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Visualizzazione post con etichetta MALATTIE METABOLICHE GENETICHE RARE. Mostra tutti i post
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16/12/20

La malattia di Pompe glicogenosi di tipo 2

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La malattia di Pompe viene chiamata anche glicogenosi di tipo 2 ed è provocata dal deficit di un enzima che, di fatto, impedisce ai muscoli...
14/04/20

MALATTIA DI LEIGH

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                                                            MALATTIA DI LEIGH                                                          ...
24/03/20

COVID-19 e malattie rare, al via un questionario on line per conoscere bisogni e necessità dei pazienti

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COVID-19 e malattie rare, al via un questionario on line per conoscere bisogni e necessità dei pazienti Quali le difficoltà maggiori in...
24/12/19

malattie mitocondriali

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                                                                                   malattie  mitocondriali                                 ...
31/08/19

CEntro di Riferimento Regione Sicilia Malattie Rare del METabolismo (CERMMET)

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CEntro di Riferimento Regione Sicilia Malattie Rare del METabolismo (CERMMET) Il nuovo Network Siciliano delle Malattie Rare Categoria...
24/08/19

Elenco delle Malattie Rare riconosciute dai LEA

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E lenco delle Malattie Rare riconosciute dai LEA L' Elenco delle Patologie Rare riconosciute  è stato recentemente aggiornato con i n...
14/12/18

SINDROME CARDIO FACIO CUTANEA

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  SINDROME CARDIO FACIO CUTANEA       Codice esenzione : RN1150   Definizione Il disordine ha molte caratteristiche i...
20/09/18

SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA

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SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA Codice esenzione : RN1160 Definizione La sindrome oculocerebrocutanea o sindrome di Delleman e caratt...
04/09/18

SINDROME BRANCHIO OCULO FACCIALE

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                                                    SINDROME BRANCHIO OCULO FACCIALE Codice esenzione : RN1130 Definizione Il distur...
20/07/18

DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

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CISTINOSI Compresa : DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI Codici Codice esenzione : RCG040 Definizione Disordine del...
10/07/18

Acrodisostosi

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                                                 Acrodisostosi Codice esenzione : RN0280 Acrodisostosi L’acrodisostosi è una rarissima...
26/04/18

SINDROME BRANCHIO OCULO FACCIALE

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SINDROME BRANCHIO OCULO FACCIALE Codice esenzione : RN1130 Definizione Il disturbo ha come caratteristiche principali l'ipertrofi...
07/02/18

SINDROME BRANCHIO OTO RENALE

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SINDROME BRANCHIO OTO RENALE Codice esenzione : RN1140 Definizione Disordine autosomico dominante caratterizzato da varie combinazion...
19/10/17

CISTINOSI

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CISTINOSI Compresa : DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI Codici Codice esenzione : RCG040 Definizione Disordine...
15/07/17

Autismo: sintomi e primi segni

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Autismo: sintomi e primi segni I genitori possono fare la differenza! Siete un genitore, non un medico o uno scienziato, ma, quando si ...
13/06/17

DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE

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DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE Codice esenzione : RCG120 Definizione I disordini ereditari del metabolismo ...

MALATTIA DI LESCH-NYHAN

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MALATTIA DI LESCH-NYHAN Compresa : DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE   Codice esenzione : RCG120                 ...
08/05/17

Talassemie

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Talassemie Le talassemie sono malattie genetiche dovute ad anomalie della struttura dell'emoglobina, una proteina che si trova all...
02/04/17

Autismo

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Autismo   Il 2 aprile è la Giornata mondiale della consapevolezza dell’autismo, voluta dall’Onu. La parola autismo, derivata dal greco...
14/02/17

MALATTIA DI LEIGH

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                                                                                          MALATTIA DI LEIGH Codice esenzione : RF0030 Def...