Codice esenzione : RFG030
Definizione
Un gruppo di malattie ereditarie spesso fatali contraddistinte dall'accumulo di gangliosidi nei lisosomi, dovuto a deficit enzimatici. Le gangliosidosi includono la malattia di Tay-Sachs, la gangliosidosi GM1, gangliosidosi GM2 e la malattia di Sandhoff; esse sono accumunate dalla degenerazione del sistema nervoso con esordio nella prima o seconda infanzia. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp89-97) (Medline Thesaurus).
Segni e sintomi
GANGLIOSIDOSI GM1
La Gangliosidosi GM1 e una malattia rara con manifestazioni cliniche eterogenee. Rappresenta una malattia neurosomatica che si sviluppa prevalentemente nella prima infanzia