4pediatriapa: Sindrome di Usher

Sindrome di Usher
Come si sviluppa
La sindrome di Usher è una malattia congenita che si manifesta con deficit uditivo più o meno grave alla nascita associato ad una perdita progressiva della vista, causata da una degenerazione della retina (nota come retinite pigmentosa).
Si riconoscono 3 tipi di sindrome di Usher.
Tipo I
È il più grave e precoce: la sordità molto grave o totale è presente già alla nascita e all'età dell'adolescenza si manifestano problematiche visive con cattivo adattamento agli eccessivi cambiamenti di luce. Comporta inoltre cecità notturna, visione centrale (detta "a tunnel"), problemi di equilibrio.
Tipo II
È caratterizzato da sordo cecità congenita di grado medio-grave, con insorgenza più tardiva dei disturbi a carico dell'apparato visivo (cattivo adattamento ai cambi di luce, cecità notturna, visione centrale). La persona affetta da sindrome di Usher tipo II non presenta problemi di equilibrio.
Tipo III
La perdita uditiva è lieve e progressiva. In alcuni casi, l'udito è normale. I problemi visivi sono gli stessi presenti nella Sindrome tipo I e II. Il 50% delle persone affette dalla Sindrome di Usher tipo III ha problemi di equilibrio. Negli Stati Uniti e in Scandinavia si è calcolato che il 3-6% dei sordi congeniti alla nascita ha la Sindrome di Usher e il 25% della popolazione con retinite pigmentosa ha anche una perdita di udito.
Come intervenire
Si verifica spesso un ritardo nella diagnosi della sindrome di Usher, che viene generalmente formulata solo quando i disturbi visivi diventano evidenti. I genitori possono essere sani ed inconsapevoli di essere portatori fino a che la sindrome non si manifesta nel loro figlio; la trasmissione ereditaria, infatti non compare in tutte le generazioni (è un processo autosomico recessivo).
La consulenza genetica è importante per i genitori che hanno un figlio affetto dalla sindrome e che prevedono di averne altri, o anche per eventuali fratelli o sorelle, potenziali portatori sani della sindrome. Dato che la malattia riduce la visione notturna e restringe il campo visivo, provoca nella persona una perdita dell'autonomia, una maggiore dipendenza dagli altri nel movimento ed uno stato di insicurezza. Un altro rischio a cui la persona va incontro è quello di rimanere isolata dalle altre, in quanto i canali comunicativi come la lettura delle labbra ed il linguaggio scritto non possono essere più utilizzati.
Una sfida per la vita
Spesso le persone affette dalla sindrome di Usher hanno reazioni depressive perché si sentono emarginate dalla comunità e dai loro amici più cari.
La famiglia, gli amici e gli operatori sono spesso incapaci di venire incontro ai problemi visivi che la malattia comporta e di rispondere in maniera adeguata ai loro bisogni. Per una persona già sorda scoprire che potrà diventare anche cieca è estremamente traumatico e l'adattamento a questa disabilità è un lungo processo che può continuare per tutta la vita.
È molto importante aiutare la persona in modo che possa affrontare il futuro con la consapevolezza di ciò che la malattia comporta. Con una giusta preparazione e un buon supporto, la persona con la sindrome di Usher può ridurre gli effetti della nuova disabilità e acquisire i comportamenti necessari per affrontare la vita quando la sua vista si deteriorerà.
Tale aiuto può essere fornito con il sostegno psicologico e con un adeguato intervento educativo riabilitativo. Consigli utili per chi vive ed opera con una persona sordocieca.
EVITARE DI:

Stare troppo vicino alla persona quando si comunica in dattilologia o con il linguaggio scritto o parlato.
Mettersi di lato quando si vuole ottenere la sua attenzione. Interrompere chiunque stia cercando di attirare la sua attenzione.
Afferrarle il braccio quando necessita di una guida al buio.
Parlarle con una luce dietro le proprie spalle.
Avviare una conversazione in ambiente poco illuminato.
Essere approssimativi quando si indica ciò di cui si parla.
Dare per scontato che la persona veda mobili e ostacoli bassi.
Avere timore di chiederle se ha bisogno di aiuto.

SI CONSIGLIA DI:

Lasciare che la persona scelga da sola la distanza prevista per la lettura del linguaggio scritto, lettura labiale, linguaggio dei segni (circa 4-5 passi).
Dire il proprio nome quando si inizia a parlare e avvisare quando la conversazione è finita.
Offrire il proprio braccio per guidarla al buio, chiederle se ha bisogno di assistenza.
Consentirle di ricevere la luce di lato o da dietro.
Localizzare i gesti e la dattilologia a livello del petto.
Avvertire la persona quando ci sono mobili bassi, ostacoli, gradini imprevisti.
Domandarle se ha bisogno di aiuto.

Sarebbe opportuno che tutte le persone che assistono bambini, giovani e adulti sordi fossero più informati.

per conoscere gli effetti della retinite pigmentosa e quali aiuti fornire a queste persone
per capire la psicologia della persona non vedente e sapere dove rivolgersi per un aiuto specialistico
per saper dare ai genitori aiuti necessari per affrontare la progressiva perdita della vista del loro familiare.

Una diagnosi tempestiva della sindrome di Usher può ridurre l'effetto psicologico della malattia. Soprattutto può rendere il futuro dell'individuo una sfida che merita di essere vissuta con entusiasmo, per riconquistare e mantenere la propria indipendenza.
FONTE: http://www.atritoscana.it/