La diagnosi infermieristica

La diagnosi infermieristica
Fare diagnosi significa studiare accu-
ratamente qualcosa allo scopo di deter-
minarne la natura, ma l’infermiere cosa
può diagnosticare?
Storicamente  gli  infermieri  sono  stati
formati a utilizzare le diagnosi mediche
per descrivere il loro centro di interesse
professionale  che  di  conseguenza  si
concretizzava  nell’applicazione  delle
prescrizioni  diagnostiche  terapeutiche
definite dal medico.
Pur  conservando  questo  ambito  di
attività  professionale  (il  DM  739/94
cita….  l’infermiere..  garantisce  la  cor-
retta  applicazione  delle  prescrizioni
diagnostico – terapeutiche..), l’infermie-
ristica      a   partire   dall’inizio   del
Novecento  si  è  costituita  a  scienza
rispondendo a tutti i requisiti epistemo-
logici previsti dalla filosofia della scien-
za e definendo il proprio specifico pro-
fessionale, ovvero l’infermiere si occupa
delle  risposte  che  le  persone  danno  al
proprio stato di salute.
Questa definizione ha portato l’infer-
miere a non occuparsi più della persona
solo  in  caso  di  malattia  (funzione  assi-
stenza  dalla  quale  l’infermiere  storica-
mente  e  socialmente  deriva)  ma  della
persona  e  della  sua  salute  (definita
dall’OMS ... non solo come assenza di
malattia  ma  come  completo  stato  di
benessere  psico  –fisico  e  sociale)

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Segreto professionale e gestione documentazione clinica

Approfondimenti sulla responsabilità civile, penale, ordinistica: Approfondimenti sulla
documentazione clinica degli assistiti e
violazione del segreto professionale dal punto di vista normativo
lettura del termine responsabilità e le
sue implicazioni giurisprudenziali
L’analisi e la costruzione giuridica del reato
I reati tipicamente professionali
La violazione del segreto professionale dal punto di vista penale e la rivelazione del segreto d’ufficio
La documentazione clinica: la corretta compilazione e tenuta
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LE MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE

LE MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE

LE MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE
Aspetti pratici di diagnosi differenziale e principi di trattamento

Dr. ALBERTO BURLINA - Dipartimento di Pediatria -
Università di Padova

La patologia metabolica ereditaria rappresenta in Italia ormai una realtà non più riservata solo a Centri Specializzati ma presente anche nella pratica pediatrica quotidiana.

Introduzione

Le malattie metaboliche ereditarie hanno avuto per molto tempo e soprattutto nel nostro Paese nomea di patologie rare od eccezionali. Solo recentemente grazie all'enorme progresso nel campo diagnostico e terapeutico, tale patologie hanno raggiunto anche da noi una connotazione ben precisa. Con il controllo sempre più efficace delle patologie infettive e nutrizionali la percentuale dei ricoveri per malattie su base genetica è circa pari al 10 - 15% nei principali Centri Pediatrici. Si tratta di malattie ereditarie per lo più autosomiche recessive ed in piccole parte X-linked. Una mutazione, cioè una variazione della sequenza di basi del DNA a livello di uno specifico gene, porta alla sintesi di un m-RNA anomalo e, di conseguenza, di una proteina anomala (enzima, proteina di trasporto).
La diversa localizzazione della stessa mutazione in seno a uno stesso gene può provocare la stessa malattia ma di diversa gravità. Ciò spiega l'ampia eterogeneità clinica di queste malattie: la stessa malattia può presentarsi in forma acuta neonatale, ad insorgenza più tardiva nel lattante e varianti cosi lievi che si rivelano solo in condizioni particolari.
La funzione enzimatica può essere alterata per anomalie dell'apoenzima o della sintesi di cofattori.
Benché' eterogeneo e complesso, questo gruppo di malattie riveste un'indubbia importanza scientifica e pratica che deriva dalle seguenti considerazioni;
a) La diagnosi può in molti casi consentire una terapia in grado di far regredire il danno metabolico in atto permettendo un pieno recupero funzionale o limitando il danno e gli esiti a distanza.

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