MALATTIA DI LESCH-NYHAN

MALATTIA DI LESCH-NYHAN Compresa : DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
 
Codice esenzione : RCG120                                                                                Definizione
Il deficit ereditario di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HPRT), enzima di salvataggio delle basi puriniche, causa, a seconda della quota di attivita enzimatica residua, tre sindromi cliniche sovrapponibili.
I pazienti con mancanza pressoche totale dell'enzima presentano iperproduzione di acido urico ed il caratteristico fenotipo neurocomportamentale.

RISCHIO CLINICO in ETA' PEDIATRICA: ERRORI TERAPEUTICI NELL’EMERGENZA.

RISCHIO CLINICO in ETA' PEDIATRICA: ERRORI TERAPEUTICI NELL’EMERGENZA.

L’American Institute of Medicine ha stimato che negli USA gli errori terapeutici, incluse le automedicazioni,  uccidono ogni anno 7.000 persone. Sebbene i bambini siano generalmente più sani degli adulti, essi sono esposti tre volte di più ad errori terapeutici potenzialmente pericolosi a causa della necessità di personalizzare la dose del farmaco in base al peso corporeo e all’età, e questo è ancor più vero in un setting che richieda velocità decisionale, tempo ridottissimo per la preparazione ed alto stress, come accade in un dipartimento d’emergenza-urgenza.
La vulnerabilità del paziente pediatrico può essere riassunta in quattro D:

Talassemie

Talassemie

Le talassemie sono malattie genetiche dovute ad anomalie della struttura dell'emoglobina, una proteina che si trova all'interno dei globuli rossi

L'emoglobina (Hb) è una proteina specializzata nel trasporto di ossigeno dai polmoni ai tessuti dell'organismo, attraverso il circolo sanguigno. Si trova all'interno dei globuli rossi del sangue ai quali conferisce il caratteristico colore rosso intenso.

Dal punto di vista chimico, la molecola dell'emoglobina è costituita da 4 "globine", proteine associate ciascuna a un gruppo non proteico contenente ferro e denominato "eme". Da questa unione deriva il nome "emo-globina".
Normalmente, nel soggetto adulto sono presenti, in misura variabile, tre tipi di emoglobina: