Sindrome di Kabuki

Sindrome di Kabuki: sindrome della maschera

Definizione
Rara malattia dismorfogenica caratterizzata da tipica facies (maschera degli attori del kabuki, tradizionale teatro giapponese), anomalie scheletriche, anomalie dei dermatoglifi, scarsa crescita dopo la nascita e ritardo mentale. Disfunzioni del sistema nervoso centrale, oltre il ritardo mentale, sono riscontrate raramente; includono microcefalia, brachicefalia, ipotonia precoce, disordini della nutrizione, sub atrofia dei nervi ottici, cisti subaracoidee, atrofia del cervelletto e del tronco encefalico ed epilessia. Queste manifestazioni sembrano essere più frequenti nei pazienti non Giapponesi.
(Di-Gennaro et al. Epilepsy and polymicrogyria in Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome. Pediatr-Neurol. 1999 Aug; 21(2): 566-8)
Segni e Sintomi
La sindrome di Kabuki make-up è una rara malattia dismorfogenetica caratterizzata da facies tipica (assomigliante al trucco degli attori di Kabuki, il teatro tradizionale giapponese), anomalie scheletriche, anomalie dei dermatoglifi, deficit della crescita postnatale e ritardo mentale.
In aggiunta al ritardo mentale, vengono raramente registrate disfunzioni del sistema nervoso centrale, tra cui microcefalia, brachicefalia, ipotonia precoce, alterazioni della nutrizione, subatrofia dei nervi ottici, cisti subaracnoidea, atrofia cerebellare e del tronco encefalico ed epilessia. Queste manifestazioni sembrano essere più frequenti nei pazienti non giapponesi.
(Di-Gennaro et al. Epilepsy and polymicrogyria in Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome.
Pediatric-Neurology. Aug 1999; 21 (2) : 566-568)
La caratteristica diagnostica principale di questa sindrome con ritardo mentale, bassa statura e facies caratteristica, è la presenza del terzo laaterale della palpebra rovesciato e fessure palpebrali allungate. I pazienti affetti hanno un’estremità nasale allargata, lobi auricolari prominenti e un palato scisso o con un’alta curvatura. Galan-Gomez et al., (1995) hanno riportato un caso con paralisi del VI nervo, mentre Yano et al. (1997) hanno osservato un caso con atrofia del tronco encefalico e cerebellare. Il quinto dito generalmente è corto e vi è persistenza dei cuscinetti adiposi fetali nelle dita. Sono presenti lievi alterazioni radiologiche nelle vertebre. Franceschini et al. (1993), hanno registrato un caso con labbro inferiore fessurato e con pubertà idiopatica precoce.

I vaccini nei pazienti con malattie del metabolismo

I vaccini nei pazienti con malattie del metabolismo

L'utilità delle vaccinazioni nei bambini con malattie metaboliche è ormai riconosciuta da tutti; tuttavia, trattandosi spesso di malattie molto rare, è difficile nel singolo caso stabilire, sulla base dell'esperienza acquisita, resa nota attraverso le pubblicazioni scientifiche, se l'uso di uno o di un altro vaccino possa trovare delle precauzioni o addirittura delle controindicazioni.

E' quindi necessario partire da considerazioni generali per stabilire le singole indicazioni, con il rischio di suggerire comportamenti non sufficientemente documentati e provati.

E' quindi con grande interesse che è stata accolta la pubblicazione (Preview Artiche) comparsa sul Pediatrica di agosto 2006: Kingsley JD, Barman M, Cheterete A, et al. Immunizations for patients with metabolic disorders. Pediatrics 2006;118:e460-70.

Errori del metabolismo degli aminoacidi e degli acidi organici

Gli errori congeniti del metabolismo sono generalmente monogenici, di tipo autosomico recessivo, causati da mutazioni che portano alla sintesi di una proteina enzimatica non normale, e quindi poco o per niente funzionante. I prodotti alterati che vengono formati e/o la mancanza di una sostanza, essenziale per la sopravvivenza, possono portare a stati di malattia, che possono andare da forme molto lievi a forme letali. Le manifestazioni cliniche

LIPODISTROFIE NEI PAZIENTI INSULINO DIPENDENTI E CORRELAZIONI CON LE CORRETTE TECNICHE DI INIEZIONE

LIPODISTROFIE NEI PAZIENTI INSULINO DIPENDENTI E CORRELAZIONI CON LE CORRETTE TECNICHE DI INIEZIONE

Come è noto la somministrazione di insulina per via sottocutanea è per una parte dei pazienti affetti da diabete l’unica terapia disponibile ai fini di un controllo glicemico il più possibile vicino ai valori normali. È anche risaputo che un corretto controllo glicemico riduce in modo significativo i rischi di complicanze legate alla patologia diabetica. Negli ultimi anni con l’introduzione di presidi iniettivi sempre più sofisticati si è anche riusciti a rendere la somministrazione di insulina meno traumatica per il paziente, migliorando significativamente la compliance.

Si ritiene comunemente che essendo l’uso dei presidi iniettivi strettamente personale non vi siano rischi di contagio e che per questa ragione le raccomandazioni fornite dai produttori circa l’opportunità di non riutilizzare i presidi medesimi non siano da prendere in seria considerazione.