RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D-RESISTENTE
Codice esenzione : RC0170Definizione
Il rachitismo ipofosfatemico legato all'X (RLX) e la forma piu comune di rachitismo ereditario. I bambini affetti da questa malattia sono di bassa statura, essenzialmente a causa della deformazione ad arco degli arti inferiori, e presentano inoltre deformazioni scheletriche di tipo rachitico e una ridotta mineralizzazione ossea. Il RLX e causato da tre difetti principali: un ridotto riassorbimento renale di fosfato che determina iperfosfaturia e ipofosfatemia, livelli sierici di 1,25-diidrossi vitamina D (calcitriolo) ridotti in termini assoluti o in relazione al grado di ipofosfatemia e ridotta attivita osteoblastica con deficit minerale perilacunare