13
Fonte: http://malattierare.regione.veneto.it/
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