sindrome di Conn
Cos’è la sindrome di Conn?
La sindrome di Conn è una patologia delle ghiandole
surrenali caratterizzata da un eccesso di produzione dell’ormone aldosterone.
Tale condizione è anche nota come iperaldosteronismo primario.
L’aumento dei livelli di aldosterone determina la
comparsa di ipertensione arteriosa. L’ipertensione è in tal caso definita
secondaria. A differenza dell’ipertensione essenziale, è possibile riconoscerne
la causa specifica e, in molti casi, è anche possibile la cura definitiva.
La sindrome di Conn è piuttosto rara; colpisce
prevalentemente il sesso femminile tra i 30 e i 50 anni di età. E’ la forma più
frequente di ipertensione arteriosa di origine endocrina, anche se meno del 2%
di tutti i pazienti ipertesi è affetto da questa patologia.
Quali sono le cause della sindrome di
Conn?
L’eccesso di produzione di aldosterone deriva da
alterazioni patologiche di una e di entrambe le ghiandole surrenali. Sono state
descritte differenti anomalie. Le più frequenti sono rappresentate da un tumore
benigno, definito adenoma, presente in una delle ghiandole o da una abnorme
proliferazione di cellule producenti aldosterone in entrambi i surreni
(iperplasia bilaterale). Sono rarissimi i tumori maligni (carcinomi) e le
iperplasie monolaterali. Sinora non è stato identificato con certezza alcun
fattore responsabile dello sviluppo di tali anomalie.
Quali sono i sintomi?
L’ipertensione è il sintomo principale, e spesso
l’unico.
Possono manifestarsi, inoltre, altri sintomi derivanti
dalla presenza di ridotti livelli di potassio nel sangue (ipopotassiemia).
L’eccesso di aldosterone determina, infatti, una perdita di potassio nelle
urine con conseguente ipopotassiemia. In tal caso il paziente presenta una
sintomatologia caratterizzata da stanchezza, debolezza muscolare e at aumentata
emissione di urine (poliuria), specie di notte (nicturia). Questi sintomi sono
comunque non specifici, si possono ritrovare in molte altre malattie (ad
esempio, nel diabete mellito o in condizioni di ipercalcemia) e di per sé non
giustificano la diagnosi di sindrome di Conn. Inoltre, molti pazienti con
diagnosi certa di morbo di Conn non presentano ridotti livelli di potassio nel
sangue.
La diagnosi
Una condizione di iperaldosteronismo primario dovrebbe
essere sospettata in tutti i pazienti con ipertensione.
Sino a qualche tempo fa il sospetto di una sindrome di
Conn veniva posto unicamente per quei pazienti che presentavano bassi livelli
ematici di potassio e una condizione di ipertensione, con valori pressori
>160/110 mmHg, non controllabile con la terapia medica. Utilizzando tali
criteri molti pazienti non venivano diagnosticati; è stato infatti recentemente
dimostrato che circa il 40% dei pazienti con sindrome di Conn presentano
normali livelli ematici di potassio.
La conferma diagnostica richiede la determinazione dei
livelli di aldosterone e della attività della renina, un enzima che gioca un
importante ruolo nella regolazione della produzione di aldosterone. Nella sindrome
di Conn sono presenti un aumento dei livelli di aldosterone e una ridotta o
assente attività della renina.
Cos’altro potrebbe essere?
Una condizione di ipertensione essenziale trattata con
farmaci diuretici potrebbe mimare una sindrome di Conn. I diuretici determinano
infatti una perdita di potassio con le urine e, quindi, una riduzione nel
sangue.
Inoltre, l’attività reninica potrebbe essere ridotta
da alcuni farmaci comunemente utilizzati nel trattamento dell’ipertensione; ad
esempio, i beta-bloccanti. In tal caso la ridotta attività reninica potrebbe
far pensare, erroneamente, ad una condizione di iperaldosteronismo primario.
Infine, il medico dovrà escludere altre condizioni,
meno frequenti.
Cosa può fare il medico?
I pazienti con ipertensione e ridotti livelli di
potassio potranno essere indirizzati all’endocrinologo. Una valutazione
specialistica sarà inoltre consigliata ai pazienti con valori pressori
estremamente elevati, ai casi di ipertensione non controllabile con la terapia
medica, a quei pazienti i cui familiari sono affetti da una patologia endocrina
tumorale.
La determinazione dell’aldosterone e dell’attività
reninica plasmastica risulta piuttosto indaginosa e viene comunemente
effettuata in ospedale: il prelievo di sangue deve essere effettuato entro le 9
del mattino, dopo un periodo di riposo di almeno 30 minuti in posizione supina.
La corretta interpretazione dei risultati deve inoltre tener conto
dell’introito alimentare di sale, dell’assunzione di farmaci e di altri
fattori.
Sono necessarie, infine, ulteriori indagini
strumentali (tomografia computerizzata, risonanza magnetica nucleare,
scintigrafia surrenalica, cateterismo venoso) per definire la causa che ha
determinato la comparsa della sindrome. Tali indagini permetteranno di definire
la presenza di un adenoma o di una iperplasia bilaterale.
Cosa si può fare da soli?
Una dieta povera di sale determina la riduzione dei
valori pressori e il miglioramento dei sintomi legati ai ridotti livelli di
potassio. D’altro canto la riduzione del sale nella dieta può determinare un
incremento della attività reninica plasmatica, mascherando il quadro clinico e
la possibilità di una diagnosi corretta. Pertanto, per una corretta
interpretazione delle indagini diagnostiche, il medico prescriverà l’assunzione
di una quantità fissa di sale nelle 72 ore antecedenti l’effettuazione del
prelievo di sangue per la determinazione del potassio, dell’aldosterone e della
attività reninica plasmatica.
Come si cura?
La supplementazione di potassio migliora la
sintomatologia clinica legata all’ipopotassiemia.
Il trattamento dell’adenoma consiste nella
asportazione chirurgica per via laparoscopica del surrene interessato
(surrenalectomia monolaterale). L’intervento dovrebbe essere effettuato in
centri con una specifica esperienza.
L’approccio ai pazienti con iperplasia bilaterale è,
solitamente, di tipo medico: viene generalmente utilizzato lo spironolattone.
Questo farmaco presenta una azione di tipo antiandrogeno: può pertanto causare
la riduzione del desiderio sessuale e una condizione di ginecomastia nell’uomo,
e irregolarità mestruali nella donna.
In assenza di uno specifico trattamento medico o
chirurgico, l’ipertensione, nei pazienti con sindrome di Conn, non è facilmente
controllabile ed è spesso causa di emorragie cerebrali, patologie cardiache ed
insufficienza renale.
Prognosi
La prognosi è buona. Dopo l’intervento chirurgico si
ottiene la normalizzazione dell’ipertensione in una buona percentuale di casi.
E’ però frequente, con l’andar del tempo, la ricomparsa di elevati livelli
pressori, pur in assenza di elevati livelli di aldosterone. Nei pazienti con
iperplasia bilaterale in trattamento con spironolattone è solitamente
necessaria l’associazione di farmaci calcio-antagonisti per il controllo dell’ipertensione.
La qualità della vita è generalmente soddisfacente.
Nessun commento:
Posta un commento