SINDROME DI BALLER-GEROLD

Codice esenzione : RN0810

Definizione
Sindrome autosomico recessiva caratterizzata da craniosinostosi ed aplasia del radio. (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition)
Segni e sintomi
La cranisinostosi di solito coinvolge le suture coronali, molto raramente interessa piu suture contemporaneamente. Il difetto radiale puo essere asimmetrico, determinante aplasia da un lato ed ipoplasia dall'altro. Il pollice puo essere assente e l'ulna di solito e corta ed incurvata. Le ossa carpali e metacarpali possono essere assenti. Le orecchie sono ipoplasiche e malformate e molto raramente puo essere riscontrata anche una sordita di conduzione. E' comune rilevare una bassa statura.

Pediatria
Sezione di Farmacovigilanza per il Pediatra

---

L'Errore Terapeutico in Pediatria

Prof.ssa Adriana Ceci, Dipartimento Di Farmacologia e Fisiologia Umana, Università di Bari
Definizione: Si definisce 'errore terapeutico' l'evento derivante da un errore nelle diverse fasi della preparazione, prescrizione, distribuzione, somministrazione o monitoraggio di un medicamento.
Estensione del fenomeno:

• dopo aver calcolato che l'errore terapeutico 'uccide ogni anno da 44.000 a 98000 Americani (BMJ 1999, 319:1519) l'FDA ha dedicato a questo problema un pubblico dibattito e avviato una seria riflessione; ⁽¹⁾

MALATTIA DI VON EULENBURG

MALATTIA DI VON EULENBURG
Compresa : DISTROFIE MIOTONICHE
Codice esenzione : RFG090
Definizione
La paramiotonia congenita e una malattia autosomica dominante clinicamente simile alla miotonia congenita, con la differenza che il fattore precipitante e il freddo, che la miotonia e aggravata dall'attivita fisica e che sono colpiti solamente i muscoli prossimali degli arti, le palpebre e la lingua.
(Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).