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24/12/19

malattie mitocondriali

                                                                                 
 malattie 
mitocondriali                                                                      


Cosa sono e come si manifestano le malattie mitocondriali? 
Le malattie mitocondriali sono un gruppo molto eterogeneo di patologie ereditarie causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri (in particolare in un processo chiamato di fosforilazione ossidativa). I mitocondri sono le “centrali energetiche” delle cellule e producono l'energia necessaria  alle loro funzioni vitali. Le malattie mitocondriali sono molto eterogenee dal punto di vista clinico; possono coinvolgere diversi tessuti ma i più colpiti sono in genere muscolo e cervello (i tessuti con la maggiore richiesta energetica): per questo, sono spesso definite “encefalomiopatie mitocondriali”.Nei neonati queste malattie possono manifestarsi sotto forma di grave anemia oppure con disfunzioni del pancreas, del cuore, dei reni o con alterazioni dei muscoli. Nell'infanzia si possono manifestare con rallentamento o arresto della crescita, danni renali, atrofia ottica e sordità, disfunzioni endocrine come il diabete. Nell'adulto i sintomi più ricorrenti sono l'intolleranza allo sforzo e il facile affaticamento.
Come si trasmettono le malattie mitocondriali? 
I mitocondri sono organuli dotati di un proprio Dna; le malattie mitocondriali possono dipendere sia da alterazioni presenti sul Dna mitocondriale sia da mutazioni di geni contenuti nel nucleo della cellula e codificanti per proteine che partecipano ai processi di produzione di energia. Solo una piccola parte delle malattie mitocondriali segue le regole classiche dell’eredità. Per la parte restante si parla di eredità mitocondriale, in base alla quale le malattie possono essere trasmesse ai figli solo dalla madre. Questo perché, al momento della fecondazione, ciascun nuovo individuo riceve tutti i suoi mitocondri dalla cellula uova e quindi dalla madre (gli spermatozoi non forniscono alcun mitocondrio).
Come avviene la diagnosi delle malattie mitocondriali? 
Il sospetto di malattia mitocondriale viene avanzato in pazienti che presentino vari sintomi in organi non correlati, con prevalente compromissione neuromuscolare e con decorso progressivo. La conferma definitiva si ha con il riscontro di un preciso difetto delle proteine che partecipano ai processi di produzione di energia o con l'analisi genetica. In molti casi è possibile la diagnosi prenatale, anche se non sempre è facile prevedere il decorso che potrebbe avere la malattia.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per le malattie mitocondriali? 
Non esiste una terapia risolutiva. Alcuni farmaci permettono tuttavia di ridurre i sintomi, in particolare l’intolleranza allo sforzo e l'affaticamento, e di rallentare la progressione della malattia. Gli specialisti che seguono il paziente possono anche raccomandare una dieta particolare e la somministrazione di  vitamine e cofattori.

Le associazioni amiche di Telethon:
Mitocon

Fonte: http://www.meteoweb.eu/wp-content/uploads/2013/07/Telethon.jpg


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