MALATTIA DI VON EULENBURG

MALATTIA DI VON EULENBURG
Compresa : DISTROFIE MIOTONICHE
Codice esenzione : RFG090
Definizione
La paramiotonia congenita e una malattia autosomica dominante clinicamente simile alla miotonia congenita, con la differenza che il fattore precipitante e il freddo, che la miotonia e aggravata dall'attivita fisica e che sono colpiti solamente i muscoli prossimali degli arti, le palpebre e la lingua.
(Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).

SINDROME DI BARTTER

SINDROME DI BARTTER
Compresa : IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI
Codice esenzione : RCG010
Definizione
La sindrome di Bartter consiste in un gruppo di malattie rare a trasmissione autosomica recessiva, con un'unica patofisiologia caratterizzata da una grave diminuzione o perdita dell'assorbimento di sali nella porzione ascendente dell'ansa di Henle. Il fenotipo caratteristico del Bartter e la perdita renale di sali, l'alcalosi metabolica ipocaliemica ed elevati valori di renina e aldosterone con valori pressori normali o bassi, anche se sono state osservate variazioni fenotipiche. Molti individui col Bartter hanno anche un'elevata escrezione urinaria di calcio che puo condurre a nefrocalcinosi (Hebert SC. Bartter syndrome. Curr Opin Nephrol Hypertens. 2003;12(5):527-32).

SINDROME DI CONN

SINDROME DI CONN 
Compresa : IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI
Codice esenzione : RCG010

Definizione
Il dottor J Conn e colleghi hanno descritto un iperaldosteronismo primario ipocaliemico determinato da un adenoma solitario aldosterone producente (Kaplan NM. The current epidemic of primary aldosteronism: causes and consequences. J Hypertens. 2004;22(5):863-69).
Segni e sintomi
Pochi sono i sintomi specifici della sindrome. Alcuni pazienti possono presentare marcata ipocaliemia fatica muscolare, crampi, cefalea, palpitazioni, polidipsia, poliuria o nicturia. Tuttavia molti pazienti con iperaldosteronismo primario non presentano ipocaliemia. Non sono presenti segni specifici.