Malattia di Tay-Sachs
La malattia di Tay-Sachs è
una patologia del sistema
nervoso tramandata ereditariamente.
CAUSE: La malattia di Tay-Sachs si
verifica quando nel corpo manca l’esosaminidasi
A, una proteina che aiuta ad abbattere una sostanza chimica
trovata nel tessuto nervoso chiamato gangliosidi.
Senza questa proteina i gangliosidi, in particolare il ganglioside GM2, si
accumulano nelle cellule, soprattutto nelle cellule nervose del cervello.
La malattia di Tay-Sachs è
causata da un gene
difettoso sul cromosoma 15. Quando entrambi i genitori sono
portatori del gene difettoso di Tay-Sachs, un bambino ha una probabilità del
25% di sviluppare la malattia. Il bambino deve ricevere due copie del gene
difettoso, una da ogni genitore, per poter ammalarsi. Se solo un genitore
trasmette il gene difettoso, il bambino è chiamato vettore. Non svilupperà la malattia,
ma avrà la possibilità di trasmetterla ai propri figli. Chiunque può essere un
vettore di Tay-Sachs, ma la malattia è più comune tra la popolazione ebrea Ashkenazi. Circa un
membro della comunità ashkenazita ogni 27 trasporta il gene della malattia di Tay-Sachs.
Questa è stata
classificata come una malattia infantile,
giovanile o adulta,
a seconda dei sintomi e alla prima apparizione. La maggior parte delle persone
con la malattia di
Tay-Sachs hanno la forma infantile. In questa forma, i danni ai
nervi di solito iniziano mentre il bambino è ancora nel grembo materno. I
sintomi compaiono solitamente quando il bambino ha da 3 a 6 mesi. La malattia
tende a peggiorare molto rapidamente, e il bambino muore di solito intorno ai 4
o 5 anni. L’insorgenza è tardiva in età adulta, è molto rara.
SINTOMI: I più comuni sono:
- Sordità;
- Diminuzione della funzione gli occhi, cecità;
- Diminuzione del tono muscolare (perdita di forza);
- Competenze mentali e sociali ritardate;
- Demenza;
- Irritabilità;
- Svogliatezza;
- Perdita di abilità motorie;
- Paralisi o perdita della funzione muscolare;
- Attacchi epilettici;
- Crescita lenta.
DIAGNOSI: Se si sospetta la malattia di Tay-Sachs, il
medico effettuerà un esame fisico e chiederà se ci sono casi in famiglia. Esami
supplementari possono includere:
- Analisi degli enzimi del sangue o tessuto corporeo per i livelli di esosaminidasi;
- Visita oculistica (rivela una macchia rosso ciliegia nella macula).
TERAPIA: Non esiste un trattamento per la malattia
di Tay-Sachs, ma solo modi per alleviare le sofferenze del
paziente.
PROGNOSI: I bambini affetti da
questa malattia hanno sintomi che peggiorano nel tempo. Di solito muoiono entro il quinto anno d’età.
Possibili complicazioni sono spasticità, convulsioni e perdita di tutti i
movimenti volontari.
Contattare un
medico se il bambino ha una crisi di causa sconosciuta, in caso di attacchi
epilettici, se questi durano più di 2-3 minuti, o se il bambino ha difficoltà a
respirare.
PREVENZIONE: Non vi è alcun modo conosciuto per
prevenire questo disturbo. I test genetici sono in grado di
rilevare se un genitore è portatore del gene per questa malattia. Se voi o il
vostro partner provenite da una popolazione a rischio, si consiglia di
sottoporvi a test prima di cercare di avere figli. Il test del liquido amniotico
è in grado di diagnosticare la malattia di Tay-Sachs nel grembo materno.
Disclaimer
Le informazioni incluse in questo
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medico. Qualunque tipo di informazione deve pertanto essere discussa con il
proprio medico.
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