16/04/12
MALATTIA DI DERCUM
MALATTIA DI DERCUM Codice esenzione : RC0090
Definizione
Rara malattia, che si pensa venga trasmessa come autosomica dominante, che si manifesta con depositi di grasso che comprimono i nervi provocando debolezza e dolore
La Malattia di Dercum, definita anche “adiposi dolorosa” è una rara forma di lipomatosi, caratterizzata dalla presenza di lipomi sottocutanei che comprimendo i nervi causano soprattutto dolore ma anche debolezza.
13/04/12
La sindrome Ectrodattilia-displasia Ectodermica-palatoschisi (EEC)
SINDROME EEC
Codice esenzione : RN0880
Definizione
La sindrome Ectrodattilia-displasia Ectodermica-palatoschisi (EEC) è una rara malattia ereditata come carattere autosomico dominante. L'atresia del sistema del dotto lacrimale e l'aplasia delle ghiandole di Meibonio, con conseguente deficit della pellicola lacrimale, sono causate dalla displasia ectodermica. Durante la giovane età adulta spesso si formano cicatrici corneali vascolarizzate.
Codice esenzione : RN0880
Definizione
La sindrome Ectrodattilia-displasia Ectodermica-palatoschisi (EEC) è una rara malattia ereditata come carattere autosomico dominante. L'atresia del sistema del dotto lacrimale e l'aplasia delle ghiandole di Meibonio, con conseguente deficit della pellicola lacrimale, sono causate dalla displasia ectodermica. Durante la giovane età adulta spesso si formano cicatrici corneali vascolarizzate.
11/04/12
SINDROME DI CHURG STRAUSS
SINDROME DI CHURG STRAUSS
Codice esenzione : RG0050
Definizione
La CSS di solito si manifesta tra i 14 e i 75 anni di età, con una età media di 50 anni; occasionalmente può essere vista in bambini di età inferiore ai 4 anni. Non vi sono grandi differenze di incidenza tra i due sessi, benché alcuni studi riportino una lieve predominanza nei maschi (Abril A, Calamia KT, Cohen MD. The Churg Strauss Syndrome (Allergic Granulomatous Angiitis): Review and Update. Semin Arthritis Rheum. 2003; 33:106-114).
Segni e sintomi
Il quadro clinico della CSS si sviluppa caratteristicamente in tre fasi parzialmente sovrapposte benché possano non seguire necessariamente quest'ordine. È comune una fase prodromica caratterizzata da asma allergico ad esordio in età adulta
Codice esenzione : RG0050
Definizione
La CSS di solito si manifesta tra i 14 e i 75 anni di età, con una età media di 50 anni; occasionalmente può essere vista in bambini di età inferiore ai 4 anni. Non vi sono grandi differenze di incidenza tra i due sessi, benché alcuni studi riportino una lieve predominanza nei maschi (Abril A, Calamia KT, Cohen MD. The Churg Strauss Syndrome (Allergic Granulomatous Angiitis): Review and Update. Semin Arthritis Rheum. 2003; 33:106-114).
Segni e sintomi
Il quadro clinico della CSS si sviluppa caratteristicamente in tre fasi parzialmente sovrapposte benché possano non seguire necessariamente quest'ordine. È comune una fase prodromica caratterizzata da asma allergico ad esordio in età adulta
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