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Codice esenzione : RN1390
Definizione
E' una sindome recessiva caratterizzata da una facies particolare, sindattilia delle dita delle mani e polinsindattilia preassiale delle dita dei piedi (Balci et al. A case of a four-day-old male with Carpenter's syndrome with transposition of great arteries, Turk-J-Pediatr. 1998 Jul-Sep; 40(3): 461-6).
I casi descritti in letteratura sono molto pochi (circa 40).
Sindrome del grido di gattoLa sindrome del grido di gatto (o sindrome du cri du chat) è una malattia genetica rara causata dalla delezione di parte del cromosoma 5 ("delezione 5p-").
Individuata dal medico francese Jérôme Lejeune nel 1963, ha l'incidenza di un caso ogni 50 000 nati vivi. La sindrome prende nome dal pianto lamentoso, simile al miagolio del gatto,
Cos'è e come si manifesta la sindrome del "cri du chat":
Il morbo di Canavan è una malatta neurodegenerativa che si presenta nei neonati e negli infanti con ritardo mentale, spasticità e perdita delle capacità di interagire con il mondo circostante e che porta a morte a pochi anni dall'esordio.
La causa di questa patologia è la degenerazione progressiva della mielina, la sostanza bianca che avvolge i neuroni nel sistema nervoso permettendone la funzione e l'interazione reciproca.
