IPOFOSFATASIA
Codice esenzione : RC0160 IPOFOSFATASIA DELL'ADULTO fa riferimento a IPOFOSFATASIA
Definizione
Disordine metabolico genetico dovuto al deficit di fosfatasi alcalina sierica e ossea che conduce all'ipercalcemia e ad un aumento sierico e urinario di fosfoetanolamina. Le manifestazioni cliniche includono difetti scheletrici severi rassomiglianti al rachitismo vitamina D resistente, deficit di calcificazione della volta cranica, dispnea, cianosi, vomito, costipazione, calcinosi renale, deficit di crescita, disturbi del movimento, bordatura a granuli delle giunzioni costocondrali e modificazioni rachitiche dell'osso.
Medline Thesaurus
Segni e sintomi
Da un punto di vista clinico l'ipofosfatasia colpisce soprattutto lo scheletro e la dentizione. Tuttavia la gravita dell'espressione e altamente variabile e va dalla morte in utero a meri problemi della dentizione in eta adulta.