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02/01/12
RACCOMANDAZIONE PER PREVENIRE GLI ATTI DI VIOLENZA A DANNO DEGLI OPERATORI SANITARI
31/12/11
SINDROME DI CARPENTER
SINDROME DI CARPENTER
Codice esenzione : RN1390
Definizione
E' una sindome recessiva caratterizzata da una facies particolare, sindattilia delle dita delle mani e polinsindattilia preassiale delle dita dei piedi (Balci et al. A case of a four-day-old male with Carpenter's syndrome with transposition of great arteries, Turk-J-Pediatr. 1998 Jul-Sep; 40(3): 461-6).
I casi descritti in letteratura sono molto pochi (circa 40).
27/12/11
Sindrome del grido di gatto
Sindrome del grido di gatto
La sindrome del grido di gatto (o sindrome du cri du chat) è una malattia genetica rara causata dalla delezione di parte del cromosoma 5 ("delezione 5p-").
Individuata dal medico francese Jérôme Lejeune nel 1963, ha l'incidenza di un caso ogni 50 000 nati vivi. La sindrome prende nome dal pianto lamentoso, simile al miagolio del gatto,
Cos'è e come si manifesta la sindrome del "cri du chat":