Sindrome di Shwachman-Diamond
E’ una complessa anomalia malattia su base malattia descritta per la prima volta dal Dr. Shwachman e dal Dr. Diamond presso l’ospedale pediatrico dell’Harvard School University di Boston nel 1964.
Si ha la Sindrome di Shwachman-Diamond quando nello stesso soggetto sono combinate insieme:
- insufficienza pancreatica esocrina (da ipoplasia del pancreas esocrino);
- gravi disfunzioni del midollo osseo e del sangue, principalmente neutropenia (da ipoplasia midollare).
Vi sono abitualmente associate anche bassa statura e anomalie ossee di varia natura.
Vi possono essere associate con frequenza minore varie altre anomalie, di cui si tratterà in un'altra sezione.
SINTOMI
L'ipoplasia del pancreas esocrino indica un difetto congenito di sviluppo di quella parte del pancreas che produce gli enzimi per digerire gli alimenti.