SINDROME DI BARTTER

SINDROME DI BARTTER
Compresa : IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI
Codice esenzione : RCG010
Definizione
La sindrome di Bartter consiste in un gruppo di malattie rare a trasmissione autosomica recessiva, con un'unica patofisiologia caratterizzata da una grave diminuzione o perdita dell'assorbimento di sali nella porzione ascendente dell'ansa di Henle. Il fenotipo caratteristico del Bartter e la perdita renale di sali, l'alcalosi metabolica ipocaliemica ed elevati valori di renina e aldosterone con valori pressori normali o bassi, anche se sono state osservate variazioni fenotipiche. Molti individui col Bartter hanno anche un'elevata escrezione urinaria di calcio che puo condurre a nefrocalcinosi (Hebert SC. Bartter syndrome. Curr Opin Nephrol Hypertens. 2003;12(5):527-32).

SINDROME DI CONN

SINDROME DI CONN 
Compresa : IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI
Codice esenzione : RCG010

Definizione
Il dottor J Conn e colleghi hanno descritto un iperaldosteronismo primario ipocaliemico determinato da un adenoma solitario aldosterone producente (Kaplan NM. The current epidemic of primary aldosteronism: causes and consequences. J Hypertens. 2004;22(5):863-69).
Segni e sintomi
Pochi sono i sintomi specifici della sindrome. Alcuni pazienti possono presentare marcata ipocaliemia fatica muscolare, crampi, cefalea, palpitazioni, polidipsia, poliuria o nicturia. Tuttavia molti pazienti con iperaldosteronismo primario non presentano ipocaliemia. Non sono presenti segni specifici.

SINDROME DI CRIGLER NAJJAR

SINDROME DI CRIGLER NAJJAR

Codice esenzione : RC0180

Definizione
La sindrome di Crigler-Najjar di tipo I e una patologia rara nella quale l'attivita della bilirubina-UGT epatica e assente o appena riscontrabile.La sindrome di Crigler-Najjar di tipo II, nota anche come sindrome di Arias, e fenotipicamnete simile alla sindrome di Crigler-Najjar di tipo I, a meno della concentrazione di bilirubina sierica, di solito al di sotto 20 mg/dl, la prognosi e molta meno severa, i livelli di bilirubina sierica si riducono dopo somministrazione di agenti inducenti la bilirubina-UGT, come il fenobarbital, e la bile di solito contiene livelli significativi di glucuronidi bilirubinici (Scriver C et al. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Eighth Edition, 2001).