Diabete Insipido

Diabete Insipido
Sommario
E' questo il sintomo principale del diabete insipido, una malattia che, se tenuta sempre sotto controllo, non compromette la vita di chi ne soffre.
Ecco in che modo affrontarla

Descrizione
Nonostante portino lo stesso nome, sono in realta' due malattie completamente diverse: stiamo parlando del diabete mellito (piuttosto diffuso) e del diabete insipido (piu' raro).
In quest'ultima malattia, infatti, a differenza della prima, non sono chiamati in causa gli zuccheri e l'insulina.
Il problema risiede, invece, nel fatto che i liquidi non vengono trattenuti dall'organismo in quantita' sufficienti al suo funzionamento: il sintomo principale, infatti, e' costituito da una diuresi eccessiva.

Oms: iniziativa e nuove linee guida sull’igiene delle mani nei luoghi di cura

Oms: iniziativa e nuove linee guida sull’igiene delle mani nei luoghi di cura

11 giugno 2009 - Lavarsi le mani con acqua e sapone è considerata una misura d’igiene personale ormai da centinaia di anni
, ma è solo due secoli fa, con le scoperte di Pasteur e di Lister che l'igiene delle mani diventa una misura preventiva di primaria importanza per ridurre il rischio di infezioni all'interno degli ospedali. L'Organizzazione mondiale della sanità ha lanciato la nuova iniziativa “Save lives: clean your hands” con lo scopo di reclutare almeno 5 mila ospedali della regione europea entro il 2010, per mettere a punto un piano d'azione che promuova l’igiene delle mani nei luoghi di cura.

Ogni azienda ospedaliera è invitata ad aderire all'iniziativa compilando il modulo di registrazione sul sito dell’Oms. In Italia, il ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche Sociali invita tutti gli ospedali italiani partecipanti all'iniziativa a comunicare l'avvenuta registrazione all’indirizzo di posta elettronica: governoclinico@sanita.it.

Un problema globale

Fattore V di Leiden

Fattore V di Leiden
Valutazione genetica del rischio di patologie cardiovascolari mediante analisi di mutazione del gene del Fattore V di Leiden  

 Il fattore V attivato è un cofattore essenziale per l'attivazione della protrombina (fattore II) a trombina. Il suo effetto pro-coagulante è normalmente inibito dalla Proteina C attivata che taglia il fattore V attivato in tre parti. Un sito di taglio è localizzato nell'aminoacido arginina alla posizione 506.
Una mutazione del gene che codifica per il fattore V, a livello della tripletta nucleotidica che codifica per l'arginina in 506 ( nucleotide 1691), con sostituzione di una G (guanina) con una A ( adenina), comporta la sostituzione dell'arginina con un altro aminoacido, la glutammina che impedisce il taglio da parte della Proteina C attivata. Ne consegue una resistenza alla proteina C attivata (APC) nei test di laboratorio ed una maggiore attività pro-coagulante del fattore V attivato che predispone alla trombosi. Tale variante G1691A è definita variante di Leiden (località in cui fu scoperta), ed ha una frequenza genica dell’ 1,4-4,2% in Europa con una frequenza di portatori in eterozigosi in Italia pari al 2-3%, mentre l’omozigosità per tale mutazione ha un’incidenza di 1:5000. I soggetti eterozigoti hanno un rischio 8 volte superiore di sviluppare una trombosi venosa, mentre gli omozigoti hanno un rischio pari ad 80 volte. Tale evento trombotico è favorito in presenza di altre condizioni predisponenti quali la gravidanza, l'assunzione di contraccettivi orali (rischio aumentato di 30 volte negli eterozigoti e di alcune centinaia negli omozigoti), gli interventi chirurgici. In gravidanza una condizione genetica di eterozigosi per il Fattore Leiden è considerata predisponente all'aborto spontaneo, alla eclampsia, ai difetti placentari , alla Sindrome HELLP (emolisi, elevazione enzimi epatici, piastrinopenia).
Tali manifestazioni sarebbero legate a trombosi delle arterie spirali uterine con conseguente inadeguata perfusione placentare. I soggetti portatori di mutazione del Fattore V di Leiden dovrebbero pertanto sottoporsi a profilassi anticoagulativa in corso di gravidanza o in funzione di interventi chirurgici ed evitare l'assunzione di contraccettivi orali.

Riepilogo informazioni sulla patologia:

Frequenza:	2-3% della popolazione italiana
Gene Investigato:	Fatore V, mutazione G1691A
Rischio Stimato:	8 volte superiore (eterozigoti), 80 (omozigoti)
Metodica Impiegata:	Sequenziamento Automatico
Referto:	Relazione Tecnica
Consenso informato:	Non necessario
Diagnosi Prenatale:	Possibile
Consulenza genetica:	consigliata

Campioni biologici su cui è possibile eseguire il test:

Prelievo ematico in EDTA	2 ml
Liquido Amniotico	10 ml
Villi Coriali	10 mg
Spot ematico	2-3 gocce
Tampone buccale	2 tamp.
DNA	2 ug

http://fattorequintoleiden.blogspot.com/2007/10/informazioni-sul-fattore-v-leiden.html

http://www.salutedonna.it/test_genetici_patologia_trombotica.htm#axzz1WLJ8zO3f

Questo articolo ha uno scopo esclusivamente informativo. Ogni sforzo è stato condotto per renderlo chiaro, aggiornato, facilmente comprensibile da un pubblico molto vasto; tuttavia non possiamo escludere eventuali omissioni ed errori come anche possibili difficoltà interpretative da parte dei lettori.