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02/01/12
RACCOMANDAZIONE PER PREVENIRE GLI ATTI DI VIOLENZA A DANNO DEGLI OPERATORI SANITARI
31/12/11
SINDROME DI CARPENTER
SINDROME DI CARPENTER
Codice esenzione : RN1390
Definizione
E' una sindome recessiva caratterizzata da una facies particolare, sindattilia delle dita delle mani e polinsindattilia preassiale delle dita dei piedi (Balci et al. A case of a four-day-old male with Carpenter's syndrome with transposition of great arteries, Turk-J-Pediatr. 1998 Jul-Sep; 40(3): 461-6).
I casi descritti in letteratura sono molto pochi (circa 40).
27/12/11
Sindrome del grido di gatto
Sindrome del grido di gatto
La sindrome del grido di gatto (o sindrome du cri du chat) è una malattia genetica rara causata dalla delezione di parte del cromosoma 5 ("delezione 5p-").
Individuata dal medico francese Jérôme Lejeune nel 1963, ha l'incidenza di un caso ogni 50 000 nati vivi. La sindrome prende nome dal pianto lamentoso, simile al miagolio del gatto,
Cos'è e come si manifesta la sindrome del "cri du chat":
24/12/11
Morbo di Canavan
Il morbo di Canavan è una malatta neurodegenerativa che si presenta nei neonati e negli infanti con ritardo mentale, spasticità e perdita delle capacità di interagire con il mondo circostante e che porta a morte a pochi anni dall'esordio.
La causa di questa patologia è la degenerazione progressiva della mielina, la sostanza bianca che avvolge i neuroni nel sistema nervoso permettendone la funzione e l'interazione reciproca.
18/12/11
RACCOMANDAZIONE PER LA PREVENZIONE DEGLI ERRORI IN TERAPIA CON FARMACI “LOOK-ALIKE/SOUND-ALIKE”
15/12/11
Come non pagare quota fissa del ticket sanitario
I cittadini che devono fare le analisi sono penalizzati da un ticket "truffaldino". Parliamo dei 10 euro di quota fissa per ogni ricetta, introdotti dal governo a decorrere dal 17 luglio 2011, a carico delle regioni «spendaccione» (Puglia, Abruzzo, Calabria, Lazio, Campania, Liguria, Molise, Piemonte, Sardegna e Sicilia) poi esteso a tutte.
Il pesante ticket incide soprattutto su esami di laboratorio e visite specialistiche prescritti dal medico sulla ricetta del SSN (rosa). In questi quattro mesi le Asl o Asp non si sono accorte che i pazienti potrebbero evitare di pagare più del necessario.
09/12/11
CATETERI VENOSI PERIFERICI
PERSONALE COINVOLTO: Infermieri e medici.
LUOGO: Reparto di degenza.
SEDE:
Avambraccio (ad esclusione del terzo inferiore), mano
SCOPO:
Per terapia infusionale di breve durata (dopo tre giorni dal posizionamento il catetere deve essere rimosso)
PREPARAZIONE DEL MATERIALE
- Arcella, guanti monouso, occhiali di protezione, abbocat oppure angioset, laccio emostatico, cerotto, antisettico, garze, telino, steril Streep, garza fixomul, garza premedicata
04/12/11
Influenza: Come riconoscerla e come combatterla
Influenza: Come riconoscerla e come combatterla.
Influenza:Come riconoscerla e come combatterla
01/12/11
Morbo di Basedow
29/11/11
Ipertiroidismo
Ipertiroidismo
SintomiI sintomi dipendono dall'aumento dei processi metabolici generali dell'organismo, stimolati dall'aumentata presenza in circolo degli ormoni tiroidei (triiodotironina e tetraiodotironina, anche detta tiroxina). In genere il paziente accusa: nervosismo, iperattività, insonnia, facile affaticabilità, tremori, intolleranza al caldo, perdita di peso associata ad aumento dell’appetito, mani calde e umide, diarrea o aumento delle evacuazioni, esoftalmo, tachicardia (spesso fibrillazione atriale), alterazioni mestruali (oligomenorrea o amenorrea) e ipertensione arteriosa. A questi sintomi possono associarsi segni di sofferenza oculare (sguardo fisso e ansioso, rarità dell'ammiccamento, ritardo del movimento della palpebra superiore rispetto all'occhio quando il paziente guarda verso il basso, scorretta convergenza dei bulbi oculari quando un oggetto viene avvicinato alla radice del naso, mancato corrugamento della fronte nello sguardo verso l'alto). A volte si manifesta la formazione di un gozzo.26/11/11
Genetica: la sfida continua
25/11/11
TIROIDITE AUTOIMMUNE DI HASHIMOTO
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24/11/11
Sindrome di McCune-Albright
La sindrome di McCune-Albright è una malattia genetica che colpisce le ossa e il colore (pigmentazione) della pelle.
CAUSE: La sindrome di McCune-Albright è causata da mutazioni nel gene GNAS1. Il gene anomalo è presente in una frazione, ma non tutte, le cellule del paziente (mosaicismo). Questa malattia non è ereditaria. E’ causata da un nuovo cambiamento del DNA che si verifica nel grembo materno mentre il bambino è in via di sviluppo. Questa mutazione non avviene in tutti i figli della stessa madre.
SINTOMI: Il sintomo caratteristico della sindrome di McCune-Albright è la pubertà precoce nelle ragazze. I cicli mestruali possono iniziare nella prima infanzia, molto prima che il seno o il pelo pubico si sviluppino (normalmente si verificano prima). La pubertà ed il ciclo mestruale possono iniziare già a 4-6 mesi. I primi stadi dello sviluppo sessuale possono verificarsi anche nei ragazzi, ma non è così comune come lo è nelle ragazze. Altri sintomi includono:
- Fratture ossee;
- Deformità delle ossa della faccia;
- Gigantismo;
- Chiazze grandi e irregolari, soprattutto sulla schiena.
- Anormale crescita delle ossa del cranio;
- Anomalie del ritmo cardiaco (aritmie);
- Acromegalia;
- Anomalie surrenali;
- Gigantismo;
- Iperparatiroidismo;
- Ipertiroidismo;
- Ipofosfatemia;
- Grandi macchie caffellatte sulla pelle;
- Malattie epatiche, ittero, fegato grasso;
- Cisti ovariche;
- Tumori dell’ipofisi o della tiroide;
- Tessuto cicatriziale-simili nell’osso (displasia fibrosa);
- Troppi ormoni surrenalici;
- Troppa prolattina nel sangue;
- Troppi ormoni della crescita.
TERAPIA: Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di McCune-Albright. I farmaci che bloccano la produzione di estrogeni, come il testolactone, sono stati sperimentati con qualche successo. Le anomalie surrenali (come la sindrome di Cushing) possono essere trattate con intervento chirurgico per rimuovere le ghiandole surrenali. Il gigantismo e l’adenoma pituitario sono curate con gli inibitori di ormoni o interventi chirurgici.
PROGNOSI: La durata della vita è relativamente normale. Possibili complicazioni possono essere:
- Cecità;
- Problemi estetici dovuti alle anomalie delle ossa;
- Sordità;
- Osteite fibrosa cistica;
- Pubertà precoce;
- Ossa rotte ripetutamente;
- Tumori.
[Fonte: http://www.medicinalive.com/]
LA CARTA DIRITTI del BAMBINO PREMATURO
sono 13 milioni ogni anno i bambini che nascono prematuri; 500 mila soltanto in Europa. Un'emergenza che deve essere affrontata con gli strumenti adeguati. Così, oggi 21 dicembre è stato presentato al Senato un documento storico, che rappresenta il primo risultato del lavoro dell'Advisory Board sulla prematurità, un comitato composto da neonatologi, ginecologi, esperti internazionali, OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità) e genitori - creato con l'obiettivo di proporre soluzioni e dialogare con le istituzioni per supportare coloro che ogni giorno combattono il fenomeno della prematurità.
L'Italia è il primo Paese al mondo a recepire le indicazione dell'Onu e dell'Organizzazione Mondiale della Sanità. Con il “Manifesto dei diritti del bambino nato prematuro” il nostro Paese assume il ruolo di guida a livello mondiale nella predisposizione di misure concrete per affrontare il problema.
n'emergenza da fronteggiare con strumenti adeguati. Il ''Manifesto dei diritti del bambino nato prematuro'', presentato questa mattina in Senato, assegna da oggi all'Italia il ruolo di Paese guida a livello mondiale nella predisposizione di una roadmap codificata e di misure concrete per affrontare il problema della prematurità. Un problema globale che riguarda attualmente circa 13 milioni di bambini ogni anno in tutto il mondo, 500.000 soltanto in Europa.
Ed e' attraverso la ''Carta dei diritti del bambino nato prematuro'', cuore pulsante del Manifesto, che si vuole affermare il diritto prioritario del bambino il quale ''deve, per diritto positivo, essere considerato una persona''
(Art.1) e deve poter ''nascere nell'ambito di un sistema assistenziale che garantisca loro sicurezza e benessere, in particolare nelle condizioni che configurino rischio di gravidanza/parto/nascita pretermine, di sofferenza feto-neonatale e/o di malformazioni ad esordio postnatale'' (Art. 2).
La Carta dei diritti del bambino nato prematuro
La Carta dei diritti del bambino nato prematuro è la risposta italiana alla call to action
del Segretario generale delle Nazioni Unite, Ban Ki-moon, il quale, il 22 settembre
scorso, ha presentato all’Assemblea generale dell’Onu la Strategia globale
per la salute delle donne e dei bambini.
La Carta si pone l'obiettivo di far riconoscere dalle Istituzioni il diritto prioritario dei
neonati prematuri di usufruire nell’immediato e nel futuro del massimo livello di cure
e di attenzioni congrue alla loro condizione.
Art. 1 – Il neonato prematuro deve, per diritto positivo, essere considerato una
persona.
Art. 2 – Tutti i bambini hanno diritto di nascere nell’ambito di un sistema assistenziale
che garantisca loro sicurezza e benessere, in particolare nelle condizioni che
configurino rischio di gravidanza/parto/nascita pretermine, di sofferenza feto-neonatale
e/o di malformazioni ad esordio postnatale.
Art. 3 –Il neonato prematuro ha diritto ad ogni supporto e trattamento congrui al
suo stato di salute e alle terapie miranti al sollievo dal dolore. In particolare ha diritto
a cure compassionevoli e alla presenza dell’affetto dei propri genitori anche
nella fase terminale.
Art. 4 – Il neonato prematuro ha diritto al contatto immediato e continuo con la
propria famiglia, dalla quale deve essere accudito. A tal fine nel percorso assistenziale
deve essere sostenuta la presenza attiva del genitore accanto al bambino, evitando
ogni dispersione tra i componenti il nucleo familiare.
Art. 5 – Ogni neonato prematuro ha diritto ad usufruire dei benefici del latte materno
durante tutta la degenza e, non appena possibile, di essere allattato al seno
della propria mamma. Ogni altro nutriente deve essere soggetto a prescrizione individuale
quale alimento complementare e sussidiario.
Art. 6 – Il neonato prematuro ricoverato ha il diritto di avere genitori correttamente
informati in modo comprensibile, esaustivo e continuativo sull’evolvere delle sue
condizioni e sulle scelte terapeutiche.
Art. 7 – Il neonato prematuro ha il diritto di avere genitori sostenuti nell’acquisizione
delle loro particolari e nuove competenze genitoriali.
Art. 8 – Il neonato prematuro ha diritto alla continuità delle cure post-ricovero,
perseguita attraverso un piano di assistenza personale esplicitato e condiviso con i
genitori, che coinvolga le competenze sul territorio e che, in particolare, preveda,
dopo la dimissione, l’attuazione nel tempo di un appropriato follow-up multidisciplinare,
coordinato dall’equipe che lo ha accolto e curato alla nascita e/o che lo sta
seguendo.
Art. 9 – In caso di esiti comportanti disabilità di qualsiasi genere e grado, il neonato
ha il diritto di ricevere le cure riabilitative che si rendessero necessarie ed usufruire
dei dovuti sostegni integrati di tipo sociale, psicologico ed economico.
Art. 10 – Ogni famiglia di neonato prematuro ha il diritto di vedere soddisfatti i
propri speciali bisogni, anche attraverso la collaborazione tra Istituzioni ed Enti appartenenti
al Terzo Settore.
21/11/11
SINDROME DI COSTELLO
La sindrome di Costello è una malattia genetica rara descritta per la prima volta nel 1971 da Jack Costello che nel 1977 la delineò ulteriormente come sindrome con ritardo mentale e papillomi nasali. Ma solo dopo 20 anni dalla prima segnalazione la sua esistenza è stata confermata e posta in evidenza da ulteriori autori che ne hanno ampliato le caratteristiche distintive (Der Kaluostian et al 1991, Jonhson et al 1998, Hennekam 2003). In particolare la SC è caratterizzata da polidramnios e microsomia fetale nel periodo prenatale, difficoltà alimentari in epoca neonatale, ritardo di crescita, ritardo psicomotorio di moderata entità, volto caratteristico con fronte ampia, guance scalate e piene, lobi auricolari ipertrofici, macrostomia con labbra carnose e macroglossia, possibili papillomi sulle narici e sul volto. E’ presente coinvolgimento cardiaco
19/11/11
SINDROME DI KARTAGENER
SINDROME DI KARTAGENER
Nome SINDROME DI KARTAGENER
Codici Codice esenzione : RN0950
Definizione
Malattia ereditaria caratterizzata da situs viscerum inversus, bronchiectasie e sinusite.
Medline Thesaurus
La sindrome di Kartagener e un sottotipo di sindrome delle ciglia immobili (o 'Discinesia Ciliare Primaria' Blouin et al.: a genome-wide linkage analysis reveals extensive locus heterogeneity. Eur-J-Hum-Genet. 2000 Feb; 8(2): 109-18), caratterizzato da anomalie della lateralizzazione, che vanno dalla destrocardia al situs inversus viscerum totalis. Situs inversus, bronchiectasie e sinusiti croniche formano la classica triade di Kartagener.
Tratto respiratorio
La Discinesia Ciliare Primaria e una condizione eterogenea sia per quel che riguarda l'aspetto ultrastrutturale e quindi genetico, sia per il profilo clinico. I disturbi respiratori
14/11/11
sindrome delle piastrine grigie (SPG)
sindrome delle piastrine grigie (SPG) Sindrome piastrine grigie, trovato il gene responsabile della rarissima malattia La scoperta è stata resa possibile dalle moderne tecniche di genomica C’è una malattia del sangue, chiamata sindrome delle piastrine grigie (SPG) che è estremamente rara – circa 50 casi diagnosticati – e che fino ad oggi è rimasta piuttosto misteriosa poiché non si sapeva esattamente da che cosa derivasse. Probabilmente, visto che la diagnosi non si basava su un test genetico e fino ad oggi non esiste nemmeno un farmaco specifico molti casi sono rimasti sottodiagnosticati anche se la malattia è nota già dal 1970. La sindrome è caratterizzata da trombocitopenia, piastrine con grossi vacuoli, che sono appunto di colore grigio al microscopio ottico, eterogeneità clinica e genetica e prognosi favorevole. Secondo gli esperti la malattia dovrebbe essere ereditaria ed avere origine genetica. Clinicamente, è caratterizzata da facile sanguinamento, epistassi, menorragia e allungamento del tempo di sanguinamento. Le piastrine sono le seconde cellule più comuni del sangue e il loro ruolo principale è controllare che la parete del vaso sanguigno non sia danneggiata. Sono responsabili anche di organizzare il lavoro di riparazione della parete del vaso sanguigno quando è necessario. Ma le piastrine hanno anche un "lato oscuro". Quando le pareti dei vasi sono danneggiate, le piastrine potrebbero potenzialmente generare dei coaguli di sangue che potrebbero causare ictus o infarto nei casi più gravi. Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli, |
11/11/11
10/11/11
MALATTIA DI MORQUIO
MALATTIA DI MORQUIO
Compresa : MUCOPOLISACCARIDOSI
Codice esenzione : RCG140
Definizione
Malattia genetica del metabolismo dei mucopolisaccaridi caratterizzata da anomalie scheletriche, instabilita articolare, sviluppo di mielopatia cervicale ed eccessiva escrezione urinaria di cheratan solfato. Esistono due forme distinte dal punto di vista biochimico, ciascuna dovuta a deficit di un enzima diverso-Medline Thesaurus
La Sindrome di Morquio e legata ad una difettosa degradazione del cheratan solfato. Sono stati riconosciuti due difetti enzimatici, e ciascuno si accompagna ad un ampio spettro di manifestazioni cliniche: il deficit di N-acetilgalattosamina 6-solfatasi, proprio della Sindrome di Morquio di tipo A, e il deficit di beta-galattosidasi proprio della Sindrome di Morquio di tipo B. Entrambe le sindromi sono caratterizzate da nanismo con tronco corto, fini depositi corneali, displasia scheletrica (psondiloepifiseale) distinta da quella presente nelle altre Mucopoliosaccaridosi, e mantenimento dell'intelligenza.