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24/08/19

Elenco delle Malattie Rare riconosciute dai LEA

L' Elenco delle Patologie Rare riconosciute  è stato recentemente aggiornato con i nuovi livelli essenziale di assistenza o LEA, pubblicati nella G.U.R.I. del 18 marzo 2017.

All interno dell allegato n.7 della G.U.R.I. , troverete l'elenco completo delle patologie. La pagina sottosante rappresenta un tentativo di linkare le patologie metaboliche riconosciute dai nuovi LEA a delle schede descrittive tratte dal sito   

Orphanet 


Alcuni dei link sono ancora incompleti a causa della mancanza di dati estraibili  elettronicamente dalle fonti citate.
RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI 
LEUCINOSI (MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO)
ALTRE ACIDEMIE/ACIDURIE ORGANICHE PRIMITIVE DA DIFETTO DEL METABOLISMO DEGLI AMINOACIDI A CATENA RAMIFICATA
IPERPROLINEMIA (tipo 1 , tipo 2)
ALBINISMO

RCG050 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE

RCG060 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO: DIABETE MELLITO
DIFETTI DEL TRASPORTO DEL GLUCOSIO

RCG061 IPERINSULINISMI CONGENITI

RCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III)
IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE

RCG071 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)

RCG072 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI

RCG073 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI


RCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALI (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) 

RCG085 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI

RCG110 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME 

RCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE


RC0230 CALCINOSI TUMORALE ( anche normofosfatemica precisazione non presente in nota)

RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)

RCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI

RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI

RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE

RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)
SINDROME MELAS (codice RN0710) MIOPATIA MITOCONDRIALE -ENCEFALOPATIA-ACIDOSI LATTICA -ICTUS
SINDROME MERRF (codice RN0720) EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE IRREGOLARI
ATROFIA OTTICA DI LEBER (codice RF0300)
PEARSON, SINDROME DI (codice RN1600)
ALPERS, MALATTIA DI (codice RF0010)
KEARNS-SAYRE, SINDROME DI (codice RF0020)

RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)
LEIGH, MALATTIA DI (codice RF0030)

RCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA DEFICIT DI GUANIDINOACETATO-METILTRANSFERASI (GAMT)

RCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE DEFICIT CONGENITO DEL TRASPORTATORE MITOCONDRIALE DI ASPARTATO -GLUTAMMATO TIPO I

RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
NIEMANN-PICK TIPO ATIPO B, MALATTIA DI

RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI 

RCG090 MUCOLIPIDOSI 

RCG091 OLIGOSACCARIDOSI 
BETA-MANNOSIDOSI

RFG030 GANGLIOSIDOSI

RFG020 CEROIDOLIPOFUSCINOSI
RCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)
FARBER, MALATTIA DI (codice RC0100) DEFICIENZA DI CERAMIDASI

RCG092 DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA 

RCG093 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO

RCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) 

RCG095 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E (codice RFG040)

RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)
ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA (codice RC0120) SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA
ATRANSFERRINEMIA CONGENITA (codice RC0130)

RCG101 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)

RCG102 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) 
WILSON, MALATTIA DI (codice RC0150) DEGENERAZIONE LENTICOLARE FAMILIARE; DEGENERAZIONE
PUTAMINALE FAMILIARE; DEGENERAZIONE EPATOCEREBRALE

RCG103 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI 
IPERMANGANESEMIA ISOLATA AUTOSOMICO RECESSIVA

RCG190 DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)

RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE


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