SINDROME DI KLINEFELTER

SINDROME DI KLINEFELTER

Codice esenzione : RN0690

Definizione
Sindrome caratterizzata da testicoli di piccole dimensioni con ialinizzazione dei tubuli seminiferi, grado variabile di virilizzazione, azoospermia, infertilita e aumento della escrezione urinaria di gonadotropine. I pazienti tendono ad essere alti di statura, con gambe lunghe, e puo essere presente ginecomastia. L'alterazione cromosomica piu frequente e caratterizzata da cariotipo XXY, sebbene siano riscontrabili anche forme XXYY, XXXY, XXXXY e mosaici (XY/XXY, XXY/XXXY etc.).
Medline Thesaurus

MALATTIA DI WHIPPLE

MALATTIA DI WHIPPLE
Codice esenzione : RA0020
Definizione


Segni e sintomi
Generalmente la malattia si presenta in maschi adulti. Il piu frequente segno di presentazione e una sindrome da malassorbimento intestinale, nonostante i pazienti possano soffrire di gravi artralgie per anni, prima che si abbia anche diarrea.

SINDROME ALCOLICA FETALE

SINDROME ALCOLICA FETALE
Codice esenzione : RP0040
Definizione
Sindrome che colpisce i bambini nati da madri alcoliste che continuano ad assumere alcol in quantita eccessive durante la gravidanza. Anomalie comuni sono: ritardo della crescita (sia prenatale che postnatale), alterazioni della morfogenesi, ritardo mentale e una faccia caratteristica, con occhi piccoli e ponte nasale appiattito. Nei neonati si osservano disfunzioni della motricita fine e tremori.(Medline Thesaurus)