Codice esenzione : RN1240
Definizione
La sindrome di Townes-Brocks è una patologia autosomica dominante caratterizzata da malformazioni multiple ed espressione variabile. I reperti principali includono anomalie dell'orecchio esterno, perdita dell'udito, polidattilia preassiale e pollici trifalangei, ano imperforato e malformazioni renali. L'intelligenza è generalmente normale, sebbene si riportino quadri di ritardo mentale lieve o moderato.