SINDROME DI BARDET-BIEDL

SINDROME DI BARDET-BIEDL

Codice esenzione : RN1380

Definizione
Malattia autosomica recessiva caratterizzata da retinite pigmentosa; polidattilia, obesità, ritardo mentale, ipogenitalismo, displasia renale e bassa statura. La sindrome è stata distinta come entità separata rispetto alla sindrome di Laurence-Moon (From J Med Genet 1997 Feb;34(2):92-8) - Medline Thesaurus
Segni e sintomi
La sindrome è variabile nelle sue manifestazioni. Il 70% dei casi presenta una polidattilia post-assiale che, quando presente, può riguardare solo un arto.

SINDROME DI KLIPPEL TRENAUNAY

SINDROME DI KLIPPEL TRENAUNAY

Codice esenzione : RN1510

Definizione
Rara malattia che colpisce generalmente un solo arto caratterizzata da ipertrofia dell'osso e dei relativi tessuti molli, emangioma cutaneo esteso, nevo flammeo persistente e varici cutanee.
Medline Thesaurus
Segni e sintomi
La triade dei difetti in questa malattia è costituita da una malformazione cutanea vascolare in associazione con ipertrofia dell'osso e dei tessuti molli e vene varicose.

Sindrome di Proteus

Sindrome di Proteus

Codice esenzione, RFG070
La sindrome di Proteus (PS) è una patologia sporadica che determina un iperaccrescimento dei tessuti derivati da strati germinali, con disposizione a mosaico. Le manifestazioni cliniche sono altamente variabili e comprendono macrodattilia, anomalie vertebrali, iperaccrescimento asimmetrico e discrepanza di lunghezza degli arti.