Mucopolisaccaridosi e malattie lisosomiali affini

Mucopolisaccaridosi e malattie lisosomiali affini

(a cura dell'AIMPS*)

le mucopolisaccaridosi e le malattie lisosomiali affini ad esse, rare e gravi patologie genetiche del metabolismo che si dividono in numerose forme

Le mucopolisaccaridosi sono rare e gravi malattie genetiche del metabolismo che si distinguono nelle seguenti forme:
- MPS I (detta anche sindrome di Hurler-Scheie)
- MPS II (sindrome di Hunter)
- MPS III (sindrome di Sanfilippo, nelle varianti A, B, C e D)
- MPS IV (sindrome di Morquio, nelle varianti A e B)
- MPS V: riclassificata come MPS I (sindrome di Scheie)
- MPS VI (sindrome di Maroteaux-Lamy)
- MPS VII (sindrome di Sly)
- MPS VIII: riclassificata come MPS I (sindrome di Hurler-Scheie)
- MPS IX (deficit di ialuronidasi)
Delle malattie lisosomiali affini alle MPS si conoscono poi:
- Aspartilglicosaminuria
- Fucosidosi
- Gangliosidosi
- GM1 (sindrome di Landing)
- GM2 (sindrome di Tay Sachs o Sandhoff)
- Malattia di Fabry
- Mannosidosi
- Mucolipidosi II (I cell)
- Mucolipidosi III (polidistrofia pseudo Hurler)
- Mucolipidosi IV
- Sialidosi
Cause e conseguenze

Trauma cranico e nozioni di primo soccorso

Trauma cranico e nozioni di primo soccorso

Il trauma cranico rappresenta per frequenza e per impiego di risorse, uno dei maggiori problemi sanitari.
In Italia c’è una incidenza tra le più alte dei paesi industrializzati ; almeno 200-300 persone per 100.000 abitanti, ogni anno sono ricoverate in ambiente ospedaliero dopo un trauma cranico, con mortalità di 10 casi su 100.000 abitanti / anno.
Il trauma cranico è responsabile del 50% di tutte le morti traumatiche e del 2% di tutti i decessi.
L’incidenza più alta è nei giovani, con picco tra i 15 ed i 24 anni e picchi secondari comprendenti i bambini e gli anziani.
La fine della primavera e l’estate rappresentano i periodi annuali in cui avvengono più traumi cranici, mentre il venerdì ed il sabato (pomeriggio e notte) i giorni della settimana a più alta frequenza.
Le lesioni traumatiche dell'encefalo possono essere distinte in danno cerebrale primario (danno assonale diffuso, danno focale) e secondario (sistemico ed intracranico).
Il danno primario si verifica immediatamente al momento dell'impatto e per la sua cura non esiste alcuna terapia specifica: l'unico provvedimento attuabile per limitarne le conseguenze è la prevenzione del trauma o far sì che esso avvenga nelle condizioni di massima protezione.
Il danno secondario invece si sviluppa solo successivamente come conseguenza di lesioni verificatesi al momento dell'impatto ed è rappresentato dall’ipotensione arteriosa, dall'ipossia, dalle raccolte ematiche intracraniche e dall’edema cerebrale. Questo tipo di danno è trattabile e potenzialmente prevenibile.
La prevenzione del danno secondario, perciò definita come prevenzione secondaria, ed il suo pronto trattamento sono condizione indispensabile per migliorare i risultati della cura dei traumatizzati cranici. Se ciò è valido per i traumatizzati cranici gravi lo è in misura maggiore per quanto riguarda quelli lievi e moderati. Questi sono pazienti per lo più clinicamente asintomatici, che hanno riportato un minimo danno cerebrale al momento del trauma, ma che in circa il 10 % dei casi presentano un successivo deterioramento neurologico.
Questi casi hanno grande rilevanza sociale perché costituiscono circa l'85 % dei traumi cranici osservati.

Escherichia Coli

Escherichia Coli
Escherichia coli (abbreviato solitamente con E. coli) è la specie più nota del genere Escherichia: al suo interno si distinguono almeno 171 sierotipi caratterizzati da diverse combinazioni degli antigeni O, H, K, F. È una delle specie principali di batteri che vivono nella parte inferiore dell'intestino di animali a sangue caldo (uccelli e mammiferi, incluso l'uomo), sono necessari per la digestione corretta del cibo. La sua presenza nei corpi idrici segnala la presenza di condizioni di fecalizzazione (è il principale indicatore di contaminazione fecale, insieme con gli enterococchi). Il nome deriva dal suo scopritore, Theodor Escherichia. Appartiene al gruppo degli enterobatteri ed è usato comunemente come organismo modello dei batteri in generale.
Il numero di cellule di E. coli nelle feci che un umano espelle in un giorno va dai 100 miliardi (10^11) ai 10 trilioni (10^19). Il genere Escherichia, insieme altri generi (Enterobatteri, Klebsiella, Citrobacter, Serrati, ecc.) vengono raggruppati insieme sotto il nome di coliformi. Tecnicamente il "gruppo dei coliformi" comprende batteri aerobi e anaerobi non sporigeni.
Nell’ambito del gruppo dei coliformi, Escherichia coli è ampiamente rappresentata ed è in esclusivo rapporto con il tratto gastrointestinale dell’uomo e degli animali a sangue caldo, a differenza dei microrganismi appartenenti a diversi generi, tra cui Enterobacter, Klebsiella e Citrobacter che si caratterizzano per una potenziale capacità di ricrescita una volta pervenuti nell’ambiente. La specie Escherichia coli è un microrganismo a forma di bastoncello, gran-negativo, aerobio ed anaerobio facoltativo, non sporigeno, che cresce alla temperatura di 44,5 °C, lattosio-fermentante, indolo-positivo in terreni contenenti triptofano, beta-D-glucuronidasi-positivo. In letteratura, la presenza di questo enzima è stata evidenziata nel 94-99,5 % dei biotipi di Escherichia coli, con l'eccezione dei sierotipi O157:H7.