Oms: iniziativa e nuove linee guida sull’igiene delle mani nei luoghi di cura

Oms: iniziativa e nuove linee guida sull’igiene delle mani nei luoghi di cura

11 giugno 2009 - Lavarsi le mani con acqua e sapone è considerata una misura d’igiene personale ormai da centinaia di anni
, ma è solo due secoli fa, con le scoperte di Pasteur e di Lister che l'igiene delle mani diventa una misura preventiva di primaria importanza per ridurre il rischio di infezioni all'interno degli ospedali. L'Organizzazione mondiale della sanità ha lanciato la nuova iniziativa “Save lives: clean your hands” con lo scopo di reclutare almeno 5 mila ospedali della regione europea entro il 2010, per mettere a punto un piano d'azione che promuova l’igiene delle mani nei luoghi di cura.

Ogni azienda ospedaliera è invitata ad aderire all'iniziativa compilando il modulo di registrazione sul sito dell’Oms. In Italia, il ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche Sociali invita tutti gli ospedali italiani partecipanti all'iniziativa a comunicare l'avvenuta registrazione all’indirizzo di posta elettronica: governoclinico@sanita.it.

Un problema globale

Fattore V di Leiden

Fattore V di Leiden
Valutazione genetica del rischio di patologie cardiovascolari mediante analisi di mutazione del gene del Fattore V di Leiden  

 Il fattore V attivato è un cofattore essenziale per l'attivazione della protrombina (fattore II) a trombina. Il suo effetto pro-coagulante è normalmente inibito dalla Proteina C attivata che taglia il fattore V attivato in tre parti. Un sito di taglio è localizzato nell'aminoacido arginina alla posizione 506.
Una mutazione del gene che codifica per il fattore V, a livello della tripletta nucleotidica che codifica per l'arginina in 506 ( nucleotide 1691), con sostituzione di una G (guanina) con una A ( adenina), comporta la sostituzione dell'arginina con un altro aminoacido, la glutammina che impedisce il taglio da parte della Proteina C attivata. Ne consegue una resistenza alla proteina C attivata (APC) nei test di laboratorio ed una maggiore attività pro-coagulante del fattore V attivato che predispone alla trombosi. Tale variante G1691A è definita variante di Leiden (località in cui fu scoperta), ed ha una frequenza genica dell’ 1,4-4,2% in Europa con una frequenza di portatori in eterozigosi in Italia pari al 2-3%, mentre l’omozigosità per tale mutazione ha un’incidenza di 1:5000. I soggetti eterozigoti hanno un rischio 8 volte superiore di sviluppare una trombosi venosa, mentre gli omozigoti hanno un rischio pari ad 80 volte. Tale evento trombotico è favorito in presenza di altre condizioni predisponenti quali la gravidanza, l'assunzione di contraccettivi orali (rischio aumentato di 30 volte negli eterozigoti e di alcune centinaia negli omozigoti), gli interventi chirurgici. In gravidanza una condizione genetica di eterozigosi per il Fattore Leiden è considerata predisponente all'aborto spontaneo, alla eclampsia, ai difetti placentari , alla Sindrome HELLP (emolisi, elevazione enzimi epatici, piastrinopenia).
Tali manifestazioni sarebbero legate a trombosi delle arterie spirali uterine con conseguente inadeguata perfusione placentare. I soggetti portatori di mutazione del Fattore V di Leiden dovrebbero pertanto sottoporsi a profilassi anticoagulativa in corso di gravidanza o in funzione di interventi chirurgici ed evitare l'assunzione di contraccettivi orali.

Riepilogo informazioni sulla patologia:

Frequenza:	2-3% della popolazione italiana
Gene Investigato:	Fatore V, mutazione G1691A
Rischio Stimato:	8 volte superiore (eterozigoti), 80 (omozigoti)
Metodica Impiegata:	Sequenziamento Automatico
Referto:	Relazione Tecnica
Consenso informato:	Non necessario
Diagnosi Prenatale:	Possibile
Consulenza genetica:	consigliata

Campioni biologici su cui è possibile eseguire il test:

Prelievo ematico in EDTA	2 ml
Liquido Amniotico	10 ml
Villi Coriali	10 mg
Spot ematico	2-3 gocce
Tampone buccale	2 tamp.
DNA	2 ug

http://fattorequintoleiden.blogspot.com/2007/10/informazioni-sul-fattore-v-leiden.html

http://www.salutedonna.it/test_genetici_patologia_trombotica.htm#axzz1WLJ8zO3f

Questo articolo ha uno scopo esclusivamente informativo. Ogni sforzo è stato condotto per renderlo chiaro, aggiornato, facilmente comprensibile da un pubblico molto vasto; tuttavia non possiamo escludere eventuali omissioni ed errori come anche possibili difficoltà interpretative da parte dei lettori. 

SINDROME DI PRADER WILLI

SINDROME DI PRADER WILLI
Nome Inglese: Prader-Willi Syndrome (PWS)
Frequenza: circa un neonato su 15.000.
Che cos'è la sindrome di Prader-Willi: E’ una sindrome complessa di origine genetica, caratterizzata da alterazioni del comportamento e da disturbi di vario tipo. Fra le alterazioni comportamentali caratteristiche troviamo l’iperfagia, cioè la spinta ad alimentarsi in modo assolutamente incontrollato.
Come si manifesta: I neonati affetti dalla sindrome di Prader-Willi manifestano ipotonia, cioè un abbassamento del tono muscolare, che causa debolezza diffusa. Per questo hanno spesso gravi difficoltà nell’alimentarsi, con problemi di suzione e deglutizione, tali da richiedere l’utilizzo del sondino nasogastrico. L’ipotonia migliora con il tempo e già in età infantile i bambini cominciano a mostrare alterazioni del comportamento, tra cui spicca l’iperfagia, cioè il bisogno incontrollabile di cibo, che rappresenta uno dei maggiori problemi causati dalla sindrome e che, in assenza di interventi, può portare ad una grave obesità e a complicazioni anche fatali. Mangiare in modo "compulsivo" e l’ossessione per il cibo iniziano solitamente prima dei 6 anni. L’impulso ad introdurre cibo è travolgente e porta le persone affette a mangiare qualunque cosa capiti a tiro, compresi alimenti liquidi e solidi scaduti o avariati, con gravi pericoli per la salute. L’alimentazione richiede perciò costante attenzione da parte dei genitori o di chi si prende cura del bambino con sindrome di Prader-Willi. Si pensa che a causare l’iperfagia sia una disfunzione dell’ipotalamo (la regione del cervello che regola l’appetito). L’appetito insaziabile può portare ad incremento di peso, spesso molto rapido, tale da compromettere la salute fino a mettere in pericolo la vita. Le persone affette dalla sindrome devono essere costantemente sorvegliate in tutte le situazioni dove è raggiungibile cibo. I malati che hanno un peso normale hanno raggiunto questo obiettivo perché sottoposti a rigido controllo esterno della dieta e dell’introduzione di cibo. II bambini con sindrome di Prader-Willi hanno un carattere gioviale ed allegro e solitamente non presentano problemi di comportamento. La maggior parte di ragazzi ed adulti affetti dalla sindrome ha invece difficoltà comportamentali, che coincidono con l’insorgenza dell’iperfagia, anche se non tutti i problemi di comportamento sono da correlare al cibo. Le persone affette subiscono spesso cambiamenti