25/11/17
12/11/17
La sindrome del bambino scosso (SBS)
Sindrome da scuotimento
È la sindrome causata dal movimento di scuotimento del neonato e che può essere determinata da uno scatto di rabbia esagerata da parte dell’adulto che lo accudisce. Le conseguenze possono essere molto gravi. La prevenzione è fondamentale perché alla base ci sono quasi sempre situazioni di solitudine e forte stress
19/10/17
CISTINOSI
Compresa : DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
CISTINOSI
Codici Codice esenzione : RCG040
Definizione
Disordine dell' accumulo lisosomiale dovuto ad un difetto molecolare sconosciuto, caratterizzato da diffusi depositi di cristalli di cistina nelle cellule reticoloendoteliali (Medline Thesaurus)
Segni e sintomi
I bambini con cistinosi sono normali alla nascita, ma sviluppano, di solito tra i 6 e i 12 anni di eta, segni di malattia tubulare renale di Fanconi. Questi comprendono disidratazione, acidosi, vomito, squilibri elettrolitici, rachitismo ipofosfatemico e deficit di crescita. Il peso e proporzionato all'altezza. La circonferenza cranica e lo sviluppo intellettivo sono risparmiati dal deficit. Altre manifestazioni della cistinosi comprendono fotofobia, ipotiroidismo e riduzione della sudorazione. Il danno renale
16/09/17
Decreto vaccini, le disposizioni per l’anno scolastico 2017/2018
Decreto vaccini, le disposizioni per l’anno scolastico 2017/2018 per agevolare scuole e famiglie
Il Ministero dell'Istruzione, dell'Università e della Ricerca e il Ministero della Salute hanno diramato il 1° settembre una circolare congiunta con indicazioni operative, relative all’anno scolastico 2017/2018, per l’attuazione della legge in materia di prevenzione vaccinale. La circolare ha lo scopo di agevolare le famiglie nell’adempimento degli obblighi vaccinali, che sono al centro della nuova normativa approvata a tutela della salute pubblica, e di favorire un positivo rapporto scuola-famiglia in fase di prima attuazione della normativa.
Il Ministero dell'Istruzione, dell'Università e della Ricerca e il Ministero della Salute hanno diramato il 1° settembre una circolare congiunta con indicazioni operative, relative all’anno scolastico 2017/2018, per l’attuazione della legge in materia di prevenzione vaccinale. La circolare ha lo scopo di agevolare le famiglie nell’adempimento degli obblighi vaccinali, che sono al centro della nuova normativa approvata a tutela della salute pubblica, e di favorire un positivo rapporto scuola-famiglia in fase di prima attuazione della normativa.
15/07/17
Autismo: sintomi e primi segni
Autismo: sintomi e primi segni
I genitori possono fare la differenza!
Siete un genitore, non un medico o uno scienziato, ma, quando si parla di vostro figlio, l’esperto siete voi. Conoscete quel piccolo viso e capite se si illumina quando entrate nella stanza. Conoscete quella voce balbettante, quel gorgoglio, e sarete senz’altro i primi a notare un improvviso silenzio.
I genitori possono fare la differenza!
Siete un genitore, non un medico o uno scienziato, ma, quando si parla di vostro figlio, l’esperto siete voi. Conoscete quel piccolo viso e capite se si illumina quando entrate nella stanza. Conoscete quella voce balbettante, quel gorgoglio, e sarete senz’altro i primi a notare un improvviso silenzio.
13/06/17
DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
Codice esenzione : RCG120Definizione
I disordini ereditari del metabolismo delle purine e delle pirimidine comprendono un ampio spettro di malattie con varie possibili presentazioni. Queste includono iperuricemia, insufficienza renale acuta, gotta, deficit neurologici inspiegabili (crisi epilettiche, debolezza muscolare, movimenti coreo-atetosici e distonici), disordini dello sviluppo, ritardo mentale, lesioni compulsive autoprovocate e aggressivita, comportamento simil-autistico, anemia non spiegata, difficolta di crescita, suscettibilita a infezioni ricorrenti (immunodeficienza) e sordita. (Nelson, Textbook of Pediatrics, XVI Edition).
Segni e sintomi
DEFICIT DI MIOADENILATO DEAMINASI
Mioadenilato deaminasi e l'isoenzima muscolo-specifico di AMP-deaminasi. L'eziologia di tale deficit enzimatico e eterogenea e comporta una modificazione del catabolismo dei nucleotidi purinici e della loro interconversione.
MALATTIA DI LESCH-NYHAN
MALATTIA DI LESCH-NYHAN Compresa : DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
Codice esenzione : RCG120 Definizione
Il deficit ereditario di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HPRT), enzima di salvataggio delle basi puriniche, causa, a seconda della quota di attivita enzimatica residua, tre sindromi cliniche sovrapponibili.
I pazienti con mancanza pressoche totale dell'enzima presentano iperproduzione di acido urico ed il caratteristico fenotipo neurocomportamentale.
03/06/17
RISCHIO CLINICO in ETA' PEDIATRICA: ERRORI TERAPEUTICI NELL’EMERGENZA.
RISCHIO CLINICO in ETA' PEDIATRICA: ERRORI TERAPEUTICI NELL’EMERGENZA.
L’American Institute of Medicine ha stimato che negli USA gli errori terapeutici, incluse le automedicazioni, uccidono ogni anno 7.000 persone. Sebbene i bambini siano generalmente più sani degli adulti, essi sono esposti tre volte di più ad errori terapeutici potenzialmente pericolosi a causa della necessità di personalizzare la dose del farmaco in base al peso corporeo e all’età, e questo è ancor più vero in un setting che richieda velocità decisionale, tempo ridottissimo per la preparazione ed alto stress, come accade in un dipartimento d’emergenza-urgenza.
La vulnerabilità del paziente pediatrico può essere riassunta in quattro D:
L’American Institute of Medicine ha stimato che negli USA gli errori terapeutici, incluse le automedicazioni, uccidono ogni anno 7.000 persone. Sebbene i bambini siano generalmente più sani degli adulti, essi sono esposti tre volte di più ad errori terapeutici potenzialmente pericolosi a causa della necessità di personalizzare la dose del farmaco in base al peso corporeo e all’età, e questo è ancor più vero in un setting che richieda velocità decisionale, tempo ridottissimo per la preparazione ed alto stress, come accade in un dipartimento d’emergenza-urgenza.
La vulnerabilità del paziente pediatrico può essere riassunta in quattro D:
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