SINDROME DI ANGELMAN

SINDROME DI ANGELMAN
Nome inglese: ANGELMAN SYNDROME; AS
Frequenza: circa 1 /20000.
Che cos’è la S. di Angelman?
Si tratta di una sindrome di origine genetica caratterizzata da ritardo mentale e un comportamento tipico, con riso eccessivo ed immotivato, ipereccitabilità, iperattività, scarsa attenzione.
La prima descrizione della sindrome risale al 1965, quando il pediatra inglese Harry Angelman descrisse tre bambini con ritardo psico-intellettivo, crisi convulsive, atassia con movimenti a scatto, assenza di linguaggio e una postura simile, che ricordava quello di una bambolina sorridente ("happy puppet").
Quali sono i sintomi della S. di Angelman?
Le caratteristiche principali della sindrome di Angelman sono un grave ritardo psicomotorio, l’assenza di linguaggio o utilizzo di poche parole, problemi di equilibrio e movimenti scoordinati (atassia) con tremore agli arti. Un’altra caratteristica è la tendenza a ridere in modo eccessivo e senza motivo, ipereccitabilità, iperattività, scarsa attenzione. Queste caratteristiche accomunano tutte le persone affette dalla sindrome.
Altri tratti frequenti (presenti in più dell’ 80% dei pazienti) sono la microcefalia (testa piccola rispetto al resto del corpo) che si rende evidente dopo i 2 anni di vita e la presenza di crisi convulsive che insorgono entro i 3 anni. Frequenti sono anche i disturbi del sonno.

Una causa di dolore acuto nel lattante

Una causa di dolore acuto nel lattante
Queste informazioni sono basate su fonti attendibili e sono date ai genitori per aiutarli a gestire meglio i sintomi dei propri bambini, ricordando che in ogni caso il riferimento per la assistenza sanitaria dei vostri bambini deve essere un medico con competenze specifiche, eventualmente coadiuvato da altri operatori sanitari.

Una crisi di dolore acuto nel lattante allattato al seno, nei primissimi mesi di vita (pianto, agitazione intensa e non riducibile consolando il bambino , senza altri sintomi evidenti) è molto spesso dovuta a coliche addominali. E’ sempre opportuna una valutazione pediatrica, almeno ai primi episodi e nel caso di sintomatologia intensa che preoccupi i genitori. Una causa possibile di coliche addominali o di crisi di dolore, soprattutto nel lattante appena più grande (4-5 mesi) è costituita da una forma di ipersensibilità ai cibi che si verifica quando la mamma assume cibi che contengono elevati livelli di istamina o comunque in grado di stimolare la produzione di istamina. Si tratta di un quadro clinico non molto noto e sul quale le conoscenze sono poco diffuse.

EMOGASANALISI

EMOGASANALISI: prelevare il campione ed interpretare i risultati









L’emogasanalisi (EGA) è uno degli esami ematici più frequentemente richiesti nell’emergenza e nel periodo di stabilizzazione del bambino in fase acuta. Si tratta dell’analisi, effettuata attraverso un particolare apparecchio di laboratorio (l’emogas analizzatore), di un campione di sangue arterioso o venoso allo scopo di determinare alcuni parametri respiratori e l’equilibrio acido-base del bambino (1). Alcuni dei valori più importanti forniti da questo esame sono: