Sindrome di Noonan

Sindrome di Noonan

STORIA
Nel 1963 la Dr.sas Jacqueline Noonan, cardiologa pediatra all'Università del Kentucky, si accorse che un insolito difetto cardiaco congenito, quale la stenosi della valvola polmonare, era a volte accompagnato da bassa statura e caratteristiche fisiche quali: pterigio ipertelorismo attaccatura bassa delle orecchie.
Descrisse casi sia nei maschi sia nelle femmine. L'analisi cromosomica era normale mentre il fenotipo appariva ricorrente nelle famiglie.
Fu quindi inizialmente confusa con un'altra sindrome, descritta nel 1938 da H.H. Turner, simile in quanto caratterizzata da alterazioni simili includenti pterigio e bassa statura ma diversa in quanto caratteristica del sesso femminile per l'assenza di un cromosoma sessuale (X o Y).
Inizialmente questa sindrome descritta da Noonan fu definita erroneamente "Sindrome di Turner maschile"; poi finalmente nel 1965 Summit et al. la definirono come un'entità clinica a se stante, coniando il termine di "Sindrome di Noonan".
INTRODUZIONE
La sindrome di Noonan ha un'incidenza di 1: 1000 - 1-2500 nati ed è caratterizzata da un'estrema variabilità clinica. I sintomi chiave della Sindrome di Noonan sono: Facies dismorfica Cardiopatia congenita Torace malformato Pterigium colli (pliche cutanee laterali al collo)
Cariotipo normale (corredo cromosomico caratteristico di una data specie: nella specie umana, 46 cromosomi).
I casi familiari sono più frequenti nelle popolazioni rurali e nei ceti urbani poveri e la trasmissione è più frequentemente d'origine materna. La sindrome si trasmette con un meccanismo autosomico dominante (ovvero espressione dominante di un carattere genetico dipendente da uno dei cromosomi non implicati nella determinazione del sesso e per questo chiamati autosomi) ad espressività variabile; la diagnosi è sospettata per lo più dopo la II infanzia ed in alcuni casi persino in età adulta.

LA SINDROME DI CUSHING

LA SINDROME DI CUSHING

Cosa si intende per Sindrome di Cushing?
La Sindrome di Cushing si caratterizza per alcuni segni e sintomi secondari al cronico aumento del cortisolo nel sangue. Il cortisolo è un ormone steroideo prodotto dalle ghiandole surrenaliche, le quali sono localizzate al di sopra dei reni. In condizioni fisiologiche il cortisolo condiziona la risposta dell’organismo allo stress, contribuisce al mantenimento della pressione arteriosa e del buon funzionamento cardiovascolare, è coinvolto nei meccanismi della risposta immune e nel metabolismo dei carboidrati, dei grassi e delle proteine.
Cosa causa la Sindrome di Cushing?
Le cause della Sindrome di Cushing possono essere esogene o cause endogene, ma in entrambi i casi la sintomatologia è in gran parte simile. Le più frequenti cause di Sindrome di Cushing sono esogene e riconducibili

malattia di von Willebrand

 

       malattia di von Willebrand
Il morbo di von Willebrand è la più frequente patologia coagulativa ereditaria, interessando indifferentemente sia uomini che donne, con una prevalenza di circa un paziente ogni 100 abitanti.
Esistono varie forme di questa patologia, da forme molto lievi, (le più frequenti) a più severe, estremamente più rare (c.a.1,5/milione di abitanti), che vengono classificate sia basandosi su indagini di laboratorio, che sulla loro espressione clinica.
La presentazione di due casi clinici può esser utile ad addentrarci in questa patologia
CASI CLINICI
1) P.N. è una bambina dodicenne pallida e simpatica, con gli occhiali, e qualche occhiaia di troppo. La madre la accompagna quasi controvoglia e le domande sul menarca (la prima mestruazione) la imbarazzano più che alla figliola. Per P.N. lo studio non eccelle da un po' di tempo a questa parte e tutto le sembra perdere interesse... Le origini della famiglia sono Venete e chiedo uno screening per individuare una delle forme di anemia genetica di cui la nostra Italia è ricca, la talassemia; a questa associo il bilancio marziale, lo studio del von Willebrand, e intanto continuo il colloquio. La bambina è sempre stata la prima della classe, ma dal menarca in poi, si è applicata sempre meno, e poi ogni volta che torna dalla palestra (da fisica, come dice lei), ha del sangue dal naso che non le dà tregua. Fatti i test si riscontra un'anemia marcata con emoglobina a 8 g/dl, ed una positività al von Willebrand, che bene ha risposto alla terapia con DDAVP. La terapia con ferro ha fatto il resto, cancellando quelle piccole occhiaie, mentre siamo in attesa dei miglioramenti scolastici.