MALATTIA DI DERCUM

MALATTIA DI DERCUM                                                                                       Codice esenzione : RC0090
Definizione
Rara malattia, che si pensa venga trasmessa come autosomica dominante, che si manifesta con depositi di grasso che comprimono i nervi provocando debolezza e dolore
La Malattia di Dercum, definita anche “adiposi dolorosa” è una rara forma di lipomatosi, caratterizzata dalla presenza di lipomi sottocutanei che comprimendo i nervi causano soprattutto dolore ma anche debolezza.

La sindrome Ectrodattilia-displasia Ectodermica-palatoschisi (EEC)

SINDROME EEC
Codice esenzione : RN0880

Definizione
La sindrome Ectrodattilia-displasia Ectodermica-palatoschisi (EEC) è una rara malattia ereditata come carattere autosomico dominante. L'atresia del sistema del dotto lacrimale e l'aplasia delle ghiandole di Meibonio, con conseguente deficit della pellicola lacrimale, sono causate dalla displasia ectodermica. Durante la giovane età adulta spesso si formano cicatrici corneali vascolarizzate.

SINDROME DI CHURG STRAUSS

SINDROME DI CHURG STRAUSS
Codice esenzione : RG0050
Definizione
La CSS di solito si manifesta tra i 14 e i 75 anni di età, con una età media di 50 anni; occasionalmente può essere vista in bambini di età inferiore ai 4 anni. Non vi sono grandi differenze di incidenza tra i due sessi, benché alcuni studi riportino una lieve predominanza nei maschi (Abril A, Calamia KT, Cohen MD. The Churg Strauss Syndrome (Allergic Granulomatous Angiitis): Review and Update. Semin Arthritis Rheum. 2003; 33:106-114).
Segni e sintomi
Il quadro clinico della CSS si sviluppa caratteristicamente in tre fasi parzialmente sovrapposte benché possano non seguire necessariamente quest'ordine. È comune una fase prodromica caratterizzata da asma allergico ad esordio in età adulta

Indirizzi delle strutture di ricovero Sicilia

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SINDROME DI HOLT ORAM

SINDROME DI HOLT ORAM
Codice esenzione : RN0930

Definizione
Malattia cardiaca autosomica, la cui gravità è molto variabile, che consiste di solito in un difetto del setto atriale o ventricolare, associato con malformazioni scheletriche (pollice ipoplasico e avambraccio corto).
(Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).
Nel 1960, Mary Holt e Samuel Oram descrissero per la prima volta questa sindrome, e, da allora, diversi autori hanno riportato circa 200 casi. La presenza di anomalie sia cardiache sia muscolo-scheletriche ispirò una serie di nomi per questa sindrome,