SINDROME DI HOLT ORAM

SINDROME DI HOLT ORAM
Codice esenzione : RN0930

Definizione
Malattia cardiaca autosomica, la cui gravità è molto variabile, che consiste di solito in un difetto del setto atriale o ventricolare, associato con malformazioni scheletriche (pollice ipoplasico e avambraccio corto).
(Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).
Nel 1960, Mary Holt e Samuel Oram descrissero per la prima volta questa sindrome, e, da allora, diversi autori hanno riportato circa 200 casi. La presenza di anomalie sia cardiache sia muscolo-scheletriche ispirò una serie di nomi per questa sindrome,

SINDROME DI IVEMARK

SINDROME DI IVEMARK
Codice esenzione : RN0740

Definizione
Sindrome multiorgano caratterizzata da anomalie spleniche, patologia cardiaca complessa e anomalie dei visceri addominali. (Roth et al. Ivemark syndrome: 2 case reports. J-Gynecol-Obstet-Biol-Reprod-Paris. 1993; 22(7): 771-5)
Segni e sintomi
Le sindromi eterotassiche, chiamate anche difetti di lateralità, sono variazioni dell'asimmetria anatomica sinistra-destra. Il situs inversus è l'inversione completa della posizione normale degli organi, mentre il situs ambiguus è la disposizione casuale degli organi rispetto alla loro normale posizione. Il situs ambiguus si può manifestare come sindrome da asplenia o sindrome da polisplenia.

SINDROME DI GOODPASTURE

SINDROME DI GOODPASTURE
Codice esenzione : RG0060
Definizione
Sindrome che rappresenta la combinazione di emorragia polmonare e glomerulonefrite. E' conosciuta anche come complesso glomerulonefrite-porpora del polmone. Viene considerata da alcuni una reazione di ipersensibiltà (Medline Thesaurus).
Segni e sintomi
La sindrome di Goodpasture si presenta comunemente con ematuria, sedimento urinario nefritico, proteinuria subnefrosica, e insufficienza renale rapidamente progressiva,