Sindrome di Wiskott-Aldrich

Sindrome di Wiskott-Aldrich
La sindrome di Wiskott-Aldrich (Wiskott-Aldrich Sindrome,WAS, MIM 301000) è un disordine congenito descritto per la prima volta nel 1937 da Wiskott in tre ragazzi con i sintomi classici di WAS: emorragia da piastrinopenia con micro piastrine, eczema e frequenti infezioni (8). Da allora, nonostante siano stati segnalati oltre 300 casi , la patogenesi della malattia ancora rimane sostanzialmente sconosciuta. La gravità della malattia varia da una sindrome completa ad una forma più lieve caratterizzata da piastrinopenia isolata e micro piastrine (5, 8). Questa variante, piastrinopenia X-linked ( XLT), è anch’essa provocata da mutazione del gene WASP (10, 12).
La WAS è classificata fra le immunodeficienze primitive combinate (1), essendo possibile dimostrare nella maggioranza dei pazienti difetti a carico sia dei linfociti T che di quelli B.
La WAS risulta dalle mutazioni nel gene che codifica per la proteina WASP (Wiskott-Aldrich Syndrome Protein).
Il gene WASP è situato sul cromosoma Xp11.22-23; e codifica per una proteina di 502 aminoacidi (3, 6). Più di 150 mutazioni sono state scoperte lungo l’intero gene.
La WAS ha un trasmissione di recessiva legata al sesso e pertanto la maggioranza dei pazienti, oltre il 90%, sono maschi che hanno una mutazione del gene WASP. La proteina WAS WASP è una proteina

Piastrinopenie

Piastrinopenie

1. Generalità sulle piastrinopenie

Cosa sono le piastrinopenie?

Per piastrinopenia si intende una diminuzione del numero delle piastrine nel sangue.  
Il numero delle piastrine nelle persone adulte è generalmente compreso fra 150 mila e 400.000 per microlitro, con possibili variazioni da laboratorio a laboratorio.  
Le piastrine derivano da cellule del midollo chiamate megacariociti, che a loro volta derivano da cellule più immature, le cellule staminali.  
Le piastrine contribuiscono a mantenere il sangue nello stato di normale fluidità, opponendosi alle emorragie.  

Quali sono le cause delle piastrinopenie?

Una diminuzione delle piastrine circolanti nel sangue può essere causata da numerosi fattori. Alcuni di essi sono ereditari, altri sono acquisiti cioè compaiono dopo la nascita. Le molte cause di piastrinopenia possono essere raggruppate in tre grandi categorie, secondo il meccanismo che porta alla diminuzione del numero delle piastrine nel sangue circolante, tenendo presente che una stessa causa (come infezioni e farmaci) può agire con più meccanismi:  

• Piastrinopenia da diminuzione della produzione; 
• Piastrinopenia da aumentata distruzione; 
• Piastrinopenia da sequestro.

Piastrinopenia da diminuita produzione

Rientrano in questo gruppo le piastrinopenie congenite (significa che sono presenti al momento della nascita) che, in alcuni casi sono anche ereditarie, cioè possono essere trasmesse dai genitori ai figli. Si manifestano in genere nei primi anni di vita, ma a volte possono essere scoperte nell'età adulta.  
Queste forme di piastrinopenia sono abbastanza rare e possono essere associate ad altre malformazioni o difetti congeniti, sebbene esistano anche forme di piastrinopenie ereditarie isolate. Le forme più frequenti di piastrinopenie da diminuita produzione da parte del midollo sono quelle acquisite.  
Numerosi farmaci possono provocare una piastrinopenia: innanzitutto gli antineoplastici, ma anche farmaci di uso più frequente come i diuretici.  
A volte una piastrinopenia può essere causata da un deficit di vitamina B12 e/o acido folico.  
La causa più frequente è comunque l'abuso di alcol.  
Molte infezioni virali possono causare lievi e transitorie piastrinopenie, soprattutto il morbillo, la varicella, la rosolia, il cytomegalovirus ed il virus della mononucleosi infettiva. Anche la vaccinazione contro alcuni di questi virus può causare diminuzione delle piastrine. 
Le piastrinopenie associate ad infezioni virali non destano in genere preoccupazioni, poiché si risolvono quasi sempre con la guarigione della malattia virale.  
Una diminuita produzione delle piastrine si può osservare anche quando il midollo è infiltrato da processi infettivi, infiammatori o neoplastici.  

Sindrome di Williams

Sindrome di Williams

Il lettore interessato può inoltre trovare indicazioni sintetiche arricchite da immagini e schemi in un apposito File PDF La sindrome di Williams deve il suo nome al medico neozelandese che per primo la descrisse nel 1961. Questa sindrome è anche conosciuta come sindrome di Williams-Beuren, in quanto nel 1962, in Germania, Beuren, Apitz e Harmjanz descrissero parallelamente a Williams un quadro clinico simile, rivelatosi poi essere la sindrome stessa. Denominazioni alternative. Sindrome di Williams-Beuren.                                                                                                                                                                                        Delezione del braccio lungo del cromosoma 7. Sindrome 7q-. Incidenza/prevalenza. Questa sindrome ha un’incidenza di 1 su 20.000 nati, ma una stima più realistica è di 1 su 10.000 nati, dal momento che è solo da pochi anni che viene diagnosticata con sicurezza mediante l’esame FISH (Fluorescence In Situ Hybridization).