SINDROME DI CRIGLER NAJJAR

SINDROME DI CRIGLER NAJJAR

Codice esenzione : RC0180

Definizione
La sindrome di Crigler-Najjar di tipo I e una patologia rara nella quale l'attivita della bilirubina-UGT epatica e assente o appena riscontrabile.La sindrome di Crigler-Najjar di tipo II, nota anche come sindrome di Arias, e fenotipicamnete simile alla sindrome di Crigler-Najjar di tipo I, a meno della concentrazione di bilirubina sierica, di solito al di sotto 20 mg/dl, la prognosi e molta meno severa, i livelli di bilirubina sierica si riducono dopo somministrazione di agenti inducenti la bilirubina-UGT, come il fenobarbital, e la bile di solito contiene livelli significativi di glucuronidi bilirubinici (Scriver C et al. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Eighth Edition, 2001).

Sindrome di Asperger

La Sindrome di Asperger

Sindrome di Asperger è la definizione di un insieme di sintomi comportamentali che interessa principalmente l'area sociale, la percezione e la sfera dell'attenzione e dalla motivazione. Si tratta di una condizione neurologica clinicamente significativa che ha conseguenze in ambito relazionale, lavorativo e sociale, inserita virtualmente in quello che viene per convenzione definito lo Spettro Autistico, o Spazio Autistico secondo Ian Hacking.

SINDROME DI KLINEFELTER

SINDROME DI KLINEFELTER

Codice esenzione : RN0690

Definizione
Sindrome caratterizzata da testicoli di piccole dimensioni con ialinizzazione dei tubuli seminiferi, grado variabile di virilizzazione, azoospermia, infertilita e aumento della escrezione urinaria di gonadotropine. I pazienti tendono ad essere alti di statura, con gambe lunghe, e puo essere presente ginecomastia. L'alterazione cromosomica piu frequente e caratterizzata da cariotipo XXY, sebbene siano riscontrabili anche forme XXYY, XXXY, XXXXY e mosaici (XY/XXY, XXY/XXXY etc.).
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