SINDROME Allgrove (AAA)

                                  SINDROME  Allgrove (AAA)

Nel 1978, Allgrove e colleghi hanno descritto 2 coppie di fratelli non correlati con deficit isolato di glucocorticoidi e acalasia del cardias dell'esofago. Quest'ultima condizione coinvolto passaggio ritardato di cibo nello stomaco e conseguente dilatazione dell'esofago toracico. Tre di questi individui ha avuto anche la produzione di lacrime difettoso, che porta gli autori a speculare che la combinazione di acalasia, deficit surrenale e alacrimia rappresentato un familiare di malattia ereditaria. Gli autori hanno anche le pubblicazioni di cui al preliminare di Kelch et al e Counahan e Occidente, che hanno riferito su pazienti con assenza di reazione ereditaria surrenali a ormone adrenocorticotropo (ACTH). Allgrove ha sottolineato che questi pazienti hanno sviluppato acalasia e suggerito che tutti i pazienti condiviso una sindrome comune.

Allo stesso modo, i pazienti inizialmente riferito che acalasia isolati sono stati successivamente dato una diagnosi di insufficienza surrenalica , evidenziando la presentazione variabile di questa sindrome. Infatti, la disfunzione surrenale in un sottogruppo di pazienti non si limitava al glucocorticoide deficit, ma è stato anche dimostrato di includere deficit di mineralcorticoidi.

Negli anni successivi, numerosi autori pubblicato rapporti simili che hanno contribuito a definire le caratteristiche e le relative primarie di questa sindrome. Diversi autori pubblicati descrizioni di un mondo autonomo disturbi maggiormente associati al Allgrove triade iniziale, che porta un autore a suggerire il nome di sindrome 4A (insufficienza surrenalica, acalasia del cardias, alacrimia, anomalie autonomo). autonomica disturbi specifici di cui in questa sindrome includono anormale riflessi pupillare, povero variabilità della frequenza cardiaca, e ipotensione ortostatica. Altre caratteristiche fenotipiche occasionalmente associati a questa sindrome sono descritti di seguito.

Diversi autori hanno studiato la base genetica della sindrome Allgrove. Anche se molti geni candidati logico sono stati indagati, compresi quelli che codifica per il recettore ACTH, polipeptide intestinale vasoattivo (VIP), il recettore-1 VIP, peptide ciclasi pituitaria l'attivazione, e neurotrofina-3, non geni mutanti sono stati identificati in pazienti con questa sindrome. L'analisi di linkage in entrambe le stirpi europee e Puerto Rican fornisce la prova per il collegamento a banda 12q13 vicino al tipo di cluster di geni della cheratina II. Il collegamento a una regione del genoma contenente un cluster di geni della cheratina è particolarmente interessante a causa della ipercheratosi delle palme e le suole che si osserva in alcuni pazienti.

LE MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE

                       LE MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE
                     Aspetti pratici di diagnosi differenziale e principi di trattamento

Dr. ALBERTO BURLINA - Dipartimento di Pediatria -
Università di Padova

La patologia metabolica ereditaria rappresenta in Italia ormai una realtà non più riservata solo a Centri Specializzati ma presente anche nella pratica pediatrica quotidiana.

Introduzione

Le malattie metaboliche ereditarie hanno avuto per molto tempo e soprattutto nel nostro Paese nomea di patologie rare od eccezionali. Solo recentemente grazie all'enorme progresso nel campo diagnostico e terapeutico, tale patologie hanno raggiunto anche da noi una connotazione ben precisa. Con il controllo sempre più efficace delle patologie infettive e nutrizionali la percentuale dei ricoveri per malattie su base genetica è circa pari al 10 - 15% nei principali Centri Pediatrici. Si tratta di malattie ereditarie per lo più autosomiche recessive ed in piccole parte X-linked. Una mutazione, cioè una variazione della sequenza di basi del DNA a livello di uno specifico gene, porta alla sintesi di un m-RNA anomalo e, di conseguenza, di una proteina anomala (enzima, proteina di trasporto).
La diversa localizzazione della stessa mutazione in seno a uno stesso gene può provocare la stessa malattia ma di diversa gravità. Ciò spiega l'ampia eterogeneità clinica di queste malattie: la stessa malattia può presentarsi in forma acuta neonatale, ad insorgenza più tardiva nel lattante e varianti cosi lievi che si rivelano solo in condizioni particolari.
La funzione enzimatica può essere alterata per anomalie dell'apoenzima o della sintesi di cofattori.
Benché' eterogeneo e complesso, questo gruppo di malattie riveste un'indubbia importanza scientifica e pratica che deriva dalle seguenti considerazioni;
a) La diagnosi può in molti casi consentire una terapia in grado di far regredire il danno metabolico in atto permettendo un pieno recupero funzionale o limitando il danno e gli esiti a distanza.
È ancora da sottolineare che le patologie di tipo ereditario sono tra le cause preminenti di handicap psichico e neuro-motorio in età infantile. Si deduce, quindi, quanto inciderebbe sull'organizzazione dell'assistenza sanitaria pediatrica un'efficace prevenzione, primaria o secondaria (quest'ultima per larga parte identificabile con la cosiddetta terapia) delle malattie genetiche.
b) Ove questa possibilità non esista, la diagnosi consente di fornire ai genitori specifiche informazioni genetiche concernenti futuri figli e diagnosi prenatale.
c) Le conoscenze sulla loro patogenesi portano al chiarimento di meccanismi più generali che svolgono un

Quando sospettare una malattia metabolica ereditaria

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Carta europea dei diritti del malato

                                          Carta europea dei diritti del malato

   Malgrado le loro differenze, i sistemi sanitari nazionali dei paesi della Unione

Europea  mettono  a  rischio  gli  stessi  diritti  di  pazienti,  consumatori,  utenti,

famiglie,  soggetti  deboli  e  comuni  cittadini.  Malgrado  le  solenni  dichiarazioni

sul  “Modello  sociale  europeo”  (il  diritto  all’accesso  universale  ai  servizi

sanitari),  numerose  limitazioni  mettono  in  discussione  la  effettività  di  questo

diritto.

    Come cittadini europei non accettiamo che i diritti possano essere affermati in

teoria e negati in pratica a causa di limiti finanziari. Questi, benchè giustificati,

non  possono  legittimare  la  negazione  o  la  messa  in  discussione  dei  diritti  dei

pazienti. Noi non accettiamo che questi diritti possano essere proclamati nelle

leggi ma non attuati, o affermati nei programmi elettorali ma dimenticati dopo

la formazione di un nuovo governo.

    La Carta dei diritti fondamentali di Nizza sarà presto incorporata nella nuova

costituzione  europea.  Essa  è  la  base  della  definizione  dei  quattordici  concreti

diritti  dei  pazienti  attualmente  a  rischio:  il  diritto  a  misure  di  prevenzione,

all’accesso, alla informazione, al consenso, alla libera scelta, alla privacy e alla

confidenzialità, al rispetto del tempo dei pazienti, all’osservanza di standard di

qualità,  alla  sicurezza,  alla  innovazione,  a  evitare  sofferenze  e  dolore  non

necessari,  a  un  trattamento  personalizzato,  al  reclamo,  al  risarcimento.  Questi

diritti   sono   legati   anche   a   numerose   dichiarazioni   e   raccomandazioni

internazionali, emanate sia dalla Organizzazione mondiale della sanità che dal

Consiglio d’Europa. Essi riguardano standard organizzativi e parametri tecnici,

così come modelli professionali.

    Ogni sistema sanitario nazionale dei paesi della Unione europea si presenta

in modo differente con riguardo ai diritti dei pazienti. Essi possono avere carte

dei  diritti  dei  malati,  specifiche  leggi,  regolamenti  amministrativi,  carte  dei

servizi, istituzioni come il difensore civico, procedure come quelle conciliative.

Altri possono non avere niente di tutto questo. In ogni caso, la presente Carta

può  aumentare  il  livello  di  protezione  dei  diritti  dei  malati  e  dei  cittadini  nei

differenti  contesti  nazionali  e  può  inoltre  essere  uno  strumento  per  una

armonizzazione dei sistemi sanitari nazionali che favorisca i diritti dei pazienti

e dei cittadini. Ciò è della massima importanza, specialmente in relazione alla

libertà   di   movimento   all’interno   della   Unione   europea   e   al   processo   di

allargamento di essa.

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