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01/10/11

sindrome di Zellweger


                                             sindrome di Zellweger


Codice esenzione: RN1760
Definizione: La sindrome di Zellweger fa parte del gruppo delle patologie dei perossisomi, piccoli organelli intracellulari in cui avvengono numerose reazioni biochimiche quali l'ossidazione degli acidi grassi a catena molto lunga, degli acidi carbossilici, l'ossidazione dell'acido fitanico, il metabolismo del perossido di idrogeno, la sintesi dei plasmalogeni e la sintesi parziale degli acidi biliari. Si distinguono tre gruppi di malattia a seconda che il deficit enzimatico riguardi tutte le funzioni

18/07/12

MALATTIA DI ADDISON SCHILDER

clip_image002 MALATTIA DI ADDISON SCHILDER
fa riferimento a ADRENOLEUCODISTROFIA
Codice esenzione : RF0120
Definizione
Il termine adrenoleucodistrofia è usato per descrivere due malattie geneticamente determinate che causano diversi gradi di malfunzionamento della corteccia surrenale e demielinizzazione del sistema nervoso, e sono caratterizzati da alti livelli di acidi grassi a catena molto lunga nei tessuti e nei fluidi corporei. La prima è legata al cromosoma X, l'anomalia biochimica è apparentemente confinata al metabolismo degli acidi grassi a catena molto lunga e la struttura dei perossisomi è normale. Il secondo ha un modello di trasmissione di tipo autosomico recessivo, è chiamata adrenoleucodistrofia neonatale e richiama la sindrome cerebroepatorenale di Zellweger nella quale il numero e la forma dei perossisomi sono diminuiti ed è presente un danno della funzione di almeno cinque enzimi

27/10/13

ADRENOLEUCODISTROFIA

clip_image002 ADRENOLEUCODISTROFIA

IN MEMORIA:

Augusto Odone

Codice esenzione : RF0120

Definizione
Il termine adrenoleucodistrofia e usato per descrivere due malattie geneticamente determinate che causano diversi gradi di malfunzionamento della corteccia surrenale e demielinizzazione del sistema nervoso, e sono caratterizzati da alti livelli di acidi grassi a catena molto lunga nei tessuti e nei fluidi corporei. La prima e legata al cromosoma X,

24/08/19

Elenco delle Malattie Rare riconosciute dai LEA

L' Elenco delle Patologie Rare riconosciute  è stato recentemente aggiornato con i nuovi livelli essenziale di assistenza o LEA, pubblicati nella G.U.R.I. del 18 marzo 2017.

All interno dell allegato n.7 della G.U.R.I. , troverete l'elenco completo delle patologie. La pagina sottosante rappresenta un tentativo di linkare le patologie metaboliche riconosciute dai nuovi LEA a delle schede descrittive tratte dal sito   

Orphanet 


Alcuni dei link sono ancora incompleti a causa della mancanza di dati estraibili  elettronicamente dalle fonti citate.

15/02/12

MALATTIE RARE ESENTATE IN ITALIA


   MALATTIE RARE ESENTATE IN ITALIA

 Elenco Malattie Rare esenti dal ticket

 

Malattie infettive o parassitarie 
  • RA0010 Malattia di Hansen
  • RA0020 Malattia di Whipple
  • RA0030 Malattia di Lyme 

16/02/11

LE MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE

LE MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE

LE MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE
Aspetti pratici di diagnosi differenziale e principi di trattamento

Dr. ALBERTO BURLINA - Dipartimento di Pediatria -
Università di Padova

La patologia metabolica ereditaria rappresenta in Italia ormai una realtà non più riservata solo a Centri Specializzati ma presente anche nella pratica pediatrica quotidiana.

Introduzione

Le malattie metaboliche ereditarie hanno avuto per molto tempo e soprattutto nel nostro Paese nomea di patologie rare od eccezionali. Solo recentemente grazie all'enorme progresso nel campo diagnostico e terapeutico, tale patologie hanno raggiunto anche da noi una connotazione ben precisa. Con il controllo sempre più efficace delle patologie infettive e nutrizionali la percentuale dei ricoveri per malattie su base genetica è circa pari al 10 - 15% nei principali Centri Pediatrici. Si tratta di malattie ereditarie per lo più autosomiche recessive ed in piccole parte X-linked. Una mutazione, cioè una variazione della sequenza di basi del DNA a livello di uno specifico gene, porta alla sintesi di un m-RNA anomalo e, di conseguenza, di una proteina anomala (enzima, proteina di trasporto).
La diversa localizzazione della stessa mutazione in seno a uno stesso gene può provocare la stessa malattia ma di diversa gravità. Ciò spiega l'ampia eterogeneità clinica di queste malattie: la stessa malattia può presentarsi in forma acuta neonatale, ad insorgenza più tardiva nel lattante e varianti cosi lievi che si rivelano solo in condizioni particolari.
La funzione enzimatica può essere alterata per anomalie dell'apoenzima o della sintesi di cofattori.
Benché' eterogeneo e complesso, questo gruppo di malattie riveste un'indubbia importanza scientifica e pratica che deriva dalle seguenti considerazioni;
a) La diagnosi può in molti casi consentire una terapia in grado di far regredire il danno metabolico in atto permettendo un pieno recupero funzionale o limitando il danno e gli esiti a distanza.


22/10/10

SEGNI E SINTOMI PER UNA PATOLOGIA METABOLICA

 SEGNI E SINTOMI PER UNA PATOLOGIA METABOLICA
Gli errori congeniti del metabolismo (ECM) sono difetti geneticamente determinati di una proteina che nella maggior parte dei casi ha una funzione enzimatica (proteina-enzima). Il difetto, parziale o completo, è responsabile della «patologia» con meccanismi patogenetici diversi, peraltro non ancora tutti completamente noti, come accumulo di materiali a monte del difetto, esempio fenilalanina (Phe) nella fenilchetonuria (PKU), produzione di prodotti collaterali tossici (psicosina nella malattia di Krabbe), difetto del prodotto a valle del blocco enzimatico (difetti di neurotrasmettitori nei difetti di tirosina idrossilasi). In alcuni ECM il difetto coinvolge una proteina non enzimatica ma che ha ad esempio una funzione di trasporto (es. glicogenosi IB e difetto sistemico di carnitina), di attivazione di un enzima (es. Saposina B per l’arilsolfatasi A), di protezione (es. la proteina protettrice/ catepsina A per la b-galattosidasi e la a-neuroaminidasi) ecc.
Frequenza
Gli ECM sono senza dubbio malattie rare se considerate singolarmente, ma se considerate come gruppi di patologie e/o in particolari categorie di malati non sono in realtà così rari: le organicoacidurie ad esempio hanno un’incidenza approssimativa di 1:10.000 nati vivi ma nei neonati acutamente ammalati l’incidenza oscilla da un minimo di 1,6 a un massimo di 36 ogni 1000 pazienti a seconda delle statistiche. Attualmente sono conosciuti oltre 500 ECM con esordio dall’epoca neonatale all’età adulta e se considerati complessivamente hanno un’incidenza relativamente alta che viene stimata intorno a 1 affetto ogni 200- 250 nati. I dati della Regione Toscana relativi allo screening neonatale allargato (LC-MS/MS) per circa 30 malattie metaboliche (aminoacidopatie, organicoacidurie, difetti ciclo urea e beta-ossidazione) mostrano mediamente 1 affetto su 1900 neonati.


28/07/14

MALATTIA DI REFSUM

clip_image001 MALATTIA DI REFSUM

Compresa : NEUROPATIE EREDITARIE
Codice esenzione : RFG060

Definizione
Malattia familiare autosomica recessiva con esordio generalmente infantile caratterizzata da polineuropatia, sordita neurosensoriale, ittiosi, atassia, retinite pigmentosa e cardiomiopatia. Le proteine del liquido cerebrospinale e l'acido fitanico sierico sono di solito elevati.

10/04/11

I vaccini nei pazienti con malattie del metabolismo

I vaccini nei pazienti con malattie del metabolismo

L'utilità delle vaccinazioni nei bambini con malattie metaboliche è ormai riconosciuta da tutti; tuttavia, trattandosi spesso di malattie molto rare, è difficile nel singolo caso stabilire, sulla base dell'esperienza acquisita, resa nota attraverso le pubblicazioni scientifiche, se l'uso di uno o di un altro vaccino possa trovare delle precauzioni o addirittura delle controindicazioni.

E' quindi necessario partire da considerazioni generali per stabilire le singole indicazioni, con il rischio di suggerire comportamenti non sufficientemente documentati e provati.

E' quindi con grande interesse che è stata accolta la pubblicazione (Preview Artiche) comparsa sul Pediatrica di agosto 2006: Kingsley JD, Barman M, Cheterete A, et al. Immunizations for patients with metabolic disorders. Pediatrics 2006;118:e460-70.

Errori del metabolismo degli aminoacidi e degli acidi organici

Gli errori congeniti del metabolismo sono generalmente monogenici, di tipo autosomico recessivo, causati da mutazioni che portano alla sintesi di una proteina enzimatica non normale, e quindi poco o per niente funzionante. I prodotti alterati che vengono formati e/o la mancanza di una sostanza, essenziale per la sopravvivenza, possono portare a stati di malattia, che possono andare da forme molto lievi a forme letali. Le manifestazioni cliniche

10/01/11

QUANDO SOSPETTARE UNA MALATTIA METABOLICA EREDITARIA

       QUANDO SOSPETTARE UNA MALATTIA METABOLICA EREDITARIA
                                                Malattia metabolica ereditaria (MME)

Le malattie metaboliche ereditarie, o MME, si stima siano circa cinquemila, costituiscono una parte importante delle malattie rare e rappresentano una delle grandi sfide di questo millennio. Gli errori congeniti del metabolismo sono definiti rari in quanto la loro incidenza non è superiore a 5 su 10000 abitanti e nel complesso rappresentano circa il 10% delle malattie che colpiscono l´umanità. Le malattie metaboliche ereditarie, definite anche errori congeniti del metabolismo, sono un gruppo di malattie genetiche causate dal deficit parziale o totale di una specifica attività enzimatica oppure di una proteina che ha la funzione di trasportare specifici composti attraverso le membrane cellulari.
La via metabolica, quindi, rallenta o si blocca a livello dell´enzima o della proteina carente, con le seguenti possibili conseguenze:
accumulo dei composti (metaboliti) a monte del difetto;
 prodotto finale della via metabolica scarso o assente;
      attivazione da parte dell´organismo di vie metaboliche ´collaterali´ che, solo a volte, riescono ad aggirare parzialmente il blocco.

26/11/11

Genetica: la sfida continua

Genetica: la sfida continua
Completata la mappatura del cromosoma14
Le conquiste della genetica vanno avanti, e gli scenziati procedono nella mappatura dei cromosomi umani, collaborando fra gruppi di diverse nazioni. Un team di studiosi francesi, in contatto con ricercatori di tutto il mondo che lavorano al sequenziamento del genoma umano, ha portato a termine la mappatura del cromosoma 14.