La sindrome di Poland rientra tra le malattie rare e colpisce, mediamente, una persona ogni 20/30000 con un’incidenza più alta nel sesso maschile. Fu diagnosticata nel 1841 per la prima volta dal medico Inglese Alfred Poland da cui prende il nome. Descrizione clinica: La sindrome si caratterizza per anomalie che colpiscono i muscoli del torace e/o di un arto superiore monolaterale. Malformazioni più o meno gravi, che possono interessare i muscoli pettorali fino alla mancanza totale degli stessi, le costole, il torace, la ghiandola mammaria, le dita ed anomalie del rachide. Come si presenta:Si presenta con una variabile combinazione di: A livello del torace:
Problematiche legate alla Poland
Chi ha la Poland può trasmetterla? Ancora oggi non si conosce con certezza la causa della sindrome di Poland anche se si suppone possa essere un anomala formazione della vascolarizzazione embrionale con interruzione dell’arteria succlavia, intorno al 46° giorno di sviluppo embrionale, con precoce insufficienza di afflusso all’arto distale e della regione pettorale, a cui fa seguito una cascata di eventi malformativi caratteristici della condizione. La causa di questa interruzione non è ancora nota e potrebbe essere secondaria ad esposizione a fattori ambientali teratogeni (fumo, farmaci, e trauma), fattori genetici (trasmissione monogenica e multifattoriale). I modelli genetici relativi a questa anomalia sono di due tipi:>
Le caratteristiche fenotipiche della sindrome non sono ancora state descritte in un’ampia casistica di pazienti. E' in corso un progetto di ricerca in tal senso, se vuoi saperne di più clicca QUI. A cura di: Prof. Roberto Ravazzolo, Dr.ssa Margherita Lerone, Dr.ssa Anwar Baban, Dr.ssa Lara Bricco U.O. Genetica Molecolare e CitogeneticaIstituto G. Gaslini Genova | |
03/11/11
Sindrome di Poland
31/10/11
CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINA
CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINA
Codice esenzione : RC0200
Deficienza della proteasi inibitrice alfa1-antitripsina responsabile della degradazione dell'elastina delle cellule alveolari e di altre proteine strutturali di altri tessuti. -Medline Thesaurus
Vengono osservati due tipi di malattie. Un disturbo epatico caratterizzato da inclusioni epatiche a causa della tendenza dell'alfa1-antitripsina (Z) di autoaggregarsi. E' caratterizzato da epatomegalia e cirrosi. La deficienza di alfa1-antitripsina porta ad uno squilibrio tra proteasi e inibizione di proteasi nel polmone, favorendo la distruzione della parete alveolare. Ne risulta una malattia polmonare
28/10/11
Sicurezza dei pazienti e gestione del rischio clinico
Sicurezza dei pazienti e gestione del rischio clinico:
Il sistema sanitario è un sistema complesso in cui interagiscono molteplici fattori, eterogenei e
dinamici, tra cui si citano la pluralità delle prestazioni sanitarie, delle competenze specialistiche e
dei ruoli professionali, tecnico-sanitari ed economico-amministrativi e l’eterogeneità dei processi e
dei risultati da conseguire. Tutti gli elementi del sistema devono integrarsi e coordinarsi, per
rispondere ai bisogni assistenziali del paziente ed assicurargli la miglior cura possibile.
Come in altri sistemi complessi, quali l’aviazione, le centrali nucleari o i sistemi di difesa militare,
anche in ambito sanitario possono verificarsi incidenti ed errori.
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