01/10/11
sindrome di Zellweger
sindrome di Zellweger
18/07/12
MALATTIA DI ADDISON SCHILDER
fa riferimento a ADRENOLEUCODISTROFIA
Codice esenzione : RF0120
Definizione
Il termine adrenoleucodistrofia è usato per descrivere due malattie geneticamente determinate che causano diversi gradi di malfunzionamento della corteccia surrenale e demielinizzazione del sistema nervoso, e sono caratterizzati da alti livelli di acidi grassi a catena molto lunga nei tessuti e nei fluidi corporei. La prima è legata al cromosoma X, l'anomalia biochimica è apparentemente confinata al metabolismo degli acidi grassi a catena molto lunga e la struttura dei perossisomi è normale. Il secondo ha un modello di trasmissione di tipo autosomico recessivo, è chiamata adrenoleucodistrofia neonatale e richiama la sindrome cerebroepatorenale di Zellweger nella quale il numero e la forma dei perossisomi sono diminuiti ed è presente un danno della funzione di almeno cinque enzimi
27/10/13
ADRENOLEUCODISTROFIA
ADRENOLEUCODISTROFIA
IN MEMORIA:Augusto Odone
Codice esenzione : RF0120Definizione
Il termine adrenoleucodistrofia e usato per descrivere due malattie geneticamente determinate che causano diversi gradi di malfunzionamento della corteccia surrenale e demielinizzazione del sistema nervoso, e sono caratterizzati da alti livelli di acidi grassi a catena molto lunga nei tessuti e nei fluidi corporei. La prima e legata al cromosoma X,
24/08/19
Elenco delle Malattie Rare riconosciute dai LEA
Orphanet
15/02/12
MALATTIE RARE ESENTATE IN ITALIA
- RA0010 Malattia di Hansen
- RA0020 Malattia di Whipple
- RA0030 Malattia di Lyme
16/02/11
LE MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE
LE MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE
Aspetti pratici di diagnosi differenziale e principi di trattamento
Dr. ALBERTO BURLINA - Dipartimento di Pediatria -
Università di Padova
La patologia metabolica ereditaria rappresenta in Italia ormai una realtà non più riservata solo a Centri Specializzati ma presente anche nella pratica pediatrica quotidiana.
Introduzione
Le malattie metaboliche ereditarie hanno avuto per molto tempo e soprattutto nel nostro Paese nomea di patologie rare od eccezionali. Solo recentemente grazie all'enorme progresso nel campo diagnostico e terapeutico, tale patologie hanno raggiunto anche da noi una connotazione ben precisa. Con il controllo sempre più efficace delle patologie infettive e nutrizionali la percentuale dei ricoveri per malattie su base genetica è circa pari al 10 - 15% nei principali Centri Pediatrici. Si tratta di malattie ereditarie per lo più autosomiche recessive ed in piccole parte X-linked. Una mutazione, cioè una variazione della sequenza di basi del DNA a livello di uno specifico gene, porta alla sintesi di un m-RNA anomalo e, di conseguenza, di una proteina anomala (enzima, proteina di trasporto).
La diversa localizzazione della stessa mutazione in seno a uno stesso gene può provocare la stessa malattia ma di diversa gravità. Ciò spiega l'ampia eterogeneità clinica di queste malattie: la stessa malattia può presentarsi in forma acuta neonatale, ad insorgenza più tardiva nel lattante e varianti cosi lievi che si rivelano solo in condizioni particolari.
La funzione enzimatica può essere alterata per anomalie dell'apoenzima o della sintesi di cofattori.
Benché' eterogeneo e complesso, questo gruppo di malattie riveste un'indubbia importanza scientifica e pratica che deriva dalle seguenti considerazioni;
a) La diagnosi può in molti casi consentire una terapia in grado di far regredire il danno metabolico in atto permettendo un pieno recupero funzionale o limitando il danno e gli esiti a distanza.
22/10/10
SEGNI E SINTOMI PER UNA PATOLOGIA METABOLICA
Gli ECM sono senza dubbio malattie rare se considerate singolarmente, ma se considerate come gruppi di patologie e/o in particolari categorie di malati non sono in realtà così rari: le organicoacidurie ad esempio hanno un’incidenza approssimativa di 1:10.000 nati vivi ma nei neonati acutamente ammalati l’incidenza oscilla da un minimo di 1,6 a un massimo di 36 ogni 1000 pazienti a seconda delle statistiche. Attualmente sono conosciuti oltre 500 ECM con esordio dall’epoca neonatale all’età adulta e se considerati complessivamente hanno un’incidenza relativamente alta che viene stimata intorno a 1 affetto ogni 200- 250 nati. I dati della Regione Toscana relativi allo screening neonatale allargato (LC-MS/MS) per circa 30 malattie metaboliche (aminoacidopatie, organicoacidurie, difetti ciclo urea e beta-ossidazione) mostrano mediamente 1 affetto su 1900 neonati.
28/07/14
MALATTIA DI REFSUM
MALATTIA DI REFSUM
Compresa : NEUROPATIE EREDITARIECodice esenzione : RFG060
Definizione
Malattia familiare autosomica recessiva con esordio generalmente infantile caratterizzata da polineuropatia, sordita neurosensoriale, ittiosi, atassia, retinite pigmentosa e cardiomiopatia. Le proteine del liquido cerebrospinale e l'acido fitanico sierico sono di solito elevati.
10/04/11
I vaccini nei pazienti con malattie del metabolismo
I vaccini nei pazienti con malattie del metabolismo
L'utilità delle vaccinazioni nei bambini con malattie metaboliche è ormai riconosciuta da tutti; tuttavia, trattandosi spesso di malattie molto rare, è difficile nel singolo caso stabilire, sulla base dell'esperienza acquisita, resa nota attraverso le pubblicazioni scientifiche, se l'uso di uno o di un altro vaccino possa trovare delle precauzioni o addirittura delle controindicazioni.
E' quindi necessario partire da considerazioni generali per stabilire le singole indicazioni, con il rischio di suggerire comportamenti non sufficientemente documentati e provati.
E' quindi con grande interesse che è stata accolta la pubblicazione (Preview Artiche) comparsa sul Pediatrica di agosto 2006: Kingsley JD, Barman M, Cheterete A, et al. Immunizations for patients with metabolic disorders. Pediatrics 2006;118:e460-70.
Errori del metabolismo degli aminoacidi e degli acidi organici
Gli errori congeniti del metabolismo sono generalmente monogenici, di tipo autosomico recessivo, causati da mutazioni che portano alla sintesi di una proteina enzimatica non normale, e quindi poco o per niente funzionante. I prodotti alterati che vengono formati e/o la mancanza di una sostanza, essenziale per la sopravvivenza, possono portare a stati di malattia, che possono andare da forme molto lievi a forme letali. Le manifestazioni cliniche