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11/06/11

Lavoratori dipendenti: il CdM approva il decreto legislativo per il riordino delle regole in materia di permessi, congedi e aspettative

clip_image002Lavoratori dipendenti: il CdM approva il decreto legislativo per il riordino delle regole in materia di permessi, congedi e aspettative
Su proposta dei Ministri Renato Brunetta e Maurizio Sacconi, questa mattina il Consiglio dei Ministri ha approvato il decreto legislativo per il riordino della normativa in materia di congedi, aspettative e permessi dei dipendenti sia pubblici che privati, così come richiesto al Governo dal 'collegato lavoro' (Legge n. 183 del 4 novembre 2010). Le modifiche  introdotte ridefiniscono i criteri e le modalità per la loro fruizione e consentono di eliminare alcuni dubbi interpretativi sulle disposizioni vigenti fino ad oggi. Si tratta di un provvedimento che da un lato favorisce i lavoratori che ne fanno richiesta, dall'altro stabilisce importanti misure restrittive al fine di evitare abusi o illeciti.
L'articolo 2 del decreto legislativo stabilisce che la lavoratrice possa richiedere il rientro anticipato al lavoro in caso di aborto o morte prematura del bambino.
L'articolo 3 definisce il prolungamento del congedo parentale per i genitori di bambini disabili, sciogliendo inoltre alcuni dubbi interpretativi: per ogni minore con handicap in situazioni di gravità, uno dei due genitori ha il diritto al prolungamento del congedo parentale entro l'ottavo anno di vita del bambino; i genitori di bambini disabili possono fruire alternativamente del congedo (6 mesi la madre, 7 mesi il padre, 11 mesi se insieme), in modo continuativo o frazionato per un periodo massimo di complessivi tre anni; viene previsto un prolungamento del congedo anche nel caso in cui uno dei due genitori debba assistere il minore ricoverato a tempo pieno in istituti specializzati.

10/06/11

CDKL5: una Malattia Rara del Cromosoma X

CDKL5: una Malattia Rara del Cromosoma X

(a cura dell'Associazione CDKL5)

Variante della più conosciuta sindrome di Rett, a differenza di quest'ultima la CDKL5 (o sindrome di Hanefeld) - individuata solo nel 2004 - ha un esordio molto precoce e può colpire sia i maschi che le femmine. I sintomi di questa Malattia Rara sono molteplici e riguardano in particolare l'ambito neurologico e quello visivo. Non esistono ancora cure, ma solo trattamenti per alcuni specifici aspetti

La CDKL5 (o sindrome di Hanefeld dal nome  di Markolf Hanefeld, che nel 1984 ne descrisse la variante a esordio precoce delle crisi) è una Malattia Rara, individuata solo nel 2004 in Australia da John Cristofolo.
Si tratta di una patologia degenerativa causata dall'alterazione di un gene denominato appunto CDKL5 e localizzato sul Cromosoma X. Per effetto della mutazione o delezione, la proteina codificata da tale gene non viene prodotta oppure viene prodotta in forma alterata, non funzionante.

08/06/11

Sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria


clip_image002 Progeria
Progeria (Greco, “vecchiaia„) si riferisce specificamente a Sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria.
La sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria è uno stato estremamente raro in cui funzioni fisiche invecchiamento notevolmente sono accelerare e pochi bambini affected vivono oltre l'età 13. Circa 1 in 8 milione bambini è sopportato con questa circostanza. È uno stato genetico, ma accade sporadicamente e solitamente non è ereditato in famiglie.
Gli scienziati sono particolarmente interessati in progeria perché rivela gli indizii circa il processo normale di invecchiamento.[1][2][3]
Sintomi
I sintomi più iniziali includono omissione di prosperare (FTT) e localizzato dermatosclerosi- come lo stato della pelle. Come il bambino invecchia oltre infanzia, circostanze supplementari diventano apparente. Sviluppo limitato, alopeciae un'apparenza distintiva con la piccola faccia e mascella e naso intrappolato tutta è caratteristica del progeria. La gente diagnosticata con questa malattia ha solitamente piccoli, enti fragili come quelle della gente anziana.
Più successivamente la pelle spiegazzata cause di circostanza, aterosclerosi e cardiovascolare problemi.
Causa
La sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS) è un disordine di infanzia causato dalle mutazioni in una delle proteine architettoniche principali del nucleo delle cellule.