L' Elenco delle Patologie Rare riconosciute è
stato recentemente aggiornato con i nuovi livelli
essenziale di assistenza o LEA, pubblicati nella G.U.R.I. del 18 marzo 2017.
All interno dell allegato n.7 della G.U.R.I. ,
troverete l'elenco completo delle patologie. La pagina sottosante rappresenta
un tentativo di linkare le patologie metaboliche riconosciute dai nuovi LEA a
delle schede descrittive tratte dal sito
Orphanet
Alcuni dei link sono ancora incompleti a causa della
mancanza di dati estraibili elettronicamente dalle fonti citate.
RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI
AMINOACIDI
LEUCINOSI (MALATTIA
DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO)
ALTRE ACIDEMIE/ACIDURIE ORGANICHE PRIMITIVE DA DIFETTO
DEL METABOLISMO DEGLI AMINOACIDI A CATENA RAMIFICATA
OMOCISTINURIA ( da
deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasia deficit di
metilene-tetraidrofolato reduttasi, )
ALBINISMO
RCG050 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E
IPERAMMONIEMIE EREDITARIE
RCG060 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI
ESCLUSO: DIABETE MELLITO
DIFETTI DEL TRASPORTO DEL GLUCOSIO
RCG061 IPERINSULINISMI CONGENITI
RCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (Escluso:
Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia
primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata;
Iperlipoproteinemia di tipo III)
IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE
RCG071 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO (le patologie
sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra
parentesi)
RCG072 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI
RCG073 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI
GLICOSFINGOLIPIDI
RC0080 LIPODISTROFIA TOTALE
RCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALI (le patologie sottoelencate, pur incluse nel
gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)
RCG085 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI
PICCOLI PEPTIDI
RCG110 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME
RCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
RC0230 CALCINOSI TUMORALE ( anche normofosfatemica precisazione non presente in
nota)
RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
(ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
RCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI
ACIDI TRICARBOSSILICI
RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE
OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA
ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel
gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)
SINDROME
MELAS (codice RN0710) MIOPATIA MITOCONDRIALE
-ENCEFALOPATIA-ACIDOSI LATTICA -ICTUS
SINDROME
MERRF (codice RN0720) EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE
IRREGOLARI
ATROFIA
OTTICA DI LEBER (codice RF0300)
PEARSON,
SINDROME DI (codice RN1600)
ALPERS,
MALATTIA DI (codice RF0010)
KEARNS-SAYRE,
SINDROME DI (codice RF0020)
RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI
DEL DNA NUCLEARE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono
codificate come indicato tra parentesi)
LEIGH,
MALATTIA DI (codice RF0030)
RCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA DEFICIT DI
GUANIDINOACETATO-METILTRANSFERASI (GAMT)
RCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO
MITOCONDRIALE DEFICIT CONGENITO DEL TRASPORTATORE MITOCONDRIALE DI ASPARTATO
-GLUTAMMATO TIPO I
RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI
RCG090 MUCOLIPIDOSI
RCG091 OLIGOSACCARIDOSI
BETA-MANNOSIDOSI
RFG030 GANGLIOSIDOSI
RFG020 CEROIDOLIPOFUSCINOSI
RCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE (le
patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato
tra parentesi)
KRABBE,
MALATTIA DI (codice RFG010) (WOLMAN,
MALATTIA DI)
LEUCODISTROFIA
METACROMATICA (codice RFG010)
FARBER,
MALATTIA DI (codice RC0100) DEFICIENZA DI CERAMIDASI
RCG092 DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
RCG093 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO
DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
RCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
(le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come
indicato tra parentesi)
RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D
RESISTENTE (codice RC0170)
RCG095 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE
E COFATTORI NON PROTEICI ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E (codice
RFG040)
RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO (le
patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato
tra parentesi)
ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA (codice RC0120) SINDROME
IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA
ATRANSFERRINEMIA CONGENITA (codice RC0130)
RCG101 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO (le
patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato
tra parentesi)
RCG102 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME (le patologie
sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra
parentesi)
WILSON,
MALATTIA DI (codice RC0150) DEGENERAZIONE LENTICOLARE
FAMILIARE; DEGENERAZIONE
PUTAMINALE FAMILIARE; DEGENERAZIONE EPATOCEREBRALE
RCG103 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI
METALLI
IPERMANGANESEMIA ISOLATA AUTOSOMICO RECESSIVA
RCG190 DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE
RC0180 CRIGLER-NAJJAR, SINDROME DI
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