Sindrome di Asperger

La Sindrome di Asperger

Sindrome di Asperger è la definizione di un insieme di sintomi comportamentali che interessa principalmente l'area sociale, la percezione e la sfera dell'attenzione e dalla motivazione. Si tratta di una condizione neurologica clinicamente significativa che ha conseguenze in ambito relazionale, lavorativo e sociale, inserita virtualmente in quello che viene per convenzione definito lo Spettro Autistico, o Spazio Autistico secondo Ian Hacking.

SINDROME DI KLINEFELTER

SINDROME DI KLINEFELTER

Codice esenzione : RN0690

Definizione
Sindrome caratterizzata da testicoli di piccole dimensioni con ialinizzazione dei tubuli seminiferi, grado variabile di virilizzazione, azoospermia, infertilita e aumento della escrezione urinaria di gonadotropine. I pazienti tendono ad essere alti di statura, con gambe lunghe, e puo essere presente ginecomastia. L'alterazione cromosomica piu frequente e caratterizzata da cariotipo XXY, sebbene siano riscontrabili anche forme XXYY, XXXY, XXXXY e mosaici (XY/XXY, XXY/XXXY etc.).
Medline Thesaurus

MALATTIA DI WHIPPLE

MALATTIA DI WHIPPLE
Codice esenzione : RA0020
Definizione


Segni e sintomi
Generalmente la malattia si presenta in maschi adulti. Il piu frequente segno di presentazione e una sindrome da malassorbimento intestinale, nonostante i pazienti possano soffrire di gravi artralgie per anni, prima che si abbia anche diarrea.