SINDROME BRANCHIO OTO RENALE
Codice esenzione :
RN1140
Definizione
Disordine autosomico dominante caratterizzato da varie combinazioni di fossette preauricolari, fistole o cisti branchiali, stenosi del dotto lacrimale, perdita dell'udito, difetti strutturali dell'orecchio esterno, medio o interno e displasia renale. I difetti associati includono habitus astenico, faccia allungata e stretta, palato stretto, morso inferiore profondo e miopia. La perdita dell'udito puo essere dovuta ad un difetto cocleare tipo Mondini e alla fissita dello stapedio (Jablonski's Dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, 2d ed) (Medline Thesaurus).
Segni e sintomi
La Sindrome Branchio-Oto-Renale rappresenta un'entita clinicamente e