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22/02/12

SINDROME DI GERSTMANN

Codice esenzione : RQ0010

Definizione

Disturbo cognitivo caratterizzato dalla tetrade di segni: agnosia digitale, disgrafia, acalculia e disorientamento destro-sinistro. La sindrome puo essere legata allo sviluppo o acquisita. La forma acquisita della sindrome di Gerstmann e associata a lesioni nel lobo parietale dominante ( solitamente il sinistro) che interessano il giro angolare o la sostanza bianca sottostante. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p457) (Medline Thesaurus).

Segni e sintomi

La sindrome di Gerstmann rappresenta il piu importante esempio di asomatognosia bilaterale; e legata ad una lesione parietale sinistra o dominante.

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19/02/12

SINDROME DI DENYS-DRASH

Codice esenzione : RN1430

Definizione

Sindrome caratterizzata da pseudoermafroditismo maschile, nefropatia determinante insufficienza renale, e nella maggior parte dei casi malattia congenita, causata da un' anomalia genetica a livello della regione p13 del cromosoma 11. (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition)

Segni e sintomi

La sindrome di solito si manifesta con l'insorgenza precoce di ipertensione e proteinuria con conseguente comparsa di insufficienza renale progressiva. L'altro tratto distintivo e il riscontro di un genotipo XY in presenza di genitali femminili normali o di genitali ambigui.

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