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19/02/12

SINDROME DI DENYS-DRASH

Codice esenzione : RN1430

Definizione

Sindrome caratterizzata da pseudoermafroditismo maschile, nefropatia determinante insufficienza renale, e nella maggior parte dei casi malattia congenita, causata da un' anomalia genetica a livello della regione p13 del cromosoma 11. (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition)

Segni e sintomi

La sindrome di solito si manifesta con l'insorgenza precoce di ipertensione e proteinuria con conseguente comparsa di insufficienza renale progressiva. L'altro tratto distintivo e il riscontro di un genotipo XY in presenza di genitali femminili normali o di genitali ambigui.

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15/02/12

MALATTIE RARE ESENTATE IN ITALIA

MALATTIE RARE ESENTATE IN ITALIA

Elenco Malattie Rare esenti dal ticket

Malattie infettive o parassitarie

RA0010 Malattia di Hansen
RA0020 Malattia di Whipple
RA0030 Malattia di Lyme

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11/02/12

Sindrome di COCKAYNE

Sindrome di COCKAYNE
Codice esenzione : RN1400
Segni e Sintomi:
Tre rare sindromi autosomiche recessive sono associate con un difetto del sistema di riparazione per escissione del nucleotide (NER): lo xeroderma pigmentoso, la sindrome di Cockayne e la forma fotosensibile della tricotiodistrofia. Un comune denominatore DH tutte le tre condizioni è l'estrema sensibilità alla luce solare. I pazienti con sindrome di Cockayne presentano una combinazione di sensibilità alla luce, bassa statura, gravi anomalie neurologiche dovute alla dismielinizzazione, cataratta, carie dentale, un aspetto raggrinzito ed una caratteristica facies da uccello. Questi pazienti non mostrano predisposizione al cancro.

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