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21/01/13

DISTROFIE MUSCOLARI

clip_image002 DISTROFIE MUSCOLARI

Codice esenzione : RFG080
Definizione
Le distrofie muscolari sono malattie degenerative progressive ereditarie dei muscoli scheletrici. L'innervazione dei muscoli affetti, al contrario di quanto avviene nelle atrofie neuropatiche e spinali, è integra. La prova definitiva che questi sono disordini primitivi del muscolo viene dalla dimostrazione che i motoneuroni spinali, i nervi muscolari e le terminazioni nervose sono intatti, in presenza di gravi alterazioni degenerative nelle fibre muscolari.

16/01/13

RESPONSABILITA’ INFERMIERISTICA NELL’EDUCAZIONE DEL PAZIENTE DIABETICO INSULINO TRATTATO

clip_image002"RESPONSABILITA’ INFERMIERISTICA NELL’EDUCAZIONE DEL PAZIENTE DIABETICO INSULINO TRATTATO"

 
INTRODUZIONE
Il diabete mellito è una malattia metabolica cronica, difficile d’affrontare e risolvere, perché spesso "complicato". L’attuale contesto sanitario chiede ai diversi livelli istituzionali di operare scelte sulle priorità di intervento e sugli obiettivi delle politiche sanitarie in un’ottica di razionalizzazione economica.

15/01/13

ALANINEMIA

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ALANINEMIA

Compresa : DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Codici Codice esenzione : RCG040

Definizione
Questo disordine è molto raro: ne sono stati documentati solo 2 casi. Ha permesso di comprendere meglio il meccanismo di rimaneggiamento renale dei beta-aminoacidi, ed è dubbio che sia una forma diversa dal disordine noto come deficit di GABA-transaminasi (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).
 
Segni e sintomi
Il probando originale, nato da genitori non consanguinei,