PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA

                                    PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA

Codice esenzione : RC0040
Definizione
Maturita sessuale eccezionalmente precoce.
Segni e sintomi
Si definisce puberta precoce la comparsa dei caratteri sessuali secondari prima degli 8 anni di eta nelle femmine e prima dei 9 anni di eta nei maschi. Tale definizione e tuttavia piuttosto arbitraria viste le notevoli variazioni dell'eta nella quale inizia la puberta nei bambini, soprattutto se appartenenti a diversi gruppi etnici.

ipostaturalismo in età pediatrica

ipostaturalismo in età pediatrica

Il problema della statura spesso si presenta quando il bambino inizia a frequentare la scuola, in quanto i genitori hanno modo di fare un confronto con i compagni. Se ai loro occhi appare essere più piccolo rispetto ai coetanei, viene consultato il pediatra curante il quale, confrontando l’altezza del bambino con quella indicata in appositi grafici, specifici per maschi e per femmine, valuta se essa rientra nell’intervallo di normalità.

Morbo di Basedow

Morbo di Basedow

Il morbo di Basedow (anche detto morbo di Graves o gozzo tossico diffuso) è una forma di ipertiroidismo; la tiroide produce cioè una quantità di ormoni eccessiva. L'ingrandimento della ghiandola è accompagnato dunque dai sintomi tipici di un'eccessiva funzione ormonale: aumento del ritmo cardiaco, palpitazioni, aumento della pressione arteriosa, ansia, eccitazione nervosa. La forma più acuta è definita crisi tireotossica. Si presentano inoltre disturbi agli occhi (protrusione e irritazione della congiuntiva). Questa patologia è probabilmente la malattia endocrinologica più diffusa dopo il diabete mellito e colpisce soprattutto le donne in età compresa fra i 20 e i 40 anni. Le cause sono diverse: vi è una componente autoimmune, per cui nel soggetto avviene una reazione anticorpale che colpisce ormoni e tessuti tiroidei. La terapia è in prima istanza farmacologica, con l'utilizzo di farmaci in grado di inibire l'attività della tiroide. Se la terapia medica fallisce si deve ricorrere alla soluzione chirurgica. 

FILE PDF  morbo di Basedow

Ipertiroidismo

Ipertiroidismo

SintomiI sintomi dipendono dall'aumento dei processi metabolici generali dell'organismo, stimolati dall'aumentata presenza in circolo degli ormoni tiroidei (triiodotironina e tetraiodotironina, anche detta tiroxina). In genere il paziente accusa: nervosismo, iperattività, insonnia, facile affaticabilità, tremori, intolleranza al caldo, perdita di peso associata ad aumento dell’appetito, mani calde e umide, diarrea o aumento delle evacuazioni, esoftalmo, tachicardia (spesso fibrillazione atriale), alterazioni mestruali (oligomenorrea o amenorrea) e ipertensione arteriosa. A questi sintomi possono associarsi segni di sofferenza oculare (sguardo fisso e ansioso, rarità dell'ammiccamento, ritardo del movimento della palpebra superiore rispetto all'occhio quando il paziente guarda verso il basso, scorretta convergenza dei bulbi oculari quando un oggetto viene avvicinato alla radice del naso, mancato corrugamento della fronte nello sguardo verso l'alto). A volte si manifesta la formazione di un gozzo.

SINDROME DI MORRIS

SINDROME DI MORRIS
La sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS) è una condizione che si instaura durante lo sviluppo degli organi e degli apparati riproduttivo e genitale.
Vediamo come avviene lo sviluppo di questi apparati durante la vita intrauterina. Per comprendere meglio le tappe dello sviluppo suggeriamo di visitare un sito che presenta una chiarissima animazione: clicca qui e poi scegli “development”.
Il processo della differenziazione sessuale è un sistema complesso di sviluppo regolato da fattori genetici e ormonali, che si svolge nelle prime fasi della gravidanza e usualmente si completa entro i primi 2-3 mesi dal concepimento; quindi molto prima che il bambino nasca.
Al momento del concepimento si stabilisce infatti il sesso cromosomico del nuovo individuo: infatti se l’ovulo materno (che ha solo cromosomi sessuali X) viene fecondato da uno spermatozoo con X ne risulterà un embrione 46,XX (cioè con corredo cromosomico femminile); se invece viene fecondato da uno spermatozoo Y ne risulterà un embrione 46,XY (cioè con corredo cromosomico maschile). Indipendentemente dall’assetto cromosomico, nelle prime fasi di sviluppo embrionario sia le gonadi primitive sia l’aspetto dell’apparato genitale sono uguali. Con il procedere dello sviluppo dell’embrione, la gonade primitiva subisce una serie di trasformazioni che la rendono differente tra i due sessi, sia per quanto riguarda gli aspetti morfologici sia per la funzione endocrina. In particolare, il gene SRY (Sex determining Region of Y chromosome) presente sul braccio corto del cromosoma Y determina, anche con la cooperazione con altri geni, la differenziazione della gonade primitiva in testicolo nei feti con cariotipo 46,XY.

PUBERTA' PRECOCE

     PUBERTA' PRECOCE

Si parla di pubertà precoce quando la maturazione sessuale inizia prima degli 8 anni nella femmina e dei 9 nel maschio.

La pubertà precoce vera è dovuta all'attivazione dell'asse ipotalamo-ipofisario con conseguente sviluppo e maturazione delle gonadi, comparsa dei caratteri sessuali secondari, della spermatogenesi o dell'oogenesi.

La pseudopubertà precoce, invece, è lo sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie a causa di livelli elevati in circolo di estrogeni e androgeni, che possono essere secreti da un tumore gonadico o surrenalico, ma senza attivazione dell'asse ipotalamo-ipofisario.

Diabete Insipido

Diabete Insipido
Sommario
E' questo il sintomo principale del diabete insipido, una malattia che, se tenuta sempre sotto controllo, non compromette la vita di chi ne soffre.
Ecco in che modo affrontarla

Descrizione
Nonostante portino lo stesso nome, sono in realta' due malattie completamente diverse: stiamo parlando del diabete mellito (piuttosto diffuso) e del diabete insipido (piu' raro).
In quest'ultima malattia, infatti, a differenza della prima, non sono chiamati in causa gli zuccheri e l'insulina.
Il problema risiede, invece, nel fatto che i liquidi non vengono trattenuti dall'organismo in quantita' sufficienti al suo funzionamento: il sintomo principale, infatti, e' costituito da una diuresi eccessiva.