malattie mitocondriali
Cosa sono e come si manifestano le malattie
mitocondriali?
Le malattie
mitocondriali sono un gruppo molto eterogeneo di patologie ereditarie causate
da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri (in particolare in un processo
chiamato di fosforilazione ossidativa). I mitocondri sono le “centrali
energetiche” delle cellule e producono l'energia necessaria alle loro
funzioni vitali. Le malattie mitocondriali sono molto eterogenee dal punto di
vista clinico; possono coinvolgere diversi tessuti ma i più colpiti sono in
genere muscolo e cervello (i tessuti con la maggiore richiesta energetica): per
questo, sono spesso definite “encefalomiopatie mitocondriali”.Nei neonati
queste malattie possono manifestarsi sotto forma di grave anemia oppure con
disfunzioni del pancreas, del cuore, dei reni o con alterazioni dei muscoli.
Nell'infanzia si possono manifestare con rallentamento o arresto della
crescita, danni renali, atrofia ottica e sordità, disfunzioni endocrine come il
diabete. Nell'adulto i sintomi più ricorrenti sono l'intolleranza allo sforzo e
il facile affaticamento.
Come si trasmettono le malattie mitocondriali?
I mitocondri
sono organuli dotati di un proprio Dna; le malattie mitocondriali possono
dipendere sia da alterazioni presenti sul Dna mitocondriale sia da mutazioni di
geni contenuti nel nucleo della cellula e codificanti per proteine che
partecipano ai processi di produzione di energia. Solo una piccola parte delle
malattie mitocondriali segue le regole classiche dell’eredità. Per la parte
restante si parla di eredità mitocondriale, in base alla quale le malattie
possono essere trasmesse ai figli solo dalla madre. Questo perché, al momento
della fecondazione, ciascun nuovo individuo riceve tutti i suoi mitocondri
dalla cellula uova e quindi dalla madre (gli spermatozoi non forniscono alcun
mitocondrio).
Come avviene la diagnosi delle malattie
mitocondriali?
Il sospetto
di malattia mitocondriale viene avanzato in pazienti che presentino vari
sintomi in organi non correlati, con prevalente compromissione neuromuscolare e
con decorso progressivo. La conferma definitiva si ha con il riscontro di un
preciso difetto delle proteine che partecipano ai processi di produzione di
energia o con l'analisi genetica. In molti casi è possibile la diagnosi
prenatale, anche se non sempre è facile prevedere il decorso che potrebbe avere
la malattia.
Quali sono le possibilità di cura attualmente
disponibili per le malattie mitocondriali?
Non esiste
una terapia risolutiva. Alcuni farmaci permettono tuttavia di ridurre i
sintomi, in particolare l’intolleranza allo sforzo e l'affaticamento, e di
rallentare la progressione della malattia. Gli specialisti che seguono il
paziente possono anche raccomandare una dieta particolare e la somministrazione
di vitamine e cofattori.
Le
associazioni amiche di Telethon:
Mitocon
Mitocon
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