SINDROME BRANCHIO OCULO FACCIALE

Codice esenzione : RN1130
Definizione
Il disturbo ha come caratteristiche principali l'ipertrofia dei pilastri laterali del filtro, un naso largo e asimmetrico con punta schiacciata, ostruzione dei dotti lacrimali; dietro l'orecchio puo essere presente un seno branchiale o una lesione cutanea lineare. Sono comuni colobomi dell'iride e\o della retina cosi come sono frequenti fossette a livello auricolare o delle labbra. Alcuni pazienti sono di bassa statura e presentano ritardo mentale.(R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).
Segni e sintomi
La sindrome branchio-oculo-facciale e stata descritta per la prima volta da Lee et al. e da Hall et al. nei primi anni '80. E' caratterizzata da anomalie craniofacciali, cervicali, oftalmologiche e orali. Possono includere dei difetti del primo e secondo arco

Sull'orario di servizio ed i suoi problemi

Sull'orario di servizio ed i suoi problemi

Sono tra le domande più presenti tra colleghi e sui social network, oltre che nei messaggi e nelle mail a cui rispondiamo quotidianamente. Sembra utile quindi chiarire alcuni concetti già espressi altrove e riunirli in un articolo completo ed unico, che comprenda alcuni aspetti fondamentali

SINDROME BRANCHIO OTO RENALE

SINDROME BRANCHIO OTO RENALE

Codice esenzione : RN1140

Definizione
Disordine autosomico dominante caratterizzato da varie combinazioni di fossette preauricolari, fistole o cisti branchiali, stenosi del dotto lacrimale, perdita dell'udito, difetti strutturali dell'orecchio esterno, medio o interno e displasia renale. I difetti associati includono habitus astenico, faccia allungata e stretta, palato stretto, morso inferiore profondo e miopia. La perdita dell'udito puo essere dovuta ad un difetto cocleare tipo Mondini e alla fissita dello stapedio (Jablonski's Dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, 2d ed) (Medline Thesaurus).

Segni e sintomi
La Sindrome Branchio-Oto-Renale rappresenta un'entita clinicamente e